Centre de Documentation Gilly
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5 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'MALADIE HÉRÉDITAIRE'
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Le dépistage génétique des maladies incurables : annonce d'une vie programmée. / MC. Leneveu in éthique & santé, Vol. 9, n° 2 (Juin 2012)
[article]
Titre : Le dépistage génétique des maladies incurables : annonce d'une vie programmée. Type de document : texte imprimé Auteurs : MC. Leneveu, Auteur Année de publication : 2012 Article en page(s) : pp. 81-86 Langues : Français (fre) Mots-clés : Ethique Dépistage Maladie héréditaire Consentement Patient Qualité de vie Maladie génétique Note de contenu : 2012 Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=82233
in éthique & santé > Vol. 9, n° 2 (Juin 2012) . - pp. 81-86[article] Le dépistage génétique des maladies incurables : annonce d'une vie programmée. [texte imprimé] / MC. Leneveu, Auteur . - 2012 . - pp. 81-86.
Langues : Français (fre)
in éthique & santé > Vol. 9, n° 2 (Juin 2012) . - pp. 81-86
Mots-clés : Ethique Dépistage Maladie héréditaire Consentement Patient Qualité de vie Maladie génétique Note de contenu : 2012 Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=82233 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité REVUES Revue CePaS - Centre du Patrimoine Santé CePaS - Centre du Patrimoine Santé Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêtdépistage néonatal et configuration de sujets éthiques : une analyse sociohistorique. / J. Vailly in éthique & santé, Vol. 9, n° 2 (Juin 2012)
[article]
Titre : dépistage néonatal et configuration de sujets éthiques : une analyse sociohistorique. Type de document : texte imprimé Auteurs : J. Vailly, Auteur Année de publication : 2012 Article en page(s) : pp. 76-80 Langues : Français (fre) Mots-clés : Ethique Sociologie Grossesse Diagnostic Maladie héréditaire Dépistage Difficulté Maladie génétique Note de contenu : 2012 Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=82230
in éthique & santé > Vol. 9, n° 2 (Juin 2012) . - pp. 76-80[article] dépistage néonatal et configuration de sujets éthiques : une analyse sociohistorique. [texte imprimé] / J. Vailly, Auteur . - 2012 . - pp. 76-80.
Langues : Français (fre)
in éthique & santé > Vol. 9, n° 2 (Juin 2012) . - pp. 76-80
Mots-clés : Ethique Sociologie Grossesse Diagnostic Maladie héréditaire Dépistage Difficulté Maladie génétique Note de contenu : 2012 Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=82230 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité REVUES Revue CePaS - Centre du Patrimoine Santé CePaS - Centre du Patrimoine Santé Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêtGain (génétique) fonctionnel, n.m. / Jean-Michel Debry in Athena, 255 (Novembre 2009)
[article]
Titre : Gain (génétique) fonctionnel, n.m. Type de document : texte imprimé Auteurs : Jean-Michel Debry, Auteur Année de publication : 2009 Article en page(s) : p. 125-128 Langues : Français (fre) Mots-clés : génétique maladie héréditaire Afrique sub-saharienne Moyen-Orient paludisme Résumé : Le terme "gain fonctionnel" est ici appliqué à la génétique des populations. Être porteur sain d'un gène déficient apporte-t-il des bénéfices aux populations? Avec un exemple d'une pathologie en Afrique : l'anémie falciforme et sa possible "protection" contre la malaria. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=57392
in Athena > 255 (Novembre 2009) . - p. 125-128[article] Gain (génétique) fonctionnel, n.m. [texte imprimé] / Jean-Michel Debry, Auteur . - 2009 . - p. 125-128.
Langues : Français (fre)
in Athena > 255 (Novembre 2009) . - p. 125-128
Mots-clés : génétique maladie héréditaire Afrique sub-saharienne Moyen-Orient paludisme Résumé : Le terme "gain fonctionnel" est ici appliqué à la génétique des populations. Être porteur sain d'un gène déficient apporte-t-il des bénéfices aux populations? Avec un exemple d'une pathologie en Afrique : l'anémie falciforme et sa possible "protection" contre la malaria. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=57392 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité REVUES Revue Centre de documentation HELHa paramédical Gilly Salle de lecture - Rez de chaussée - Armoire à volets Exclu du prêt Et si les varices des Français, c'était la faute de Napoléon ? / Jean-Noël Fabiani-Salmon in La revue du praticien, Vol. 74, n° 1 (Janvier 2024)
[article]
Titre : Et si les varices des Français, c'était la faute de Napoléon ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Jean-Noël Fabiani-Salmon Année de publication : 2024 Article en page(s) : p. 112-114 Langues : Français (fre) Mots-clés : Insuffisance veineuse Varice Histoire Maladie héréditaire Résumé : L'insuffisance veineuse, certes bénigne, peut toutefois conduire à des complications handicapantes. La France était, en 1999n le premier marché mondial des médicaments veinotoniques.
