Dyskinésies ciliaires primitives de l'enfant / S. Blanchon ; J.F. Papon ; N. Beydon ; E. Escudier ; A. Tamalet ; M. Legendre ; G. Thouvenin in Journal de pédiatrie et de puériculture, Vol. 33, n° 3 (Juin 2020)

Public ISBD [article]  inJournal de pédiatrie et de puériculture > Vol. 33, n° 3 (Juin 2020) . - p. 109-117 Titre : Dyskinésies ciliaires primitives de l'enfant Type de document : texte imprimé Auteurs : S. Blanchon ; J.F. Papon ; N. Beydon ; E. Escudier ; A. Tamalet ; M. Legendre ; G. Thouvenin Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 109-117 Langues : Français (fre) Mots-clés : Dyskinésie ciliaire primitive  Enfant  Diagnostic  Prise en charge Résumé : Les dyskinésies ciliaires primitives (DCP) sont des maladies génétiques rares dues à des anomalies de structure et/ou de fonction des cils mobiles, responsables d’un défaut d’épuration muco-ciliaire. Ces dysfonctions ciliaires conduisent à des infections chroniques des voies aériennes supérieures et inférieures, de début possiblement néonatal. L’évolution, de gravité variable, se fait vers une rhinosinusite chronique parfois invalidante et des bronchiectasies progressives, mais l’espérance de vie est considérée comme peu diminuée. Environ la moitié des patients présentent des anomalies de latéralisation des viscères pouvant alors s’inscrire dans la triade du syndrome de So (sinusite chronique, bronchiectasies, situs inversus). Une infertilité masculine est possible, par mobilité anormale du flagelle des spermatozoïdes dont la structure interne est très proche de celle des cils mobiles. Le diagnostic repose sur la mesure du débit nasal de monoxyde d’azote et l’analyse de la fonction et de l’ultrastructure des cils respiratoires. La génétique des DCP est complexe du fait de l’hétérogénéité des anomalies ciliaires et du grand nombre de gènes impliqués (45 gènes impliqués à ce jour). Les patients requièrent un suivi multidisciplinaire régulier, clinique, microbiologique, fonctionnel et radiologique. La prise en charge au long court repose principalement sur le drainage nasal et bronchique quotidien et l’antibiothérapie, permettant de réduire la morbidité et de protéger le capital pulmonaire des enfants atteints de DCP. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=92595 [article] Dyskinésies ciliaires primitives de l'enfant [texte imprimé] / S. Blanchon ; J.F. Papon ; N. Beydon ; E. Escudier ; A. Tamalet ; M. Legendre ; G. Thouvenin . - 2020 . - p. 109-117. Langues : Français (fre) in Journal de pédiatrie et de puériculture > Vol. 33, n° 3 (Juin 2020) . - p. 109-117 Mots-clés : Dyskinésie ciliaire primitive  Enfant  Diagnostic  Prise en charge Résumé : Les dyskinésies ciliaires primitives (DCP) sont des maladies génétiques rares dues à des anomalies de structure et/ou de fonction des cils mobiles, responsables d’un défaut d’épuration muco-ciliaire. Ces dysfonctions ciliaires conduisent à des infections chroniques des voies aériennes supérieures et inférieures, de début possiblement néonatal. L’évolution, de gravité variable, se fait vers une rhinosinusite chronique parfois invalidante et des bronchiectasies progressives, mais l’espérance de vie est considérée comme peu diminuée. Environ la moitié des patients présentent des anomalies de latéralisation des viscères pouvant alors s’inscrire dans la triade du syndrome de So (sinusite chronique, bronchiectasies, situs inversus). Une infertilité masculine est possible, par mobilité anormale du flagelle des spermatozoïdes dont la structure interne est très proche de celle des cils mobiles. Le diagnostic repose sur la mesure du débit nasal de monoxyde d’azote et l’analyse de la fonction et de l’ultrastructure des cils respiratoires. La génétique des DCP est complexe du fait de l’hétérogénéité des anomalies ciliaires et du grand nombre de gènes impliqués (45 gènes impliqués à ce jour). Les patients requièrent un suivi multidisciplinaire régulier, clinique, microbiologique, fonctionnel et radiologique. La prise en charge au long court repose principalement sur le drainage nasal et bronchique quotidien et l’antibiothérapie, permettant de réduire la morbidité et de protéger le capital pulmonaire des enfants atteints de DCP. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=92595

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