Pathologies auto-inflammatoires systémiques héréditaires associées à la cryopyrine : trois entités cliniques proches et de sévérité croissante / Bénédicte Neven in La revue du praticien, Vol. 73, n° 8 (Octobre 2023)

Public ISBD [article]  inLa revue du praticien > Vol. 73, n° 8 (Octobre 2023) . - p. 855-862 Titre : Pathologies auto-inflammatoires systémiques héréditaires associées à la cryopyrine : trois entités cliniques proches et de sévérité croissante Type de document : texte imprimé Auteurs : Bénédicte Neven Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 855-862 Note générale : Cet article fait partie du dossier "Maladies auto-inflammatoires de l’enfant Langues : Français (fre) Résumé : Les CAPS (cryopyrin-associated periodic syndromes) constituent un groupe de maladies auto-inflammatoires de sévérité variable, débutant le plus souvent très précocement dans la vie et caractérisées par des épisodes fébriles, une éruption cutanée pseudourticarienne, des manifestations articulaires et potentiellement une atteinte neurosensorielle. Ces symptômes peuvent être intermittents et inconstamment déclenchés par le froid mais ils peuvent également prendre une forme chronique. Les cryopyrinopathies sont en lien avec des mutations hétérozygotes, gain de fonction de NLRP3. Ces mutations sont le plus souvent germinales mais des mutations somatiques récapitulant la symptomatologie sont possibles. Le gène NLRP3 code pour la cryopyrine, un constituant essentiel de l’inflammasome. La conséquence de ces mutations est la production dérégulée et excessive d’interleukine 1 bêta (IL-1?). La compréhension physiopathologique de ces maladies a conduit à proposer des traitements ciblés par anti-IL-1, qui se sont révélés très efficaces, modifiant de façon importante l’histoire naturelle de la maladie et la qualité de vie des patients. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=81184 [article] Pathologies auto-inflammatoires systémiques héréditaires associées à la cryopyrine : trois entités cliniques proches et de sévérité croissante [texte imprimé] / Bénédicte Neven . - 2023 . - p. 855-862. Cet article fait partie du dossier "Maladies auto-inflammatoires de l’enfant Langues : Français (fre) in La revue du praticien > Vol. 73, n° 8 (Octobre 2023) . - p. 855-862 Résumé : Les CAPS (cryopyrin-associated periodic syndromes) constituent un groupe de maladies auto-inflammatoires de sévérité variable, débutant le plus souvent très précocement dans la vie et caractérisées par des épisodes fébriles, une éruption cutanée pseudourticarienne, des manifestations articulaires et potentiellement une atteinte neurosensorielle. Ces symptômes peuvent être intermittents et inconstamment déclenchés par le froid mais ils peuvent également prendre une forme chronique. Les cryopyrinopathies sont en lien avec des mutations hétérozygotes, gain de fonction de NLRP3. Ces mutations sont le plus souvent germinales mais des mutations somatiques récapitulant la symptomatologie sont possibles. Le gène NLRP3 code pour la cryopyrine, un constituant essentiel de l’inflammasome. La conséquence de ces mutations est la production dérégulée et excessive d’interleukine 1 bêta (IL-1?). La compréhension physiopathologique de ces maladies a conduit à proposer des traitements ciblés par anti-IL-1, qui se sont révélés très efficaces, modifiant de façon importante l’histoire naturelle de la maladie et la qualité de vie des patients. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=81184

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