Centre de Documentation Gilly / CePaS-Centre du Patrimoine Santé
HORAIRE
Lu : 8h15 à 12h00 - 12h30 à 16h15
Ma : 8h15 à 12h00 - 12h30 à 16h30
Me : 8h15 à 12h00 - 12h30 à 16h15
Je : 8h15 à 12h00 - 12h30 à 16h30
Ve : 8h15 à 12h00 - 12h30 à 16h15
Bienvenue sur le catalogue du
Centre de documentation de la HELHa-Gilly
et du CePaS - Centre du Patrimoine Santé
[article]
| Titre : |
Maladies génétiques rénales : perspectives diagnostiques |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Yassine Bouatou ; Ariane Paoloni-Giacobino ; Paloma Parvex |
| Année de publication : |
2016 |
| Article en page(s) : |
p.387-392 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
MALADIE GENETIQUE NÉPHROPATHIE |
| Résumé : |
Des cas de suspicion de maladie rénale héréditaire sont fréquemment évalués chez les enfants comme chez les adultes. Une anamnèse familiale et/ou un phénotype évocateur(s) mènent à des analyses génétiques. Un diagnostic de confirmation doit s’intégrer dans un conseil génétique multidisciplinaire donnant au patient une orientation pour d’éventuelles grossesses à venir. Il permet également au médecin de stratifier les risques inhérents à la maladie et indique un traitement spécifique dans certains cas. Le temps de diagnostic et les coûts ont été nettement réduits grâce à l’approche par séquençage à haut débit dans de nombreux cas complexes de syndrome héréditaire rénal. |
| Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=36790 |
in Revue médicale suisse > 507 (Février 2016) . - p.387-392
[article] Maladies génétiques rénales : perspectives diagnostiques [texte imprimé] / Yassine Bouatou ; Ariane Paoloni-Giacobino ; Paloma Parvex . - 2016 . - p.387-392. Langues : Français ( fre) in Revue médicale suisse > 507 (Février 2016) . - p.387-392
| Mots-clés : |
MALADIE GENETIQUE NÉPHROPATHIE |
| Résumé : |
Des cas de suspicion de maladie rénale héréditaire sont fréquemment évalués chez les enfants comme chez les adultes. Une anamnèse familiale et/ou un phénotype évocateur(s) mènent à des analyses génétiques. Un diagnostic de confirmation doit s’intégrer dans un conseil génétique multidisciplinaire donnant au patient une orientation pour d’éventuelles grossesses à venir. Il permet également au médecin de stratifier les risques inhérents à la maladie et indique un traitement spécifique dans certains cas. Le temps de diagnostic et les coûts ont été nettement réduits grâce à l’approche par séquençage à haut débit dans de nombreux cas complexes de syndrome héréditaire rénal. |
| Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=36790 |
|  |
Exemplaires (1)
|
| Revue | Revue | Centre de documentation HELHa paramédical Gilly | Salle de lecture - Réserve | Exclu du prêt |
