Centre de Documentation Gilly / CePaS-Centre du Patrimoine Santé
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[article]
| Titre : |
Aniridie congénitale de l'enfant |
| Type de document : |
document graphique à deux dimensions |
| Auteurs : |
Dominique Bremond-Gignac |
| Année de publication : |
2019 |
| Article en page(s) : |
p. 67-70 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
Aniridie / prévention et contrôle Aniridie / thérapie Aniridie Maladies héréditaires de l'oeil Enfant enfant |
| Résumé : |
L'aniridie congénitale est une maladie rare d'origine génétique qui touche le globe oculaire dans sa totalité (maladie pan-oculaire). Elle est caractérisée en partie par l'absence partielle ou complète de l'iris. L'enfant a essentiellement une photophobie et un nystagmus. La prévalence varie de 1/40 000 à 1/100 000 naissance mais elle est peut-être sous-estimée. Elle peut aussi être associée à d'autres atteintes systémiques constituant alors une aniridie syndromique. Ces différents syndromes sont à dépister rapidement du fait de risque de néphroblastome dans le syndrome WAGR ou d'ataxie cérébelleuse dans le syndrome de Gillespie. Le diagnostic est majoritairement porté chez le nourrisson. L'aniridie congénitale associe plusieurs types d'atteintes oculaires, telles qu'une aniridie, une hypoplasie fovéale, un glaucome, une cataracte, une atteinte progressive de la transparence cornéenne. Des traitements préventifs doivent être institués et tous les aspects oculaires de la maladie doivent être pris en charge. Cette affection entraîne souvent un handicap visuel majeur, voire une cécité à long terme et nécessite une protection oculaire par verres teintés. La recherche clinique est active sur les cellules souches cornéennes et la thérapie génique. |
| Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=62210 |
in La revue du praticien > Vol. 69, n° 1 (Janvier 2019) . - p. 67-70
[article] Aniridie congénitale de l'enfant [document graphique à deux dimensions] / Dominique Bremond-Gignac . - 2019 . - p. 67-70. Langues : Français ( fre) in La revue du praticien > Vol. 69, n° 1 (Janvier 2019) . - p. 67-70
| Mots-clés : |
Aniridie / prévention et contrôle Aniridie / thérapie Aniridie Maladies héréditaires de l'oeil Enfant enfant |
| Résumé : |
L'aniridie congénitale est une maladie rare d'origine génétique qui touche le globe oculaire dans sa totalité (maladie pan-oculaire). Elle est caractérisée en partie par l'absence partielle ou complète de l'iris. L'enfant a essentiellement une photophobie et un nystagmus. La prévalence varie de 1/40 000 à 1/100 000 naissance mais elle est peut-être sous-estimée. Elle peut aussi être associée à d'autres atteintes systémiques constituant alors une aniridie syndromique. Ces différents syndromes sont à dépister rapidement du fait de risque de néphroblastome dans le syndrome WAGR ou d'ataxie cérébelleuse dans le syndrome de Gillespie. Le diagnostic est majoritairement porté chez le nourrisson. L'aniridie congénitale associe plusieurs types d'atteintes oculaires, telles qu'une aniridie, une hypoplasie fovéale, un glaucome, une cataracte, une atteinte progressive de la transparence cornéenne. Des traitements préventifs doivent être institués et tous les aspects oculaires de la maladie doivent être pris en charge. Cette affection entraîne souvent un handicap visuel majeur, voire une cécité à long terme et nécessite une protection oculaire par verres teintés. La recherche clinique est active sur les cellules souches cornéennes et la thérapie génique. |
| Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=62210 |
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