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1 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Analyse génétique par séquençage à haut débit'
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Utilité clinique des genome boards pour les maladies génétiques complexes / Eva B. Hammar in Revue médicale suisse, 848 (1er novembre 2023)
[article]
Titre : Utilité clinique des genome boards pour les maladies génétiques complexes Type de document : texte imprimé Auteurs : Eva B. Hammar ; Centre de génomique médicale des HUG - CGEM (Genève, Suisse) Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 2073-2079 Langues : Français (fre) Mots-clés : Analyse génétique par séquençage à haut débit Maladie rare Diagnostic moléculaire Genome board Résumé : Les analyses génétiques par séquençage à haut débit sont un outil puissant pour les patients atteints de maladies rares. Leurs interprétations biologique et clinique sont cependant difficiles, et cela d’autant plus que le tableau clinique est complexe. Les genome boards multidisciplinaires réunissent les spécialités médicales pertinentes autour du dossier médical et génétique du patient, afin d’optimiser la corrélation entre le phénotype et le génotype. Ceci permet souvent d’identifier le variant génétique causal dans des cas jusque-là non élucidés. Une étude rétrospective montre que les genome boards permettent d’augmenter le taux de diagnostic moléculaire pour des cas cliniques complexes avec des résultats d’analyses difficiles à interpréter, en plus de faciliter la collaboration entre les différentes spécialités médicales impliquées. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=79955
in Revue médicale suisse > 848 (1er novembre 2023) . - p. 2073-2079[article] Utilité clinique des genome boards pour les maladies génétiques complexes [texte imprimé] / Eva B. Hammar ; Centre de génomique médicale des HUG - CGEM (Genève, Suisse) . - 2023 . - p. 2073-2079.
Langues : Français (fre)
in Revue médicale suisse > 848 (1er novembre 2023) . - p. 2073-2079
Mots-clés : Analyse génétique par séquençage à haut débit Maladie rare Diagnostic moléculaire Genome board Résumé : Les analyses génétiques par séquençage à haut débit sont un outil puissant pour les patients atteints de maladies rares. Leurs interprétations biologique et clinique sont cependant difficiles, et cela d’autant plus que le tableau clinique est complexe. Les genome boards multidisciplinaires réunissent les spécialités médicales pertinentes autour du dossier médical et génétique du patient, afin d’optimiser la corrélation entre le phénotype et le génotype. Ceci permet souvent d’identifier le variant génétique causal dans des cas jusque-là non élucidés. Une étude rétrospective montre que les genome boards permettent d’augmenter le taux de diagnostic moléculaire pour des cas cliniques complexes avec des résultats d’analyses difficiles à interpréter, en plus de faciliter la collaboration entre les différentes spécialités médicales impliquées. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=79955 Exemplaires (1)
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