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27 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Mutation'
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DOSSIER : L'h'pital en mutation / Emmanuel Poirier in Soins, 699 (Octobre 2005)
[article]
Titre : DOSSIER : L'h'pital en mutation Type de document : texte imprimé Auteurs : Emmanuel Poirier Année de publication : 2005 Article en page(s) : 19 ... 20 Mots-clés : HOPITAL MUTATION REFORME GOUVERNANCE TRANSFORMATION Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=23500
in Soins > 699 (Octobre 2005) . - 19 ... 20[article] DOSSIER : L'h'pital en mutation [texte imprimé] / Emmanuel Poirier . - 2005 . - 19 ... 20.
in Soins > 699 (Octobre 2005) . - 19 ... 20
Mots-clés : HOPITAL MUTATION REFORME GOUVERNANCE TRANSFORMATION Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=23500 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêtÉtude in silico d’une mutation : application à la mutation fonctionnelle G12D du gène KRAS, retrouvée dans les cancers bronchiques non à petites cellules / Noria Bouras in Annales de Biologie Clinique, Vol. 77, n° 3 (Mai-juin 2019)
[article]
Titre : Étude in silico d’une mutation : application à la mutation fonctionnelle G12D du gène KRAS, retrouvée dans les cancers bronchiques non à petites cellules Type de document : texte imprimé Auteurs : Noria Bouras ; Fatima Zohra El Kebir ; Tewfik Sahraoui ; Florence de Fraipont ; Ahlam Megaïz ; Abdelkader Bousahba Année de publication : 2019 Article en page(s) : p.287-294 Langues : Français (fre) Mots-clés : Mutation Tumeurs des bronches Résumé : La biologie a connu un essor fulgurant durant le XXe siècle et a été profondément bouleversée au cours de la dernière décennie par le passage à l’ère post-génomique, la généralisation de la biologie à haut débit et l’avènement d’une discipline relativement jeune, la bioinformatique. Cette dernière, qui englobe la collecte, l’organisation et l’analyse de données biologiques au moyen d’outils informatiques, est rapidement devenue indissociable des études relatives à la compréhension du génome. Les différentes mutations qui peuvent affecter nos gènes sont responsables d’un changement de la séquence protéique et sont susceptibles d’affecter par exemple la stabilité de la protéine, son adressage intracellulaire, sa maturation, son assemblage dans une structure multimérique, les sites essentiels à son activité enzymatique ou à l’interaction avec des ligands. Ainsi, un certain nombre de développements bioinformatiques ont permis de mettre en place des outils de prédiction in silico de la structure d’une protéine et de l’impact des mutations sur la structure des protéines. Dans notre étude, nous avons exploré in silico trois logiciels analytiques de prédiction et de modélisation, en choisissant comme modèle d’étude la mutation G12D qui affecte l’oncogène KRAS (V-Ki-ras2 Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog), retrouvée fréquemment chez les patients atteints de cancers broncho-pulmonaires non à petites cellules originaires de l’ouest algérien. Ce travail nous a permis d’intégrer ces outils bioinformatiques au sein de notre laboratoire de biologie du développement et de la différenciation de l’université Oran 1 Ahmed Benbella, en Algérie. Ainsi, nous avons pu conclure que, même si la mutation trouvée est donnée comme tolérée et sans effet délétère sur la protéine Ras entière, la conséquence de cette mutation faux-sens dépend principalement de la position de l’acide aminé muté dans la protéine et de ses propriétés chimiques. En effet, la protéine Ras mutée montre une forte affinité avec la molécule GTP. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=80025
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 77, n° 3 (Mai-juin 2019) . - p.287-294[article] Étude in silico d’une mutation : application à la mutation fonctionnelle G12D du gène KRAS, retrouvée dans les cancers bronchiques non à petites cellules [texte imprimé] / Noria Bouras ; Fatima Zohra El Kebir ; Tewfik Sahraoui ; Florence de Fraipont ; Ahlam Megaïz ; Abdelkader Bousahba . - 2019 . - p.287-294.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 77, n° 3 (Mai-juin 2019) . - p.287-294
Mots-clés : Mutation Tumeurs des bronches Résumé : La biologie a connu un essor fulgurant durant le XXe siècle et a été profondément bouleversée au cours de la dernière décennie par le passage à l’ère post-génomique, la généralisation de la biologie à haut débit et l’avènement d’une discipline relativement jeune, la bioinformatique. Cette dernière, qui englobe la collecte, l’organisation et l’analyse de données biologiques au moyen d’outils informatiques, est rapidement devenue indissociable des études relatives à la compréhension du génome. Les différentes mutations qui peuvent affecter nos gènes sont responsables d’un changement de la séquence protéique et sont susceptibles d’affecter par exemple la stabilité de la protéine, son adressage intracellulaire, sa maturation, son assemblage dans une structure multimérique, les sites essentiels à son activité enzymatique ou à l’interaction avec des ligands. Ainsi, un certain nombre de développements bioinformatiques ont permis de mettre en place des outils de prédiction in silico de la structure d’une protéine et de l’impact des mutations sur la structure des protéines. Dans notre étude, nous avons exploré in silico trois logiciels