Centre de Documentation Gilly
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Nouveautés dans l’ostéogenèse imparfaite : de la recherche à la prise en charge multidisciplinaire / B. Aubry-Rozier in Revue médicale suisse, 466 (Mars 2015)
[article]
Titre : Nouveautés dans l’ostéogenèse imparfaite : de la recherche à la prise en charge multidisciplinaire Type de document : texte imprimé Auteurs : B. Aubry-Rozier ; Sheila Unger ; A. Bregou ; et al. Année de publication : 2015 Article en page(s) : p.657-662 Langues : Français (fre) Mots-clés : ostéogénèse imparfaite GENETIQUE OS KINESITHERAPIE REEDUCATION Résumé : L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie rare d’origine génétique. Les efforts déployés autour des maladies rares, ces dernières années, permettent aujourd’hui de proposer une prise en charge adaptée et reconnue des patients. Les avancées dans les connaissances en génétique de l’OI permettent un diagnostic précis du type d’OI avec son propre mécanisme moléculaire, un conseil génétique adéquat avec planning familial et diagnostic prénatal, ainsi qu’une orientation thérapeutique vers le médicament le plus approprié. Une prise en charge spécifique de rééducation des patients OI est nécessaire et efficace. Pour une meilleure information, une consultation multidisciplinaire est proposée au CHUV pour les patients souffrant d’OI ainsi qu’un site internet romand : www.infomaladiesrares.ch. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=41252
in Revue médicale suisse > 466 (Mars 2015) . - p.657-662[article] Nouveautés dans l’ostéogenèse imparfaite : de la recherche à la prise en charge multidisciplinaire [texte imprimé] / B. Aubry-Rozier ; Sheila Unger ; A. Bregou ; et al. . - 2015 . - p.657-662.
Langues : Français (fre)
in Revue médicale suisse > 466 (Mars 2015) . - p.657-662
Mots-clés : ostéogénèse imparfaite GENETIQUE OS KINESITHERAPIE REEDUCATION Résumé : L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie rare d’origine génétique. Les efforts déployés autour des maladies rares, ces dernières années, permettent aujourd’hui de proposer une prise en charge adaptée et reconnue des patients. Les avancées dans les connaissances en génétique de l’OI permettent un diagnostic précis du type d’OI avec son propre mécanisme moléculaire, un conseil génétique adéquat avec planning familial et diagnostic prénatal, ainsi qu’une orientation thérapeutique vers le médicament le plus approprié. Une prise en charge spécifique de rééducation des patients OI est nécessaire et efficace. Pour une meilleure information, une consultation multidisciplinaire est proposée au CHUV pour les patients souffrant d’OI ainsi qu’un site internet romand : www.infomaladiesrares.ch. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=41252 Exemplaires (1)
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