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Auteur Amaury Broussier |
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FXTAS (fragile x-associated tremor ataxia syndrome) ou atrophie multisystématisée type cérébelleux (AMS-C) ? A propos d’un cas / Olga Laine in La revue de gériatrie, 43/4 (Avril 2018)
[article]
Titre : FXTAS (fragile x-associated tremor ataxia syndrome) ou atrophie multisystématisée type cérébelleux (AMS-C) ? A propos d’un cas Type de document : texte imprimé Auteurs : Olga Laine ; Isabelle Fromentin ; Feriel Menasria ; Amaury Broussier ; Samia Lakroun ; Sofiane Saddedine Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 237-243 Langues : Français (fre) Mots-clés : Personne âgée Atrophie multisystématisée Syndrome cérébelleux Dysautonomie Résumé : Introduction : L’atrophie multisystématisée (AMS) et le syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l’X fragile (FXTAS : fragile x-associated tremor ataxia syndrome) sont des affections neurodégénératives rares, d’évolution progressive et de pronostic sévère. Leurs présentations cliniques sont proches.
Observation : Nous rapportons une observation d’AMS chez un patient de 67 ans pour lequel un FXTAS a longtemps été suspecté. Les symptômes étaient dominés par un syndrome cérébelleux, un syndrome extrapyramidal, un syndrome pyramidal, une dysautonomie. À l’imagerie, l’IRM montrait une atrophie vermienne modérée et le TEP-FDG un hypométabolisme du cervelet. La recherche génétique de la pré-mutation du gène FMR 1 (FXTAS) était négative.
Conclusion : Le risque de confusion entre FXTAS et AMS existe. Cependant, la présence d’un tremblement au premier plan, une évolution plus lente et l’existence d’une neuropathie périphérique représentent des drapeaux rouges en faveur du FXTAS. Le test génétique permet souvent de redresser le diagnostic.Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=94243
in La revue de gériatrie > 43/4 (Avril 2018) . - p. 237-243[article] FXTAS (fragile x-associated tremor ataxia syndrome) ou atrophie multisystématisée type cérébelleux (AMS-C) ? A propos d’un cas [texte imprimé] / Olga Laine ; Isabelle Fromentin ; Feriel Menasria ; Amaury Broussier ; Samia Lakroun ; Sofiane Saddedine . - 2018 . - p. 237-243.
Langues : Français (fre)
in La revue de gériatrie > 43/4 (Avril 2018) . - p. 237-243
Mots-clés : Personne âgée Atrophie multisystématisée Syndrome cérébelleux Dysautonomie Résumé : Introduction : L’atrophie multisystématisée (AMS) et le syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l’X fragile (FXTAS : fragile x-associated tremor ataxia syndrome) sont des affections neurodégénératives rares, d’évolution progressive et de pronostic sévère. Leurs présentations cliniques sont proches.
Observation : Nous rapportons une observation d’AMS chez un patient de 67 ans pour lequel un FXTAS a longtemps été suspecté. Les symptômes étaient dominés par un syndrome cérébelleux, un syndrome extrapyramidal, un syndrome pyramidal, une dysautonomie. À l’imagerie, l’IRM montrait une atrophie vermienne modérée et le TEP-FDG un hypométabolisme du cervelet. La recherche génétique de la pré-mutation du gène FMR 1 (FXTAS) était négative.
Conclusion : Le risque de confusion entre FXTAS et AMS existe. Cependant, la présence d’un tremblement au premier plan, une évolution plus lente et l’existence d’une neuropathie périphérique représentent des drapeaux rouges en faveur du FXTAS. Le test génétique permet souvent de redresser le diagnostic.Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=94243 Exemplaires (1)
Cote Code-barres Support Section Disponibilité REV.39 08455 Périodique Périodiques / Revues Disponible