Les conscriptions pour les armées napoléoniennes et les meurtrières guerres de l'Empire, de 1800 à 1815, seraient-elles à l'origine de la fréquence élevée de cette pathologie dans la population française ?Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=81887
in La revue du praticien > Vol. 74, n° 1 (Janvier 2024) . - p. 112-114[article] Et si les varices des Français, c'était la faute de Napoléon ? [texte imprimé] / Jean-Noël Fabiani-Salmon . - 2024 . - p. 112-114.
Langues : Français (fre)
in La revue du praticien > Vol. 74, n° 1 (Janvier 2024) . - p. 112-114
Mots-clés : Insuffisance veineuse Varice Histoire Maladie héréditaire Résumé : L'insuffisance veineuse, certes bénigne, peut toutefois conduire à des complications handicapantes. La France était, en 1999n le premier marché mondial des médicaments veinotoniques.
Les conscriptions pour les armées napoléoniennes et les meurtrières guerres de l'Empire, de 1800 à 1815, seraient-elles à l'origine de la fréquence élevée de cette pathologie dans la population française ?Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=81887 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité REVUES Revue Centre de documentation HELHa paramédical Gilly Salle de lecture - Rez de chaussée - Armoire à volets Exclu du prêt Traiter les neuropathies héréditaires : un rêve qui devient réalité ? / Andoni Echaniz-Laguna in Revue médicale suisse, 779 (27 Avril 2022)
[article]
Titre : Traiter les neuropathies héréditaires : un rêve qui devient réalité ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Andoni Echaniz-Laguna Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 813-816 Langues : Français (fre) Mots-clés : NEUROPATHIE HÉRÉDITÉ MALADIE HÉRÉDITAIRE Neuropathie amyloïde familiale Porphyrie CHARCOT MARIE TOOTH MALADIE Résumé : Les neuropathies héréditaires ont fait l’objet d’avancées thérapeutiques majeures. Ainsi, des traitements à base d’oligonucléotides antisens (ASO) et d’ARN interférentiels (ARNi) ont récemment été développés et sont maintenant disponibles pour traiter efficacement la neuropathie amyloïde familiale à transthyrétine (NAF-TTR) et la porphyrie. Encore plus récemment, des traitements d’édition génomique de type CRISPR-Cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats-Cas9) ciblant le gène TTR ont été mis au point et sont testés chez des patients avec une NAF-TTR. Forts de leur succès dans la NAF-TTR et la porphyrie, ces traitements innovants ciblant l’ARNm et l’ADN sont en cours d’évaluation dans d’autres neuropathies héréditaires, dont la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=74515
in Revue médicale suisse > 779 (27 Avril 2022) . - p. 813-816[article] Traiter les neuropathies héréditaires : un rêve qui devient réalité ? [texte imprimé] / Andoni Echaniz-Laguna . - 2022 . - p. 813-816.
Langues : Français (fre)
in Revue médicale suisse > 779 (27 Avril 2022) . - p. 813-816
Mots-clés : NEUROPATHIE HÉRÉDITÉ MALADIE HÉRÉDITAIRE Neuropathie amyloïde familiale Porphyrie CHARCOT MARIE TOOTH MALADIE Résumé : Les neuropathies héréditaires ont fait l’objet d’avancées thérapeutiques majeures. Ainsi, des traitements à base d’oligonucléotides antisens (ASO) et d’ARN interférentiels (ARNi) ont récemment été développés et sont maintenant disponibles pour traiter efficacement la neuropathie amyloïde familiale à transthyrétine (NAF-TTR) et la porphyrie. Encore plus récemment, des traitements d’édition génomique de type CRISPR-Cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats-Cas9) ciblant le gène TTR ont été mis au point et sont testés chez des patients avec une NAF-TTR. Forts de leur succès dans la NAF-TTR et la porphyrie, ces traitements innovants ciblant l’ARNm et l’ADN sont en cours d’évaluation dans d’autres neuropathies héréditaires, dont la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=74515 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revues Revue Centre de documentation HELHa paramédical Gilly Salle de lecture - Rez de chaussée - Armoire à volets Exclu du prêt