L'interniste face aux maladies rares : quand y penser ? L'exemple des maladies mitochondriales / Christel Tran in Revue médicale suisse, 546 (Janvier 2017)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 546 (Janvier 2017) . - p. 159-163 Titre : L'interniste face aux maladies rares : quand y penser ? L'exemple des maladies mitochondriales Type de document : texte imprimé Auteurs : Christel Tran ; Jacques Serratrice ; Jean-Marc Nuoffer ; et al. Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 159-163 Langues : Français (fre) Mots-clés : MITOCHONDRIOPATHIE Résumé : Les maladies rares, définies par une prévalence égale ou inférieure à 1 pour 2000 personnes, touchent 36 millions de personnes en Europe et 500 000 en Suisse, soit 6 à 8% de la population générale. On en dénombre quelque 7000 actuellement.Les maladies mitochondriales constituent un groupe hétérogène de maladies génétiques. Elles sont liées à des carences de production intracellulaire d’énergie et s’expriment principalement sur les tissus énergie-dépendants. L’expression phénotypique n’est pas toujours spontanément évocatrice, en particulier chez l’adulte. Nous proposons dans cet article une approche centrée sur la clinique des maladies mitochondriales permettant à l’interniste de les évoquer. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=50337 [article] L'interniste face aux maladies rares : quand y penser ? L'exemple des maladies mitochondriales [texte imprimé] / Christel Tran ; Jacques Serratrice ; Jean-Marc Nuoffer ; et al. . - 2017 . - p. 159-163. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 546 (Janvier 2017) . - p. 159-163 Mots-clés : MITOCHONDRIOPATHIE Résumé : Les maladies rares, définies par une prévalence égale ou inférieure à 1 pour 2000 personnes, touchent 36 millions de personnes en Europe et 500 000 en Suisse, soit 6 à 8% de la population générale. On en dénombre quelque 7000 actuellement.Les maladies mitochondriales constituent un groupe hétérogène de maladies génétiques. Elles sont liées à des carences de production intracellulaire d’énergie et s’expriment principalement sur les tissus énergie-dépendants. L’expression phénotypique n’est pas toujours spontanément évocatrice, en particulier chez l’adulte. Nous proposons dans cet article une approche centrée sur la clinique des maladies mitochondriales permettant à l’interniste de les évoquer. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=50337

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