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Handicap intellectuel : apport de la génétique pour le diagnostic étiologique / Chrystel Jouan-Flahault in Revue médicale suisse, 619 (Septembre 2018)

Public
ISBD

[article]
inRevue médicale suisse > 619 (Septembre 2018) . - p. 1666-1669

Titre :	Handicap intellectuel : apport de la génétique pour le diagnostic étiologique
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Chrystel Jouan-Flahault ; Markus Kosel ; Marc Abramowicz ; Ariane Paoloni-Giacobino
Année de publication :	2018
Article en page(s) :	p. 1666-1669
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	HANDICAPE MENTAL PROBLEME TRAITE EN COLLABORATION GENETIQUE ETIOLOGIE TEST CONSULTATION
Résumé :	La prise en charge multidisciplinaire des patients présentant un handicap intellectuel impose la mise en œuvre d’une démarche étiologique structurée et systématique. Les avancées technologiques permettent aujourd’hui la réalisation d’analyses génétiques diagnostiques très contributives. Le CGH-array (puce d’hybridation génomique comparative) permet de rechercher des anomalies chromosomiques avec un très haut niveau de résolution; le séquençage à haut débit permet de détecter des anomalies géniques sur l’exome entier ou sur un panel de gènes. Pour le patient, la détection d’anomalies génétiques a pour objectif d’améliorer la qualité de la prise en charge; pour les apparentés, un conseil génétique est systématiquement proposé.
Permalink :	http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=60194

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REVUES	Revue	Centre de documentation HELHa paramédical Gilly	Salle de lecture - Rez de chaussée - Armoire à volets	Exclu du prêt

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