Centre de Documentation Gilly
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[article]
Titre : |
Aspects génétiques des mouvements anormaux de l'âge adulte |
Type de document : |
texte imprimé |
Auteurs : |
Judit Horvath ; Emmanuelle Ranza |
Année de publication : |
2018 |
Article en page(s) : |
p. 879-882 |
Langues : |
Français (fre) |
Mots-clés : |
MOUVEMENT TROUBLE TREMBLEMENT CHOREE DYSTONIE TIC BRADYKINESIE MALADIE HEREDITAIRE PARKINSON MALADIE |
Résumé : |
Les mouvements anormaux (ou maladies extrapyramidales) d’origine monogénique sont rares. Quand le phénotype est spécifique, il est possible d’analyser le gène suspecté par séquençage ciblé. Lors d’atteinte mal définie, d’hétérogénéité génétique avérée ou de diagnostic différentiel large, le séquençage à haut débit permet d’analyser plusieurs gènes en même temps. Une consultation multidisciplinaire, par un neurologue spécialisé et un généticien, est alors recommandée. Pour une minorité des mouvements anormaux d’origine monogénique, il existe des traitements spécifiques. Les maladies extrapyramidales fréquentes, comme la maladie de Parkinson et le tremblement essentiel, ont le plus souvent une étiologie complexe (facteurs polygéniques et environnementaux). Moins de 5 % des patients parkinsoniens ont une forme monogénique, héréditaire. |
Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=58419 |
in Revue médicale suisse > 604 (Avril 2018) . - p. 879-882
[article] Aspects génétiques des mouvements anormaux de l'âge adulte [texte imprimé] / Judit Horvath ; Emmanuelle Ranza . - 2018 . - p. 879-882. Langues : Français ( fre) in Revue médicale suisse > 604 (Avril 2018) . - p. 879-882
Mots-clés : |
MOUVEMENT TROUBLE TREMBLEMENT CHOREE DYSTONIE TIC BRADYKINESIE MALADIE HEREDITAIRE PARKINSON MALADIE |
Résumé : |
Les mouvements anormaux (ou maladies extrapyramidales) d’origine monogénique sont rares. Quand le phénotype est spécifique, il est possible d’analyser le gène suspecté par séquençage ciblé. Lors d’atteinte mal définie, d’hétérogénéité génétique avérée ou de diagnostic différentiel large, le séquençage à haut débit permet d’analyser plusieurs gènes en même temps. Une consultation multidisciplinaire, par un neurologue spécialisé et un généticien, est alors recommandée. Pour une minorité des mouvements anormaux d’origine monogénique, il existe des traitements spécifiques. Les maladies extrapyramidales fréquentes, comme la maladie de Parkinson et le tremblement essentiel, ont le plus souvent une étiologie complexe (facteurs polygéniques et environnementaux). Moins de 5 % des patients parkinsoniens ont une forme monogénique, héréditaire. |
Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=58419 |
| ![Aspects génétiques des mouvements anormaux de l'âge adulte vignette](http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/images/vide.png) |
Exemplaires (1)
|
REVUES | Revue | Centre de documentation HELHa paramédical Gilly | Salle de lecture - Rez de chaussée - Armoire à volets | Exclu du prêt |
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Exemplaires (1)
|
Revue | Revue | Centre de documentation HELHa paramédical Gilly | Salle de lecture - Réserve | Exclu du prêt |
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[article] Evaluation clinique et traitement des mouvements involontaires [texte imprimé] / R. Dom, Auteur . - 2009 . - pp. 9-14. Langues : Français ( fre) in Tempo Médical > 316 (septembre 2009) . - pp. 9-14 |
Exemplaires (1)
|
Revue | Revue | Centre de documentation HELHa paramédical Gilly | Salle de lecture - Réserve | Exclu du prêt |
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Exemplaires (1)
|
Revue | Revue | Centre de documentation HELHa paramédical Gilly | Salle de lecture - Réserve | Exclu du prêt |
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[article]
Titre : |
Stimulation cérébrale profonde lors de maladie de Parkinson et autres troubles du mouvement : indications, résultats et complications |
Type de document : |
texte imprimé |
Auteurs : |
V. Fleury ; F.J.G. Vingerhoets ; J. Horvath ; et al. |
Année de publication : |
2015 |
Article en page(s) : |
p.962-967 |
Langues : |
Français (fre) |
Mots-clés : |
STIMULATION CEREBRALE PARKINSON MALADIE TREMBLEMENT DYSTONIE |
Résumé : |
De nombreuses pathologies du mouvement telles que la maladie de Parkinson (MP), le tremblement essentiel (TE) et les dystonies peuvent bénéficier d’un traitement par stimulation cérébrale profonde (SCP). Ce traitement n’est envisagé qu’en cas de symptômes invalidants malgré une pharmacothérapie optimisée. Il est contre-indiqué en cas de démence, de pathologie psychiatrique non contrôlée et/ou d’affection concomitante à potentiel évolutif à moyen terme. Les principales cibles sont le noyau sous-thalamique pour la MP, le noyau intermédiaire du thalamus pour le TE et le pallidum interne pour les dystonies. La SCP est remarquablement efficace sur les symptômes. Le bon positionnement des électrodes limite le risque de survenue d’effets indésirables qui peuvent être généralement évités par l’ajustement des paramètres de stimulation. |
Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=41075 |
in Revue médicale suisse > 472 (Avril 2015) . - p.962-967
[article] Stimulation cérébrale profonde lors de maladie de Parkinson et autres troubles du mouvement : indications, résultats et complications [texte imprimé] / V. Fleury ; F.J.G. Vingerhoets ; J. Horvath ; et al. . - 2015 . - p.962-967. Langues : Français ( fre) in Revue médicale suisse > 472 (Avril 2015) . - p.962-967
Mots-clés : |
STIMULATION CEREBRALE PARKINSON MALADIE TREMBLEMENT DYSTONIE |
Résumé : |
De nombreuses pathologies du mouvement telles que la maladie de Parkinson (MP), le tremblement essentiel (TE) et les dystonies peuvent bénéficier d’un traitement par stimulation cérébrale profonde (SCP). Ce traitement n’est envisagé qu’en cas de symptômes invalidants malgré une pharmacothérapie optimisée. Il est contre-indiqué en cas de démence, de pathologie psychiatrique non contrôlée et/ou d’affection concomitante à potentiel évolutif à moyen terme. Les principales cibles sont le noyau sous-thalamique pour la MP, le noyau intermédiaire du thalamus pour le TE et le pallidum interne pour les dystonies. La SCP est remarquablement efficace sur les symptômes. Le bon positionnement des électrodes limite le risque de survenue d’effets indésirables qui peuvent être généralement évités par l’ajustement des paramètres de stimulation. |
Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=41075 |
| ![Stimulation cérébrale profonde lors de maladie de Parkinson et autres troubles du mouvement : indications, résultats et complications vignette](http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/images/vide.png) |
Exemplaires (1)
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