[article] 
inRevue médicale suisse > 466 (Mars 2015) . - p.657-662

Titre :	Nouveautés dans l’ostéogenèse imparfaite : de la recherche à la prise en charge multidisciplinaire
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	B. Aubry-Rozier ; Sheila Unger ; A. Bregou ; et al.
Année de publication :	2015
Article en page(s) :	p.657-662
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	ostéogénèse imparfaite  GENETIQUE  OS  KINESITHERAPIE  REEDUCATION
Résumé :	L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie rare d’origine génétique. Les efforts déployés autour des maladies rares, ces dernières années, permettent aujourd’hui de proposer une prise en charge adaptée et reconnue des patients. Les avancées dans les connaissances en génétique de l’OI permettent un diagnostic précis du type d’OI avec son propre mécanisme moléculaire, un conseil génétique adéquat avec planning familial et diagnostic prénatal, ainsi qu’une orientation thérapeutique vers le médicament le plus approprié. Une prise en charge spécifique de rééducation des patients OI est nécessaire et efficace. Pour une meilleure information, une consultation multidisciplinaire est proposée au CHUV pour les patients souffrant d’OI ainsi qu’un site internet romand : www.infomaladiesrares.ch.
Permalink :	http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=41252

[article] Nouveautés dans l’ostéogenèse imparfaite : de la recherche à la prise en charge multidisciplinaire [texte imprimé] / B. Aubry-Rozier ; Sheila Unger ; A. Bregou ; et al. . - 2015 . - p.657-662.
Langues : Français (fre)
in Revue médicale suisse > 466 (Mars 2015) . - p.657-662

Mots-clés :	ostéogénèse imparfaite  GENETIQUE  OS  KINESITHERAPIE  REEDUCATION
Résumé :	L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie rare d’origine génétique. Les efforts déployés autour des maladies rares, ces dernières années, permettent aujourd’hui de proposer une prise en charge adaptée et reconnue des patients. Les avancées dans les connaissances en génétique de l’OI permettent un diagnostic précis du type d’OI avec son propre mécanisme moléculaire, un conseil génétique adéquat avec planning familial et diagnostic prénatal, ainsi qu’une orientation thérapeutique vers le médicament le plus approprié. Une prise en charge spécifique de rééducation des patients OI est nécessaire et efficace. Pour une meilleure information, une consultation multidisciplinaire est proposée au CHUV pour les patients souffrant d’OI ainsi qu’un site internet romand : www.infomaladiesrares.ch.
Permalink :	http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=41252