Centre de documentation Jolimont
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||| TRUCS ET ASTUCES POUR LA RECHERCHE |||
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* Utilisez de préférence le SINGULIER.
* Utilisez des GUILLEMETS pour chercher des termes exacts ou une expression (par ex. "Personne âgée").
* Si vous avez peu de résultats, utilisez des SYNONYMES.
[article]
Titre : |
FXTAS (fragile x-associated tremor ataxia syndrome) ou atrophie multisystématisée type cérébelleux (AMS-C) ? A propos d’un cas |
Type de document : |
texte imprimé |
Auteurs : |
Olga Laine ; Isabelle Fromentin ; Feriel Menasria ; Amaury Broussier ; Samia Lakroun ; Sofiane Saddedine |
Année de publication : |
2018 |
Article en page(s) : |
p. 237-243 |
Langues : |
Français (fre) |
Mots-clés : |
Personne âgée Atrophie multisystématisée Syndrome cérébelleux Dysautonomie |
Résumé : |
Introduction : L’atrophie multisystématisée (AMS) et le syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l’X fragile (FXTAS : fragile x-associated tremor ataxia syndrome) sont des affections neurodégénératives rares, d’évolution progressive et de pronostic sévère. Leurs présentations cliniques sont proches.
Observation : Nous rapportons une observation d’AMS chez un patient de 67 ans pour lequel un FXTAS a longtemps été suspecté. Les symptômes étaient dominés par un syndrome cérébelleux, un syndrome extrapyramidal, un syndrome pyramidal, une dysautonomie. À l’imagerie, l’IRM montrait une atrophie vermienne modérée et le TEP-FDG un hypométabolisme du cervelet. La recherche génétique de la pré-mutation du gène FMR 1 (FXTAS) était négative.
Conclusion : Le risque de confusion entre FXTAS et AMS existe. Cependant, la présence d’un tremblement au premier plan, une évolution plus lente et l’existence d’une neuropathie périphérique représentent des drapeaux rouges en faveur du FXTAS. Le test génétique permet souvent de redresser le diagnostic. |
Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=94243 |
in La revue de gériatrie > 43/4 (Avril 2018) . - p. 237-243
[article] FXTAS (fragile x-associated tremor ataxia syndrome) ou atrophie multisystématisée type cérébelleux (AMS-C) ? A propos d’un cas [texte imprimé] / Olga Laine ; Isabelle Fromentin ; Feriel Menasria ; Amaury Broussier ; Samia Lakroun ; Sofiane Saddedine . - 2018 . - p. 237-243. Langues : Français ( fre) in La revue de gériatrie > 43/4 (Avril 2018) . - p. 237-243
Mots-clés : |
Personne âgée Atrophie multisystématisée Syndrome cérébelleux Dysautonomie |
Résumé : |
Introduction : L’atrophie multisystématisée (AMS) et le syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l’X fragile (FXTAS : fragile x-associated tremor ataxia syndrome) sont des affections neurodégénératives rares, d’évolution progressive et de pronostic sévère. Leurs présentations cliniques sont proches.
Observation : Nous rapportons une observation d’AMS chez un patient de 67 ans pour lequel un FXTAS a longtemps été suspecté. Les symptômes étaient dominés par un syndrome cérébelleux, un syndrome extrapyramidal, un syndrome pyramidal, une dysautonomie. À l’imagerie, l’IRM montrait une atrophie vermienne modérée et le TEP-FDG un hypométabolisme du cervelet. La recherche génétique de la pré-mutation du gène FMR 1 (FXTAS) était négative.
Conclusion : Le risque de confusion entre FXTAS et AMS existe. Cependant, la présence d’un tremblement au premier plan, une évolution plus lente et l’existence d’une neuropathie périphérique représentent des drapeaux rouges en faveur du FXTAS. Le test génétique permet souvent de redresser le diagnostic. |
Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=94243 |
| ![FXTAS (fragile x-associated tremor ataxia syndrome) ou atrophie multisystématisée type cérébelleux (AMS-C) ? A propos d’un cas vignette](http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/getimage.php?url_image=http%3A%2F%2Fimages.amazon.com%2Fimages%2FP%2F%21%21isbn%21%21.01._PB_SCMZZZZZZZ_.jpg¬icecode=&vigurl=http%3A%2F%2Fwww.revuedegeriatrie.fr%2Fimages%2F2014%3B39%3D351-352.png) |
Exemplaires (1)
|
REV.39 | 08455 | Périodique | Périodiques / Revues | Disponible |