De l’intérêt de la congruence génétique et généalogique en consultation mémoire / Jan-Cédric Hansen in La revue de gériatrie, Vol. 47, n°10 (Décembre 2022)

Public ISBD [article]  inLa revue de gériatrie > Vol. 47, n°10 (Décembre 2022) . - p. 505-513 Titre : De l’intérêt de la congruence génétique et généalogique en consultation mémoire Type de document : texte imprimé Auteurs : Jan-Cédric Hansen ; Jean-Marie Carrara ; Don Donahue ; Paul Barach ; Momar Faye ; Romain Martin ; Stefan Göbbels ; Elhadji Ab Diouf ; John Quinn Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 505-513 Note générale : Issu du dossier : congruence génétique et généalogique Langues : Français (fre) Mots-clés : Maladie d'Alzheimer  Génétique  Généalogie  Méthode bayésienne Résumé : Les auteurs proposent de s’interroger sur l’intérêt de la congruence génétique et généalogique en consultation mémoire. La méthode bayésienne, qui permet de déterminer l’ancêtre génétique commun, a été affinée pour déterminer l’ancêtre commun le plus récent (le most recent common ancestor [MRCA] des Anglo-Saxons). Elle semble suffisamment accessible pour être intégrée plus systématiquement en consultation mémoire, afin de contribuer à identifier l’origine familiale potentielle des pathologies héréditaires et des mutations associées, perçues – à tort – comme « cas sporadiques ». Le présent article se propose de démontrer plus en détail ces différents points. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=10710 [article] De l’intérêt de la congruence génétique et généalogique en consultation mémoire [texte imprimé] / Jan-Cédric Hansen ; Jean-Marie Carrara ; Don Donahue ; Paul Barach ; Momar Faye ; Romain Martin ; Stefan Göbbels ; Elhadji Ab Diouf ; John Quinn . - 2022 . - p. 505-513. Issu du dossier : congruence génétique et généalogique Langues : Français (fre) in La revue de gériatrie > Vol. 47, n°10 (Décembre 2022) . - p. 505-513 Mots-clés : Maladie d'Alzheimer  Génétique  Généalogie  Méthode bayésienne Résumé : Les auteurs proposent de s’interroger sur l’intérêt de la congruence génétique et généalogique en consultation mémoire. La méthode bayésienne, qui permet de déterminer l’ancêtre génétique commun, a été affinée pour déterminer l’ancêtre commun le plus récent (le most recent common ancestor [MRCA] des Anglo-Saxons). Elle semble suffisamment accessible pour être intégrée plus systématiquement en consultation mémoire, afin de contribuer à identifier l’origine familiale potentielle des pathologies héréditaires et des mutations associées, perçues – à tort – comme « cas sporadiques ». Le présent article se propose de démontrer plus en détail ces différents points. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=10710

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Congruence génétique et généalogique pratique en consultation mémoire / Romain Martin in La revue de gériatrie, Vol. 47, n°10 (Décembre 2022)

Public ISBD [article]  inLa revue de gériatrie > Vol. 47, n°10 (Décembre 2022) . - p. 525-533 Titre : Congruence génétique et généalogique pratique en consultation mémoire Type de document : texte imprimé Auteurs : Romain Martin ; Thérèse Psiuk ; Jean-Marie Carrara ; Momar Faye ; Delphine Peyrat ; Jan-Cédric Hansen ; Elhadji Ab Diouf Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 525-533 Note générale : Issu du dossier : congruence génétique et généalogique Langues : Français (fre) Mots-clés : Génétique  Généalogie  Consultation mémoire  Maladie d'Alzheimer Résumé : La congruence génétique et généalogique constitue une nouvelle approche du diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer et des maladies apparentées, qui nécessite une clarification des concepts théoriques développés, accessible au plus grand nombre. Le présent article a vocation à permettre à chacun de s’approprier ces concepts pour les mettre en œuvre de manière pratique en consultation mémoire. Il propose de revenir sur trois situations pratiques et propose un logigramme permettant, à l’aide de la congruence génétique et généalogique, de distinguer une forme sporadique vraie d’une forme familiale masquée de la maladie d’Alzheimer. En complément, une synthèse rappelle l’intérêt de la consultation mémoire en gériatrie pour identifier notamment le caractère familial ou sporadique d’un cas dans ce cadre précis. Enfin, il propose un rappel sur les principes de construction d’un arbre généalogique et les conditions de prescription d’un examen génétique en consultation mémoire. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=10710 [article] Congruence génétique et généalogique pratique en consultation mémoire [texte imprimé] / Romain Martin ; Thérèse Psiuk ; Jean-Marie Carrara ; Momar Faye ; Delphine Peyrat ; Jan-Cédric Hansen ; Elhadji Ab Diouf . - 2022 . - p. 525-533. Issu du dossier : congruence génétique et généalogique Langues : Français (fre) in La revue de gériatrie > Vol. 47, n°10 (Décembre 2022) . - p. 525-533 Mots-clés : Génétique  Généalogie  Consultation mémoire  Maladie d'Alzheimer Résumé : La congruence génétique et généalogique constitue une nouvelle approche du diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer et des maladies apparentées, qui nécessite une clarification des concepts théoriques développés, accessible au plus grand nombre. Le présent article a vocation à permettre à chacun de s’approprier ces concepts pour les mettre en œuvre de manière pratique en consultation mémoire. Il propose de revenir sur trois situations pratiques et propose un logigramme permettant, à l’aide de la congruence génétique et généalogique, de distinguer une forme sporadique vraie d’une forme familiale masquée de la maladie d’Alzheimer. En complément, une synthèse rappelle l’intérêt de la consultation mémoire en gériatrie pour identifier notamment le caractère familial ou sporadique d’un cas dans ce cadre précis. Enfin, il propose un rappel sur les principes de construction d’un arbre généalogique et les conditions de prescription d’un examen génétique en consultation mémoire. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=10710

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