analytiques de prédiction et de modélisation, en choisissant comme modèle d’étude la mutation G12D qui affecte l’oncogène KRAS (V-Ki-ras2 Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog), retrouvée fréquemment chez les patients atteints de cancers broncho-pulmonaires non à petites cellules originaires de l’ouest algérien. Ce travail nous a permis d’intégrer ces outils bioinformatiques au sein de notre laboratoire de biologie du développement et de la différenciation de l’université Oran 1 Ahmed Benbella, en Algérie. Ainsi, nous avons pu conclure que, même si la mutation trouvée est donnée comme tolérée et sans effet délétère sur la protéine Ras entière, la conséquence de cette mutation faux-sens dépend principalement de la position de l’acide aminé muté dans la protéine et de ses propriétés chimiques. En effet, la protéine Ras mutée montre une forte affinité avec la molécule GTP. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=80025 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleL'h'pital en mutation / F. GILLOT-DE VRIES & al. in Soins, 699 (Octobre 2005)
[article]
Titre : L'h'pital en mutation Type de document : texte imprimé Auteurs : F. GILLOT-DE VRIES & al. Année de publication : 2005 Article en page(s) : 1-72 Mots-clés : SOINS HOPITAL MUTATION Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=23533
in Soins > 699 (Octobre 2005) . - 1-72[article] L'h'pital en mutation [texte imprimé] / F. GILLOT-DE VRIES & al. . - 2005 . - 1-72.
in Soins > 699 (Octobre 2005) . - 1-72
Mots-clés : SOINS HOPITAL MUTATION Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=23533 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêtMise en évidence par droplet digital (ddPCR) de la mutation et de la surexpression de la cycline D1 / Adeline Di Risio
Titre : Mise en évidence par droplet digital (ddPCR) de la mutation et de la surexpression de la cycline D1 Type de document : TFE / Mémoire Auteurs : Adeline Di Risio, Auteur Année de publication : 2016 Note générale : Le fichier numérique de ce document est disponible uniquement pour les membres de la Haute Ecole Louvain-en-Hainaut ainsi que ses étudiants. Veuillez vous connecter pour accéder à votre compte lecteur. Langues : Français (fre) Mots-clés : Biologie médicale I¨PG Gosselies acides nucléiques gène proto-oncogène mutation gène Jak2 syndrome myéloprolifératif cycline myélome multiple droplet digital PCR validation Index. décimale : TFE Bio Med TFE Biologie médicale Note de contenu : Table des matières
Présentation du lieu du stage .................................................................................................. 13
Introduction .............................................................................................................................. 15
Partie théorique ....................................................................................................................... 17
1. Les acides nucléiques ....................................................................................................... 17
2. Le gène ............................................................................................................................. 18
3. Du proto-oncogène à l’oncogène ..................................................................................... 20
4. Les mutations ................................................................................................................... 20
5. Le gène Jak2 ..................................................................................................................... 23
6. Syndrome myéloprolifératif ............................................................................................. 23
7. Les cyclines ....................................................................................................................... 25
8. Myélome multiple ............................................................................................................ 26
9. Droplet Digital PCR ........................................................................................................... 27
9. a. Point de départ en pré-PCR : .................................................................................... 28
9. b. Étape 1 : création des gouttelettes grâce au générateur de gouttelettes : ............. 29
9. c. Étape 2 : amplification par PCR : .............................................................................. 30
9. d. Étape 3 : lecture des gouttelettes grâce au lecteur automatique : ......................... 32
9. e. Étape 4 : analyse des résultats par le logiciel QuantaSoft : ..................................... 33
Objectifs et stratégie ................................................................................................................ 37
Partie pratique.......................................................................................................................... 37
1. Dossier de validation ........................................................................................................ 37
2. Dossier de validation pour la recherche de la mutation V617F sur le gène Jak2 par ddPCR ................................................................................................................................... 38
2. a. Manipulation pour les différents paramètres .......................................................... 38
