Genetic study in a tunisian family revealed IVS1+1G>A mutation in the CHM gene / Ilhem Ben Charfeddine in Annales de Biologie Clinique, 73/4 (Juillet-août 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 469-473 Titre : Genetic study in a tunisian family revealed IVS1+1G>A mutation in the CHM gene Type de document : texte imprimé Auteurs : Ilhem Ben Charfeddine, Auteur ; Taheni Ben Lazreg, Auteur ; Narjes Ben Rayana, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 469-473 Langues : Français (fre) Mots-clés : choroïdérémie  gène CHM  Rab escort protein-1 Résumé : La choroïdérémie est une maladie héréditaire rare à transmission récessive liée au chromosome X. De façon caractéristique, les hommes atteints développent une cécité nocturne à l’adolescence, suivie d’une réduction progressive du champ visuel, aboutissant le plus souvent à la cécité complète vers l’âge de 50 ans. Cette pathologie résulte de la mutation du gène CHM, localisé sur le bras long du chromosome X, en Xq21.2. Dans ce travail, nous rapportons l’étude clinique et génétique de trois patients atteints de choroïdérémie et faisant partie d’une même famille tunisienne. Le séquençage du gène CHM nous a permis de trouver, chez ces trois patients, la même mutation IVS1+1G>A à l’état hémizygote. Un conseil génétique s’impose pour cette famille dont la prise en charge actuelle repose essentiellement sur l’aide visuelle avec un suivi ophtalmologique périodique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66406 [article] Genetic study in a tunisian family revealed IVS1+1G>A mutation in the CHM gene [texte imprimé] / Ilhem Ben Charfeddine, Auteur ; Taheni Ben Lazreg, Auteur ; Narjes Ben Rayana, Auteur . - 2015 . - 469-473. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/4 (Juillet-août 2015) . - 469-473 Mots-clés : choroïdérémie  gène CHM  Rab escort protein-1 Résumé : La choroïdérémie est une maladie héréditaire rare à transmission récessive liée au chromosome X. De façon caractéristique, les hommes atteints développent une cécité nocturne à l’adolescence, suivie d’une réduction progressive du champ visuel, aboutissant le plus souvent à la cécité complète vers l’âge de 50 ans. Cette pathologie résulte de la mutation du gène CHM, localisé sur le bras long du chromosome X, en Xq21.2. Dans ce travail, nous rapportons l’étude clinique et génétique de trois patients atteints de choroïdérémie et faisant partie d’une même famille tunisienne. Le séquençage du gène CHM nous a permis de trouver, chez ces trois patients, la même mutation IVS1+1G>A à l’état hémizygote. Un conseil génétique s’impose pour cette famille dont la prise en charge actuelle repose essentiellement sur l’aide visuelle avec un suivi ophtalmologique périodique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66406

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