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Nouvelle recherche

Utilité clinique des genome boards pour les maladies génétiques complexes / Eva B. Hammar in Revue médicale suisse, 848 (1er novembre 2023)

Public
ISBD

[article]
inRevue médicale suisse > 848 (1er novembre 2023) . - p. 2073-2079

Titre :	Utilité clinique des genome boards pour les maladies génétiques complexes
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Eva B. Hammar ; Centre de génomique médicale des HUG - CGEM (Genève, Suisse)
Année de publication :	2023
Article en page(s) :	p. 2073-2079
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	Analyse génétique par séquençage à haut débit Maladie rare Diagnostic moléculaire Genome board
Résumé :	Les analyses génétiques par séquençage à haut débit sont un outil puissant pour les patients atteints de maladies rares. Leurs interprétations biologique et clinique sont cependant difficiles, et cela d’autant plus que le tableau clinique est complexe. Les genome boards multidisciplinaires réunissent les spécialités médicales pertinentes autour du dossier médical et génétique du patient, afin d’optimiser la corrélation entre le phénotype et le génotype. Ceci permet souvent d’identifier le variant génétique causal dans des cas jusque-là non élucidés. Une étude rétrospective montre que les genome boards permettent d’augmenter le taux de diagnostic moléculaire pour des cas cliniques complexes avec des résultats d’analyses difficiles à interpréter, en plus de faciliter la collaboration entre les différentes spécialités médicales impliquées.
Permalink :	http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=79955

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