Matériel et méthode .................................................................................................... 38
Mode opératoire ......................................................................................................... 38
10
2. b. Détermination du seuil en ddPCR pour la mutation V617F du gène Jak2 ............... 41
Mise en pratique : Analyse d’une série d’échantillons négatifs et un positif .............. 41
2. c. Répétabilité ............................................................................................................... 43
Mise en pratique : échantillon répété .......................................................................... 43
2. d. Reproductibilité ........................................................................................................ 44
Mise en pratique 1 : jours différents ............................................................................ 44
Mise en pratique 2 : générateur de gouttelettes différents ........................................ 45
2. e. Robustesse ................................................................................................................ 46
Mise en pratique 1 : volumes différents ...................................................................... 46
Mise en pratique 2 : concentrations en ADN différentes ............................................ 48
Mise en pratique 3 : différents volumes avant émulsions ........................................... 49
Mise en pratique 4 : volumes après émulsions différents ........................................... 51
2. f. Sensibilité .................................................................................................................. 52
Mise en pratique : pourcentages différents ................................................................ 52
2. g. Limite de détection ................................................................................................... 53
Mise en pratique : à 0.5% ............................................................................................. 53
2. h. Linéarité .................................................................................................................... 54
Mise en pratique : proportionnalité de concentrations .............................................. 54
2. i. Comparaison de deux méthodes d’analyse : le pyroséquençage et la ddPCR ......... 56
Mode opératoire ......................................................................................................... 57
Mise en pratique 1 : JAK2 de 9.6 à 0.9% ...................................................................... 59
Mise en pratique 2 : vrais ou faux positifs ? ................................................................ 61
3. Dossier de validation pour la recherche de la surexpression en cycline D1 par ddPCR .. 63
3. a. Manipulation pour les différents paramètres .......................................................... 63
Matériel et méthode .................................................................................................... 63
Mode opératoire .......................................................................................................... 63
11
3. b. Linéarité .................................................................................................................... 64
Mise en pratique : dilutions de plasmides en CD1, CD3 et CD1/CD3 .......................... 64
3. c. Spécificité .................................................................................................................. 65
Mise en pratique : dilutions des plasmides en CD1 et CD3 avec des sondes non spécifiques .................................................................................................................... 65
3. d. Établissement d’un seuil de sensibilité .................................................................... 66
Mise en pratique : échantillons négatifs ...................................................................... 66
3. e. Série d’échantillons négatifs et positifs .................................................................... 70
Mise en pratique : comparaison qPCR avec ddPCR ..................................................... 70
3. f. Répétabilité ............................................................................................................... 71
Mise en pratique : positif fort, positif faible, négatif fort et négatif faible ................. 71
3. g. Reproductibilité ........................................................................................................ 72
Mise en pratique : K562 ............................................................................................... 72
Conclusion ................................................................................................................................ 73
Bibliographie ............................................................................................................................ 75
Annexes .................................................................................................................................... 77Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=65671 Mise en évidence par droplet digital (ddPCR) de la mutation et de la surexpression de la cycline D1 [TFE / Mémoire] / Adeline Di Risio, Auteur . - 2016.
