[article] 
inAnnales de Biologie Clinique > Vol.80, n°4 (Juillet-Août 2022) . - p. 344-354

Titre :	Génétique des anévrismes de l’aorte thoracique
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Margaux Cadenet ; Nadine Hannah ; Pauline Arnaud
Année de publication :	2022
Article en page(s) :	p. 344-354
Note générale :	https://doi.org/10.1684/abc.2022.1742
Langues :	Français (fre)
Résumé :	L’anévrisme de l’aorte thoracique correspond à la dilatation de la partie ascendante de l’aorte pouvant aller jusqu’à la dissection (TAAD pour Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection), voire la rupture aortique. Les étiologies sont diverses mais dans environ 20 % des cas, l’origine est génétique. Une trentaine de gènes au total ont été rapportés comme étant responsables du développement de TAAD. La majorité de ces gènes codent pour des protéines impliquées dans la matrice extracellulaire, la contraction des cellules musculaires lisses ou la voie de signalisation du facteur de croissance TGF-β. Identifier le variant pathogène responsable de la maladie aortique permet de poser un diagnostic définitif, d’orienter, voire de personnaliser la prise en charge des patients et permet le dépistage des apparentés à risque. La disponibilité et l’accès aux tests génétiques se sont considérablement améliorés avec le développement de nouvelles techniques de séquençage (NGS pour Next Generation Sequencing) et l’utilisation de panels de gènes. Cette revue résume les principaux gènes associés aux TAAD, ainsi que la stratégie diagnostique actuelle.
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=105664

[article] Génétique des anévrismes de l’aorte thoracique [texte imprimé] / Margaux Cadenet ; Nadine Hannah ; Pauline Arnaud . - 2022 . - p. 344-354.
https://doi.org/10.1684/abc.2022.1742
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > Vol.80, n°4 (Juillet-Août 2022) . - p. 344-354

Résumé :

L’anévrisme de l’aorte thoracique correspond à la dilatation de la partie ascendante de l’aorte pouvant aller jusqu’à la dissection (TAAD pour Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection), voire la rupture aortique. Les étiologies sont diverses mais dans environ 20 % des cas, l’origine est génétique. Une trentaine de gènes au total ont été rapportés comme étant responsables du développement de TAAD. La majorité de ces gènes codent pour des protéines impliquées dans la matrice extracellulaire, la contraction des cellules musculaires lisses ou la voie de signalisation du facteur de croissance TGF-β. Identifier le variant pathogène responsable de la maladie aortique permet de poser un diagnostic définitif, d’orienter, voire de personnaliser la prise en charge des patients et permet le dépistage des apparentés à risque. La disponibilité et l’accès aux tests génétiques se sont considérablement améliorés avec le développement de nouvelles techniques de séquençage (NGS pour Next Generation Sequencing) et l’utilisation de panels de gènes. Cette revue résume les principaux gènes associés aux TAAD, ainsi que la stratégie diagnostique actuelle.

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