La mucoviscidose, état des lieux en 2020 : Dossier : La mucovicidose / Frédéric Huet in Cahiers de la puéricultrice, 343 (Janvier 2021)

Public ISBD [article]  inCahiers de la puéricultrice > 343 (Janvier 2021) . - p. 12-16 Titre : La mucoviscidose, état des lieux en 2020 : Dossier : La mucovicidose Type de document : texte imprimé Auteurs : Frédéric Huet, Auteur Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 12-16 Langues : Français (fre) Mots-clés : gène  mucoviscidose  parcours de soins  protéine  thérapeutique Résumé : La mucoviscidose est une maladie génétique rare et grave. Durant ces dernières années, des progrès significatifs ont été réalisés dans les soins quotidiens. Ils ont ainsi permis d’améliorer la qualité de vie des patients malgré un parcours thérapeutique dense et pénible. Près de la moitié des malades sont désormais adultes. Le développement récent de nouvelles molécules ciblées sur la protéine cystic fibrosis transmembranous conductance regulator permet d’espérer un véritable bond en avant de l’espérance de vie. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=68981 [article] La mucoviscidose, état des lieux en 2020 : Dossier : La mucovicidose [texte imprimé] / Frédéric Huet, Auteur . - 2021 . - p. 12-16. Langues : Français (fre) in Cahiers de la puéricultrice > 343 (Janvier 2021) . - p. 12-16 Mots-clés : gène  mucoviscidose  parcours de soins  protéine  thérapeutique Résumé : La mucoviscidose est une maladie génétique rare et grave. Durant ces dernières années, des progrès significatifs ont été réalisés dans les soins quotidiens. Ils ont ainsi permis d’améliorer la qualité de vie des patients malgré un parcours thérapeutique dense et pénible. Près de la moitié des malades sont désormais adultes. Le développement récent de nouvelles molécules ciblées sur la protéine cystic fibrosis transmembranous conductance regulator permet d’espérer un véritable bond en avant de l’espérance de vie. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=68981

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Le séquençage génomique pour un dépistage néonatal plus performant / Laurence Faivre in Revue hospitalière de France, 621 (Novembre - Décembre 2024)

Public ISBD [article]  inRevue hospitalière de France > 621 (Novembre - Décembre 2024) . - p. 76-77 Titre : Le séquençage génomique pour un dépistage néonatal plus performant Type de document : texte imprimé Auteurs : Laurence Faivre ; Christel Thauvin ; Frédéric Huet ; Christine Binquet ; Camille Level ; Emeline Davoine ; Amir Hassine ; Yannis Duffourd ; Martin Chevarin ; Marie-Laure Humbert Asensio Année de publication : 2024 Article en page(s) : p. 76-77 Langues : Français (fre) Mots-clés : Séquençage génomique  Dépistage néonatal  Diagnostic  Cancer  Pathologie Résumé : L’impact du séquençage génomique est majeur dans la pratique clinique, pour le diagnostic des maladies rares, le diagnostic et la prise en charge des cancers, et progressivement pour les maladies courantes. Plusieurs pathologies peuvent désormais être dépistées et traitées à des stades précoces, notamment dans le cas du dépistage néonatal, ce qui ouvre la voie à une nouvelle ère de la médecine d’anticipation. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=90433 [article] Le séquençage génomique pour un dépistage néonatal plus performant [texte imprimé] / Laurence Faivre ; Christel Thauvin ; Frédéric Huet ; Christine Binquet ; Camille Level ; Emeline Davoine ; Amir Hassine ; Yannis Duffourd ; Martin Chevarin ; Marie-Laure Humbert Asensio . - 2024 . - p. 76-77. Langues : Français (fre) in Revue hospitalière de France > 621 (Novembre - Décembre 2024) . - p. 76-77 Mots-clés : Séquençage génomique  Dépistage néonatal  Diagnostic  Cancer  Pathologie Résumé : L’impact du séquençage génomique est majeur dans la pratique clinique, pour le diagnostic des maladies rares, le diagnostic et la prise en charge des cancers, et progressivement pour les maladies courantes. Plusieurs pathologies peuvent désormais être dépistées et traitées à des stades précoces, notamment dans le cas du dépistage néonatal, ce qui ouvre la voie à une nouvelle ère de la médecine d’anticipation. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=90433

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