Le fichier numérique de ce document est disponible uniquement pour les membres de la Haute Ecole Louvain-en-Hainaut ainsi que ses étudiants. Veuillez vous connecter pour accéder à votre compte lecteur.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Biologie médicale I¨PG Gosselies acides nucléiques gène proto-oncogène mutation gène Jak2 syndrome myéloprolifératif cycline myélome multiple droplet digital PCR validation Index. décimale : TFE Bio Med TFE Biologie médicale Note de contenu : Table des matières
Présentation du lieu du stage .................................................................................................. 13
Introduction .............................................................................................................................. 15
Partie théorique ....................................................................................................................... 17
1. Les acides nucléiques ....................................................................................................... 17
2. Le gène ............................................................................................................................. 18
3. Du proto-oncogène à l’oncogène ..................................................................................... 20
4. Les mutations ................................................................................................................... 20
5. Le gène Jak2 ..................................................................................................................... 23
6. Syndrome myéloprolifératif ............................................................................................. 23
7. Les cyclines ....................................................................................................................... 25
8. Myélome multiple ............................................................................................................ 26
9. Droplet Digital PCR ........................................................................................................... 27
9. a. Point de départ en pré-PCR : .................................................................................... 28
9. b. Étape 1 : création des gouttelettes grâce au générateur de gouttelettes : ............. 29
9. c. Étape 2 : amplification par PCR : .............................................................................. 30
9. d. Étape 3 : lecture des gouttelettes grâce au lecteur automatique : ......................... 32
9. e. Étape 4 : analyse des résultats par le logiciel QuantaSoft : ..................................... 33
Objectifs et stratégie ................................................................................................................ 37
Partie pratique.......................................................................................................................... 37
1. Dossier de validation ........................................................................................................ 37
2. Dossier de validation pour la recherche de la mutation V617F sur le gène Jak2 par ddPCR ................................................................................................................................... 38
2. a. Manipulation pour les différents paramètres .......................................................... 38
Matériel et méthode .................................................................................................... 38
Mode opératoire ......................................................................................................... 38
10
2. b. Détermination du seuil en ddPCR pour la mutation V617F du gène Jak2 ............... 41
Mise en pratique : Analyse d’une série d’échantillons négatifs et un positif .............. 41
2. c. Répétabilité ............................................................................................................... 43
Mise en pratique : échantillon répété .......................................................................... 43
2. d. Reproductibilité ........................................................................................................ 44
Mise en pratique 1 : jours différents ............................................................................ 44
Mise en pratique 2 : générateur de gouttelettes différents ........................................ 45
2. e. Robustesse ................................................................................................................ 46
Mise en pratique 1 : volumes différents ...................................................................... 46
Mise en pratique 2 : concentrations en ADN différentes ............................................ 48
Mise en pratique 3 : différents volumes avant émulsions ........................................... 49
Mise en pratique 4 : volumes après émulsions différents ........................................... 51
2. f. Sensibilité .................................................................................................................. 52
Mise en pratique : pourcentages différents ................................................................ 52
2. g. Limite de détection ................................................................................................... 53
Mise en pratique : à 0.5% ............................................................................................. 53
