[article]
| Titre : |
Génétique de la sclérose latérale amyotrophique |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Sacha Weber ; Philippe Corcia ; Fausto Viader |
| Année de publication : |
2023 |
| Article en page(s) : |
p. 783-787 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Résumé : |
Environ 10 à 15 % des sujets atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ont des antécédents familiaux. Chez les deux tiers d’entre eux, mais
aussi chez 10 % des sujets sans aucun antécédent familial de SLA, un variant génétique pathogène peut être mis en évidence. De nombreux gènes
sont concernés, les quatre principaux étant C9orf72 (qui peut également être responsable d’une démence), SOD1, TARDBP et FUS. La SLA d’origine
génétique se transmet pratiquement toujours selon une hérédité autosomique dominante. Les progrès accomplis ces dernières années dans la connaissance des formes génétiques de SLA permettent de mieux connaître la physiopathologie de la maladie et ouvrent de nouvelles pistes thérapeutiques
dont certaines sont déjà en cours d’exploration. Pour toutes ces raisons, il est aujourd’hui recommandé, chez tout sujet atteint de SLA, familiale ou non,
d’entreprendre une enquête génétique, avec des analyses appropriées à l’âge et aux antécédents familiaux. Lorsqu’un variant pathogène est trouvé,
il peut alors être recherché chez les apparentés à risque qui le souhaitent. Ces analyses doivent respecter des procédures encadrées par la loi, et ne
peuvent être conduites que dans un centre spécialisé pour la prise en charge de la SLA, et sous la responsabilité d’un généticien, après une discussion approfondie sur les implications personnelles et familiales du résultat, et le consentement écrit du patient. |
| Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=81177 |
in La revue du praticien > Vol. 73, n° 7 (Septembre 2023) . - p. 783-787
[article] Génétique de la sclérose latérale amyotrophique [texte imprimé] / Sacha Weber ; Philippe Corcia ; Fausto Viader . - 2023 . - p. 783-787. Langues : Français ( fre) in La revue du praticien > Vol. 73, n° 7 (Septembre 2023) . - p. 783-787
| Résumé : |
Environ 10 à 15 % des sujets atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ont des antécédents familiaux. Chez les deux tiers d’entre eux, mais
aussi chez 10 % des sujets sans aucun antécédent familial de SLA, un variant génétique pathogène peut être mis en évidence. De nombreux gènes
sont concernés, les quatre principaux étant C9orf72 (qui peut également être responsable d’une démence), SOD1, TARDBP et FUS. La SLA d’origine
génétique se transmet pratiquement toujours selon une hérédité autosomique dominante. Les progrès accomplis ces dernières années dans la connaissance des formes génétiques de SLA permettent de mieux connaître la physiopathologie de la maladie et ouvrent de nouvelles pistes thérapeutiques
dont certaines sont déjà en cours d’exploration. Pour toutes ces raisons, il est aujourd’hui recommandé, chez tout sujet atteint de SLA, familiale ou non,
d’entreprendre une enquête génétique, avec des analyses appropriées à l’âge et aux antécédents familiaux. Lorsqu’un variant pathogène est trouvé,
il peut alors être recherché chez les apparentés à risque qui le souhaitent. Ces analyses doivent respecter des procédures encadrées par la loi, et ne
peuvent être conduites que dans un centre spécialisé pour la prise en charge de la SLA, et sous la responsabilité d’un généticien, après une discussion approfondie sur les implications personnelles et familiales du résultat, et le consentement écrit du patient. |
| Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=81177 |
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