Carence maternelle partielle en N-acétylglutamate synthase ayant induit une hyperammoniémie en post-partum / L. Abou Haidar in Les dossiers de l'allaitement, 206 (Septembre 2024)

Public ISBD [article]  inLes dossiers de l'allaitement > 206 (Septembre 2024) . - p. 7-9 Titre : Carence maternelle partielle en N-acétylglutamate synthase ayant induit une hyperammoniémie en post-partum Type de document : texte imprimé Auteurs : L. Abou Haidar Année de publication : 2024 Article en page(s) : p. 7-9 Note générale : Article original : Partial N-acetyl glutamate synthase deficiency presenting as postpartum hyperammoniemia : diagnosis and subsequent pregnancy management. Abou Haidar L et al. JIMD Rep 2023 ; 64(6) : 403-9. Langues : Français (fre) Mots-clés : Grossesse  Lactation  Troubles du cycle de l’urée  Carence en N-acétylglutamate synthase  Hyperammoniémie Résumé : Le cycle de l’urée transforme l’ammoniac en urée qui sera excrétée dans les urines. Les personnes présentant un trouble du cycle de l’urée pourront présenter une augmentation importante de leur ammoniémie, ce qui induira des séquelles neurologiques potentiellement désastreuses. Une des étapes de ce cycle nécessite une enzyme, la carbamyl phosphate synthétase-1 (CPS-1), qui fonctionne avec une co-enzyme, la N-acétylglutamate synthase (NAG). La carence en NAG est l’une des plus rares parmi les carences qui peuvent concerner le cycle de l’urée. Elle induit une hyperammoniémie, avec vomissements, léthargie, désorientation, ataxie et intolérance alimentaire. Sa sévérité est variable en fonction de la variation en cause du gène codant pour la NAG. Les manifestations cliniques débutent tôt dans la vie dans les formes sévères, mais les formes partielles peuvent se manifester plus tardivement. Cette carence est traitée par la prise d’acide carglumique, un analogue de la NAG. Les auteurs présentent le cas d’une femme qui présentait 2 nouvelles variations du gène de la NAG, qui a présenté une hyperammoniémie en post-partum, et qui a été incluse, ainsi que ses parents, dans une étude clinique observationnelle sur ce type de carence avec bilans exhaustifs. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=88133 [article] Carence maternelle partielle en N-acétylglutamate synthase ayant induit une hyperammoniémie en post-partum [texte imprimé] / L. Abou Haidar . - 2024 . - p. 7-9. Article original : Partial N-acetyl glutamate synthase deficiency presenting as postpartum hyperammoniemia : diagnosis and subsequent pregnancy management. Abou Haidar L et al. JIMD Rep 2023 ; 64(6) : 403-9. Langues : Français (fre) in Les dossiers de l'allaitement > 206 (Septembre 2024) . - p. 7-9 Mots-clés : Grossesse  Lactation  Troubles du cycle de l’urée  Carence en N-acétylglutamate synthase  Hyperammoniémie Résumé : Le cycle de l’urée transforme l’ammoniac en urée qui sera excrétée dans les urines. Les personnes présentant un trouble du cycle de l’urée pourront présenter une augmentation importante de leur ammoniémie, ce qui induira des séquelles neurologiques potentiellement désastreuses. Une des étapes de ce cycle nécessite une enzyme, la carbamyl phosphate synthétase-1 (CPS-1), qui fonctionne avec une co-enzyme, la N-acétylglutamate synthase (NAG). La carence en NAG est l’une des plus rares parmi les carences qui peuvent concerner le cycle de l’urée. Elle induit une hyperammoniémie, avec vomissements, léthargie, désorientation, ataxie et intolérance alimentaire. Sa sévérité est variable en fonction de la variation en cause du gène codant pour la NAG. Les manifestations cliniques débutent tôt dans la vie dans les formes sévères, mais les formes partielles peuvent se manifester plus tardivement. Cette carence est traitée par la prise d’acide carglumique, un analogue de la NAG. Les auteurs présentent le cas d’une femme qui présentait 2 nouvelles variations du gène de la NAG, qui a présenté une hyperammoniémie en post-partum, et qui a été incluse, ainsi que ses parents, dans une étude clinique observationnelle sur ce type de carence avec bilans exhaustifs. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=88133

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