Le projet POPGEN. Aider au diagnostic génétique des maladies rares / Kevin Uguen in Revue hospitalière de France, 621 (Novembre - Décembre 2024)

Public ISBD [article]  inRevue hospitalière de France > 621 (Novembre - Décembre 2024) . - p. 73-75 Titre : Le projet POPGEN. Aider au diagnostic génétique des maladies rares Type de document : texte imprimé Auteurs : Kevin Uguen ; Gaëlle le Folgoc ; Emmanuelle Génin Année de publication : 2024 Article en page(s) : p. 73-75 Langues : Français (fre) Mots-clés : Aide  Diagnostic  Génétique  Maladie rare  Génome Résumé : Le monde des maladies rares, qui touchent plus de trois millions de patients en France, a connu une révolution ces dernières années avec l’arrivée des nouvelles technologies de séquençage, qui permettent d’analyser la totalité de notre génome en quelques jours. Pourtant, identifier parmi les quelques millions de variations de séquence que comporte le génome d’un patient celle qui est responsable de sa maladie peut s’avérer difficile. Pour cela, il faut comparer ces variations à celles retrouvées dans une population témoin. C’est l’objectif du projet POPGEN, qui a permis de séquencer 4000 individus français afin de créer une base de données au service du soin pour interpréter le génome des patients. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=90432 [article] Le projet POPGEN. Aider au diagnostic génétique des maladies rares [texte imprimé] / Kevin Uguen ; Gaëlle le Folgoc ; Emmanuelle Génin . - 2024 . - p. 73-75. Langues : Français (fre) in Revue hospitalière de France > 621 (Novembre - Décembre 2024) . - p. 73-75 Mots-clés : Aide  Diagnostic  Génétique  Maladie rare  Génome Résumé : Le monde des maladies rares, qui touchent plus de trois millions de patients en France, a connu une révolution ces dernières années avec l’arrivée des nouvelles technologies de séquençage, qui permettent d’analyser la totalité de notre génome en quelques jours. Pourtant, identifier parmi les quelques millions de variations de séquence que comporte le génome d’un patient celle qui est responsable de sa maladie peut s’avérer difficile. Pour cela, il faut comparer ces variations à celles retrouvées dans une population témoin. C’est l’objectif du projet POPGEN, qui a permis de séquencer 4000 individus français afin de créer une base de données au service du soin pour interpréter le génome des patients. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=90432

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