Republication de "Anomalies chromosomiques et leur diagnostic en pathologie constitutionnelle" / V. Malan in Journal de pédiatrie et de puériculture, Vol. 37, n° 6 (Décembre 2024)

Public ISBD [article]  inJournal de pédiatrie et de puériculture > Vol. 37, n° 6 (Décembre 2024) . - p. 409-431 Titre : Republication de "Anomalies chromosomiques et leur diagnostic en pathologie constitutionnelle" Type de document : texte imprimé Auteurs : V. Malan ; Serge Romana Année de publication : 2024 Article en page(s) : p. 409-431 Langues : Français (fre) Mots-clés : Histoire  Génome  Diagnostic  Anomalie chromosomique  Caryotype  Séquençage à haut début du génome Résumé : Des cassures de l’acide désoxyribonucléique (ADN) ou des accidents de la division cellulaire surviennent fréquemment dans le génome de tous les organismes. Lorsqu’ils ne sont pas réparés, ils peuvent être à l’origine de remaniements chromosomiques de nombre ou de structure à l’origine de l’évolution, de la diversité humaine, mais aussi de maladies génétiques constitutionnelles et acquises. Nous disposons aujourd’hui de techniques pour les détecter et les caractériser. La plus ancienne d’entre elles, le caryotype, a été pendant 40 ans le seul examen d’étude globale du génome disponible. À la fin des années quatre-vingt, l’hybridation in situ fluorescente a émergé, permettant d’accroître la résolution de l’examen chromosomique et de rendre possible la détection d’anomalies chromosomiques sur des noyaux interphasiques. C’est dans les années deux mille que la révolution génomique commença par le développement des techniques d’ACPA (analyse chromosomique sur puce à ADN). L’ACPA permet une étude globale du génome à un haut niveau de résolution et donne accès au contenu génique du segment remanié. Aujourd’hui, cette révolution s’achève avec l’avènement du séquençage à haut débit de génome grâce auquel il est possible de détecter simultanément les anomalies géniques et chromosomiques. Les méthodes de détection des anomalies chromosomiques et la technique du séquençage à haut débit de génome font l’objet de développements détaillés en annexes. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=87623 [article] Republication de "Anomalies chromosomiques et leur diagnostic en pathologie constitutionnelle" [texte imprimé] / V. Malan ; Serge Romana . - 2024 . - p. 409-431. Langues : Français (fre) in Journal de pédiatrie et de puériculture > Vol. 37, n° 6 (Décembre 2024) . - p. 409-431 Mots-clés : Histoire  Génome  Diagnostic  Anomalie chromosomique  Caryotype  Séquençage à haut début du génome Résumé : Des cassures de l’acide désoxyribonucléique (ADN) ou des accidents de la division cellulaire surviennent fréquemment dans le génome de tous les organismes. Lorsqu’ils ne sont pas réparés, ils peuvent être à l’origine de remaniements chromosomiques de nombre ou de structure à l’origine de l’évolution, de la diversité humaine, mais aussi de maladies génétiques constitutionnelles et acquises. Nous disposons aujourd’hui de techniques pour les détecter et les caractériser. La plus ancienne d’entre elles, le caryotype, a été pendant 40 ans le seul examen d’étude globale du génome disponible. À la fin des années quatre-vingt, l’hybridation in situ fluorescente a émergé, permettant d’accroître la résolution de l’examen chromosomique et de rendre possible la détection d’anomalies chromosomiques sur des noyaux interphasiques. C’est dans les années deux mille que la révolution génomique commença par le développement des techniques d’ACPA (analyse chromosomique sur puce à ADN). L’ACPA permet une étude globale du génome à un haut niveau de résolution et donne accès au contenu génique du segment remanié. Aujourd’hui, cette révolution s’achève avec l’avènement du séquençage à haut débit de génome grâce auquel il est possible de détecter simultanément les anomalies géniques et chromosomiques. Les méthodes de détection des anomalies chromosomiques et la technique du séquençage à haut débit de génome font l’objet de développements détaillés en annexes. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=87623

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