2. h. Linéarité .................................................................................................................... 54
Mise en pratique : proportionnalité de concentrations .............................................. 54
2. i. Comparaison de deux méthodes d’analyse : le pyroséquençage et la ddPCR ......... 56
Mode opératoire ......................................................................................................... 57
Mise en pratique 1 : JAK2 de 9.6 à 0.9% ...................................................................... 59
Mise en pratique 2 : vrais ou faux positifs ? ................................................................ 61
3. Dossier de validation pour la recherche de la surexpression en cycline D1 par ddPCR .. 63
3. a. Manipulation pour les différents paramètres .......................................................... 63
Matériel et méthode .................................................................................................... 63
Mode opératoire .......................................................................................................... 63
11
3. b. Linéarité .................................................................................................................... 64
Mise en pratique : dilutions de plasmides en CD1, CD3 et CD1/CD3 .......................... 64
3. c. Spécificité .................................................................................................................. 65
Mise en pratique : dilutions des plasmides en CD1 et CD3 avec des sondes non spécifiques .................................................................................................................... 65
3. d. Établissement d’un seuil de sensibilité .................................................................... 66
Mise en pratique : échantillons négatifs ...................................................................... 66
3. e. Série d’échantillons négatifs et positifs .................................................................... 70
Mise en pratique : comparaison qPCR avec ddPCR ..................................................... 70
3. f. Répétabilité ............................................................................................................... 71
Mise en pratique : positif fort, positif faible, négatif fort et négatif faible ................. 71
3. g. Reproductibilité ........................................................................................................ 72
Mise en pratique : K562 ............................................................................................... 72
Conclusion ................................................................................................................................ 73
Bibliographie ............................................................................................................................ 75
Annexes .................................................................................................................................... 77Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=65671 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Compétences et missions attendues des cadres de santé en unités de soins / BOUSSEMAERE Sylvain in Soins Cadres, N° 90 (Mai 2014)
[article]
Titre : Compétences et missions attendues des cadres de santé en unités de soins Titre original : The skills and missions of healthcare managers in care units Type de document : texte imprimé Auteurs : BOUSSEMAERE Sylvain, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : p.40-41 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cadre de santé Fonction Hôpital Management Mutation Organisation Résumé : L’hôpital est une organisation complexe en pleine mutation.
La nouvelle gouvernance hospitalière, impulsée par la loi « Hôpital, patients, santé et territoires », a élargi le champ d’action des cadres de santé et favorisé l’apparition de nouvelles fonctions.Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=39532
in Soins Cadres > N° 90 (Mai 2014) . - p.40-41[article] Compétences et missions attendues des cadres de santé en unités de soins = The skills and missions of healthcare managers in care units [texte imprimé] / BOUSSEMAERE Sylvain, Auteur . - 2014 . - p.40-41.
Langues : Français (fre)
in Soins Cadres > N° 90 (Mai 2014) . - p.40-41
Mots-clés : Cadre de santé Fonction Hôpital Management Mutation Organisation Résumé : L’hôpital est une organisation complexe en pleine mutation.
La nouvelle gouvernance hospitalière, impulsée par la loi « Hôpital, patients, santé et territoires », a élargi le champ d’action des cadres de santé et favorisé l’apparition de nouvelles fonctions.Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=39532 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Document exclu du prêt - à consulter sur place
Exclu du prêtDiagnostic tardif de la tyrosinémie héréditaire de type I, le cas de deux faux jumeaux / Meriem Djeddou in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 545 (septembre 2022)
PermalinkJean-Claude Guillebaud. Le désespoir n'est pas de mise / Guy Selderslagh in Entrées libres, 114 (décembre 2016)
PermalinkDéficits en lipoprotéine lipase dus à des mutations du gène de la lipoprotéine lipase (mise à jour) in Annales de Biologie Clinique, 1 / 2 (1995)
PermalinkDémocratie en santé et participation des usagers: une longue histoire / C. DESCHAMPS in La revue de l'infirmière, 214 (Octobre 2015)
PermalinkDerrière la porte / Jessica Garcia Fernandez
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