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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Oxalose'
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Mode de révélation atypique d’une hyperoxalurie primitive de type I / Y. Allata in Journal de pédiatrie et de puériculture, Vol. 36, n°3 (Juin 2023)
[article]
Titre : Mode de révélation atypique d’une hyperoxalurie primitive de type I Type de document : texte imprimé Auteurs : Y. Allata ; F.Z. Souilmi ; N. Hammas Année de publication : 0023 Article en page(s) : p. 114-116 Note générale : https://doi.org/10.1016/j.jpp.2023.03.007 Langues : Français (fre) Mots-clés : Hyperoxalurie primitive Oxalose Insuffisance rénale Pancytopénie Biopsie ostéo-médullaire Résumé : L’hyperoxalurie primitive de type I (HP1) est due à un déficit enzymatique de l’alanine : glyoxylate-aminotransferase (AGT) qui convertie le glyoxylate en glycine. En l’absence de l’AGT le glyoxylate en transformé en oxalate. Les manifestions cliniques et biologiques de l’HP1 résultent du dépôt de l’oxalate dans différents organes (rein, os, vaisseaux, cerveau, yeux…). La présence d’une hyperoxalurie associée à une hyperoxalémie permet d’évoquer le diagnostic et la mise en évidence d’une variante pathogène du gène AGXT à l’état bi-allélique permet de retenir le diagnostic d’HP1 en utilisant un test génétique. Ici, nous rapportons le cas rare d’un enfant suivi pour une insuffisance rénale d’origine indéterminée traitée par hémodialyse, où une biopsie ostéomédullaire faite dans le cadre du diagnostic étiologique d’une pancytopénie a conduit au diagnostic d’hyperoxalurie primitive de type I. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=78886
in Journal de pédiatrie et de puériculture > Vol. 36, n°3 (Juin 2023) . - p. 114-116[article] Mode de révélation atypique d’une hyperoxalurie primitive de type I [texte imprimé] / Y. Allata ; F.Z. Souilmi ; N. Hammas . - 0023 . - p. 114-116.
https://doi.org/10.1016/j.jpp.2023.03.007
Langues : Français (fre)
in Journal de pédiatrie et de puériculture > Vol. 36, n°3 (Juin 2023) . - p. 114-116
Mots-clés : Hyperoxalurie primitive Oxalose Insuffisance rénale Pancytopénie Biopsie ostéo-médullaire Résumé : L’hyperoxalurie primitive de type I (HP1) est due à un déficit enzymatique de l’alanine : glyoxylate-aminotransferase (AGT) qui convertie le glyoxylate en glycine. En l’absence de l’AGT le glyoxylate en transformé en oxalate. Les manifestions cliniques et biologiques de l’HP1 résultent du dépôt de l’oxalate dans différents organes (rein, os, vaisseaux, cerveau, yeux…). La présence d’une hyperoxalurie associée à une hyperoxalémie permet d’évoquer le diagnostic et la mise en évidence d’une variante pathogène du gène AGXT à l’état bi-allélique permet de retenir le diagnostic d’HP1 en utilisant un test génétique. Ici, nous rapportons le cas rare d’un enfant suivi pour une insuffisance rénale d’origine indéterminée traitée par hémodialyse, où une biopsie ostéomédullaire faite dans le cadre du diagnostic étiologique d’une pancytopénie a conduit au diagnostic d’hyperoxalurie primitive de type I. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=78886 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de documentation HELHa paramédical Gilly Salle de lecture - Rez de chaussée - Armoire à volets Exclu du prêt La néphropathie aiguë à oxalates : une cause d’insuffisance rénale aiguë à rechercher / Aferdita Muji in Revue médicale suisse, 463 (Février 2015)
[article]
Titre : La néphropathie aiguë à oxalates : une cause d’insuffisance rénale aiguë à rechercher Type de document : texte imprimé Auteurs : Aferdita Muji ; Solange Moll ; Patrick Saudan Année de publication : 2015 Article en page(s) : p.493-498 Langues : Français (fre) Mots-clés : NEPHROPATHIE INSUFFISANCE RENALE OXALOSE Résumé : La néphropathie aiguë à oxalates est provoquée par une hyperoxalurie soit primaire, soit secondaire (hyperoxalurie entérique) et est caractérisée par la présence de dépôts tubulo-interstitiels d’oxalate, accompagnés d’une réaction inflammatoire interstitielle. Nous rapportons les observations de trois patients diabétiques de type 2 ayant développé une insuffisance rénale aiguë (IRA) sur néphropathie aiguë à oxalates. Une IRA non régressive (en particulier chez un patient diabétique) doit faire rechercher une insuffisance pancréatique exocrine avec hyperoxalurie secondaire. Une biopsie rénale doit être rapidement effectuée afin d’étayer cette suspicion diagnostique et d’introduire un traitement adéquat, tel que la substitution en enzymes pancréatiques, permettant d’éviter ou de retarder la progression vers une insuffisance rénale terminale. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=41330
in Revue médicale suisse > 463 (Février 2015) . - p.493-498[article] La néphropathie aiguë à oxalates : une cause d’insuffisance rénale aiguë à rechercher [texte imprimé] / Aferdita Muji ; Solange Moll ; Patrick Saudan . - 2015 . - p.493-498.
Langues : Français (fre)
in Revue médicale suisse > 463 (Février 2015) . - p.493-498
Mots-clés : NEPHROPATHIE INSUFFISANCE RENALE OXALOSE Résumé : La néphropathie aiguë à oxalates est provoquée par une hyperoxalurie soit primaire, soit secondaire (hyperoxalurie entérique) et est caractérisée par la présence de dépôts tubulo-interstitiels d’oxalate, accompagnés d’une réaction inflammatoire interstitielle. Nous rapportons les observations de trois patients diabétiques de type 2 ayant développé une insuffisance rénale aiguë (IRA) sur néphropathie aiguë à oxalates. Une IRA non régressive (en particulier chez un patient diabétique) doit faire rechercher une insuffisance pancréatique exocrine avec hyperoxalurie secondaire. Une biopsie rénale doit être rapidement effectuée afin d’étayer cette suspicion diagnostique et d’introduire un traitement adéquat, tel que la substitution en enzymes pancréatiques, permettant d’éviter ou de retarder la progression vers une insuffisance rénale terminale. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=41330 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de documentation HELHa paramédical Gilly Salle de lecture - Réserve Exclu du prêt