Maladies musculaires de l'adulte : quand évoquer le diagnostic ? / Alex Vicino in Revue médicale suisse, 779 (27 Avril 2022)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 779 (27 Avril 2022) . - p. 799-802 Titre : Maladies musculaires de l'adulte : quand évoquer le diagnostic ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Alex Vicino ; Damien Fayolle ; François Ochsner ; Andoni Echaniz-Laguna ; Laurent Magy ; Annemarie Hubers ; Marie Theaudin Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 799-802 Langues : Français (fre) Mots-clés : MYOPATHIE  DIAGNOSTIC  MYALGIE  Intolérance à l'effort Résumé : Les myopathies sont d’étiologie et de présentation hétérogènes. Le signe principal est la faiblesse musculaire, dont la distribution peut orienter le diagnostic. L’intolérance à l’effort, même isolée, peut indiquer une myopathie, en particulier métabolique. Une élévation isolée des créatines kinases (CK) peut avoir des causes multiples mais la persistance d’une valeur anormalement élevée au repos peut être un indice de myopathie subclinique. Les myalgies isolées, notamment au repos, ne sont en général pas associées aux myopathies. Si la suspicion de myopathie est retenue, le patient sera évalué par un neurologue expert en pathologie musculaire, pour complément d’explorations par bilan neurophysiologique (ENMG (électroneuromyographique)), imagerie musculaire et biopsie musculaire ou analyse génétique. Les bilans cardiaque et respiratoire sont indispensables dans tous les cas. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=74519 [article] Maladies musculaires de l'adulte : quand évoquer le diagnostic ? [texte imprimé] / Alex Vicino ; Damien Fayolle ; François Ochsner ; Andoni Echaniz-Laguna ; Laurent Magy ; Annemarie Hubers ; Marie Theaudin . - 2022 . - p. 799-802. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 779 (27 Avril 2022) . - p. 799-802 Mots-clés : MYOPATHIE  DIAGNOSTIC  MYALGIE  Intolérance à l'effort Résumé : Les myopathies sont d’étiologie et de présentation hétérogènes. Le signe principal est la faiblesse musculaire, dont la distribution peut orienter le diagnostic. L’intolérance à l’effort, même isolée, peut indiquer une myopathie, en particulier métabolique. Une élévation isolée des créatines kinases (CK) peut avoir des causes multiples mais la persistance d’une valeur anormalement élevée au repos peut être un indice de myopathie subclinique. Les myalgies isolées, notamment au repos, ne sont en général pas associées aux myopathies. Si la suspicion de myopathie est retenue, le patient sera évalué par un neurologue expert en pathologie musculaire, pour complément d’explorations par bilan neurophysiologique (ENMG (électroneuromyographique)), imagerie musculaire et biopsie musculaire ou analyse génétique. Les bilans cardiaque et respiratoire sont indispensables dans tous les cas. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=74519

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Traiter les neuropathies héréditaires : un rêve qui devient réalité ? / Andoni Echaniz-Laguna in Revue médicale suisse, 779 (27 Avril 2022)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 779 (27 Avril 2022) . - p. 813-816 Titre : Traiter les neuropathies héréditaires : un rêve qui devient réalité ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Andoni Echaniz-Laguna Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 813-816 Langues : Français (fre) Mots-clés : NEUROPATHIE  HÉRÉDITÉ  MALADIE HÉRÉDITAIRE  Neuropathie amyloïde familiale  Porphyrie  CHARCOT MARIE TOOTH MALADIE Résumé : Les neuropathies héréditaires ont fait l’objet d’avancées thérapeu­tiques majeures. Ainsi, des traitements à base d’oligonucléotides antisens (ASO) et d’ARN interférentiels (ARNi) ont récemment été développés et sont maintenant disponibles pour traiter efficacement la neuropathie amyloïde familiale à transthyrétine (NAF-TTR) et la porphyrie. Encore plus récemment, des traitements d’édition génomique de type CRISPR-Cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats-Cas9) ciblant le gène TTR ont été mis au point et sont testés chez des patients avec une NAF-TTR. Forts de leur succès dans la NAF-TTR et la porphyrie, ces traitements innovants ciblant l’ARNm et l’ADN sont en cours d’évaluation dans d’autres neuropathies héréditaires, dont la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=74515 [article] Traiter les neuropathies héréditaires : un rêve qui devient réalité ? [texte imprimé] / Andoni Echaniz-Laguna . - 2022 . - p. 813-816. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 779 (27 Avril 2022) . - p. 813-816 Mots-clés : NEUROPATHIE  HÉRÉDITÉ  MALADIE HÉRÉDITAIRE  Neuropathie amyloïde familiale  Porphyrie  CHARCOT MARIE TOOTH MALADIE Résumé : Les neuropathies héréditaires ont fait l’objet d’avancées thérapeu­tiques majeures. Ainsi, des traitements à base d’oligonucléotides antisens (ASO) et d’ARN interférentiels (ARNi) ont récemment été développés et sont maintenant disponibles pour traiter efficacement la neuropathie amyloïde familiale à transthyrétine (NAF-TTR) et la porphyrie. Encore plus récemment, des traitements d’édition génomique de type CRISPR-Cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats-Cas9) ciblant le gène TTR ont été mis au point et sont testés chez des patients avec une NAF-TTR. Forts de leur succès dans la NAF-TTR et la porphyrie, ces traitements innovants ciblant l’ARNm et l’ADN sont en cours d’évaluation dans d’autres neuropathies héréditaires, dont la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=74515

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