Épilepsies génétiques : quels tests, pour qui, pourquoi ? / Pierre Szepetowski in La revue du praticien, Tome 74, n°9 (novembre 2024)

Public ISBD [article]  inLa revue du praticien > Tome 74, n°9 (novembre 2024) . - p. 977-980 Titre : Épilepsies génétiques : quels tests, pour qui, pourquoi ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Pierre Szepetowski Année de publication : 2024 Article en page(s) : p. 977-980 Note générale : Cet article fait partie du dossier « Épilepsie de l'adulte : au-delà de la crise ». Langues : Français (fre) Mots-clés : Epilepsie  Test génétique  Diagnostic Résumé : « Les progrès de la génétique humaine ont profondément modifié la compréhension globale des épilepsies. Outre la liste encore restreinte des épilepsies génétiques pour lesquelles une médecine de précision ou une modification de traitement peut être envisagée, y compris chez les adultes, l'utilité des tests génétiques inclut l'arrêt de procédures de diagnostic invasives ou la détermination du risque de récurrence – ce qui peut s'avérer primordial dans un contexte de conseil génétique et de diagnostic prénatal. L'intérêt psychologique personnel et familial de la résolution d'une question diagnostique ou étiologique est évidemment aussi à considérer. Pourtant, en parallèle des progrès réalisés, il n'est pas forcément évident, pour le clinicien confronté à un patient souffrant d'épilepsie inexpliquée, de savoir comment l'ensemble des connaissances actuelles s'articule en pratique avec le choix des tests à réaliser, ainsi qu'avec leur utilité, leurs limites et leur interprétation. De fait, les tests génétiques proposés de nos jours pour les patients atteints d'épilepsie ont évolué et évoluent encore'; ils comprennent différentes techniques cliniquement disponibles. Même si la plupart des épilepsies monogéniques sont découvertes dans un contexte pédiatrique, de nombreux enfants seront ensuite pris en charge une fois devenus adultes: le diagnostic génétique préalable peut alors influencer le pronostic et la prise en charge. De plus, ce diagnostic génétique peut ne pas avoir été réalisé en clinique pédiatrique ou s'être avéré infructueux à l'époque où il a été réalisé, par exemple avec des techniques plus anciennes... » Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=87489 [article] Épilepsies génétiques : quels tests, pour qui, pourquoi ? [texte imprimé] / Pierre Szepetowski . - 2024 . - p. 977-980. Cet article fait partie du dossier « Épilepsie de l'adulte : au-delà de la crise ». Langues : Français (fre) in La revue du praticien > Tome 74, n°9 (novembre 2024) . - p. 977-980 Mots-clés : Epilepsie  Test génétique  Diagnostic Résumé : « Les progrès de la génétique humaine ont profondément modifié la compréhension globale des épilepsies. Outre la liste encore restreinte des épilepsies génétiques pour lesquelles une médecine de précision ou une modification de traitement peut être envisagée, y compris chez les adultes, l'utilité des tests génétiques inclut l'arrêt de procédures de diagnostic invasives ou la détermination du risque de récurrence – ce qui peut s'avérer primordial dans un contexte de conseil génétique et de diagnostic prénatal. L'intérêt psychologique personnel et familial de la résolution d'une question diagnostique ou étiologique est évidemment aussi à considérer. Pourtant, en parallèle des progrès réalisés, il n'est pas forcément évident, pour le clinicien confronté à un patient souffrant d'épilepsie inexpliquée, de savoir comment l'ensemble des connaissances actuelles s'articule en pratique avec le choix des tests à réaliser, ainsi qu'avec leur utilité, leurs limites et leur interprétation. De fait, les tests génétiques proposés de nos jours pour les patients atteints d'épilepsie ont évolué et évoluent encore'; ils comprennent différentes techniques cliniquement disponibles. Même si la plupart des épilepsies monogéniques sont découvertes dans un contexte pédiatrique, de nombreux enfants seront ensuite pris en charge une fois devenus adultes: le diagnostic génétique préalable peut alors influencer le pronostic et la prise en charge. De plus, ce diagnostic génétique peut ne pas avoir été réalisé en clinique pédiatrique ou s'être avéré infructueux à l'époque où il a été réalisé, par exemple avec des techniques plus anciennes... » Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=87489

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