Syndromes de Marfan et apparentés / Anne-Cécile Debrach ; Magalie Ladouceur ; Andrea Trombetti ; Judith Bouchardy ; Marc Blondon ; Helia Robert-Ebadi ; Iulia Maria Ciotu ; Sana Boudabbous ; Christoph Huber ; Philippe Khau Van Kien in Revue médicale suisse, 914 (16 avril 2025)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 914 (16 avril 2025) . - p. 804-808 Titre : Syndromes de Marfan et apparentés Type de document : texte imprimé Auteurs : Anne-Cécile Debrach ; Magalie Ladouceur ; Andrea Trombetti ; Judith Bouchardy ; Marc Blondon ; Helia Robert-Ebadi ; Iulia Maria Ciotu ; Sana Boudabbous ; Christoph Huber ; Philippe Khau Van Kien Année de publication : 2025 Article en page(s) : p. 804-808 Note générale : DOI: 10.53738/REVMED.2025.21.914.47027 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Marfan  Prise en charge Résumé : Les syndromes de Marfan et apparentés désignent un groupe de maladies génétiques rares affectant le tissu conjonctif et caractérisé par des atteintes cardiovasculaires, oculaires et musculosquelettiques. Le syndrome de Marfan se présente avec un habitus marfanoïde, une ectopie du cristallin, une dilatation de l’aorte et des atteintes musculosquelettiques évocatrices. Les syndromes dits apparentés ont des manifestations similaires. Celui de Loeys-Dietz se différencie par une tortuosité et des anévrismes artériels généralisés et parfois, un hypertélorisme et une luette bifide ; le syndrome de Beals comprend des contractures articulaires congénitales et des anomalies craniofaciales distinctives. Les syndromes de Lujan-Fryns et de Shprintzen Goldberg sont, en revanche, le plus souvent associés à une déficience intellectuelle, tout comme l’homocystinurie. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=92797 [article] Syndromes de Marfan et apparentés [texte imprimé] / Anne-Cécile Debrach ; Magalie Ladouceur ; Andrea Trombetti ; Judith Bouchardy ; Marc Blondon ; Helia Robert-Ebadi ; Iulia Maria Ciotu ; Sana Boudabbous ; Christoph Huber ; Philippe Khau Van Kien . - 2025 . - p. 804-808. DOI: 10.53738/REVMED.2025.21.914.47027 Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 914 (16 avril 2025) . - p. 804-808 Mots-clés : Syndrome de Marfan  Prise en charge Résumé : Les syndromes de Marfan et apparentés désignent un groupe de maladies génétiques rares affectant le tissu conjonctif et caractérisé par des atteintes cardiovasculaires, oculaires et musculosquelettiques. Le syndrome de Marfan se présente avec un habitus marfanoïde, une ectopie du cristallin, une dilatation de l’aorte et des atteintes musculosquelettiques évocatrices. Les syndromes dits apparentés ont des manifestations similaires. Celui de Loeys-Dietz se différencie par une tortuosité et des anévrismes artériels généralisés et parfois, un hypertélorisme et une luette bifide ; le syndrome de Beals comprend des contractures articulaires congénitales et des anomalies craniofaciales distinctives. Les syndromes de Lujan-Fryns et de Shprintzen Goldberg sont, en revanche, le plus souvent associés à une déficience intellectuelle, tout comme l’homocystinurie. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=92797

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