Utilité clinique des genome boards pour les maladies génétiques complexes / Eva B. Hammar in Revue médicale suisse, 848 (1er novembre 2023)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 848 (1er novembre 2023) . - p. 2073-2079 Titre : Utilité clinique des genome boards pour les maladies génétiques complexes Type de document : texte imprimé Auteurs : Eva B. Hammar ; Centre de génomique médicale des HUG - CGEM (Genève, Suisse) Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 2073-2079 Langues : Français (fre) Mots-clés : Analyse génétique par séquençage à haut débit  Maladie rare  Diagnostic moléculaire  Genome board Résumé : Les analyses génétiques par séquençage à haut débit sont un outil puissant pour les patients atteints de maladies rares. Leurs interprétations biologique et clinique sont cependant difficiles, et cela d’autant plus que le tableau clinique est complexe. Les genome boards multidisciplinaires réunissent les spécialités médicales pertinentes autour du dossier médical et génétique du patient, afin d’optimiser la corrélation entre le phénotype et le génotype. Ceci permet souvent d’identifier le variant génétique causal dans des cas jusque-là non élucidés. Une étude rétrospective montre que les genome boards permettent d’augmenter le taux de diagnostic moléculaire pour des cas cliniques complexes avec des résultats d’analyses difficiles à interpréter, en plus de faciliter la collaboration entre les différentes spécialités médicales impliquées. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=79955 [article] Utilité clinique des genome boards pour les maladies génétiques complexes [texte imprimé] / Eva B. Hammar ; Centre de génomique médicale des HUG - CGEM (Genève, Suisse) . - 2023 . - p. 2073-2079. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 848 (1er novembre 2023) . - p. 2073-2079 Mots-clés : Analyse génétique par séquençage à haut débit  Maladie rare  Diagnostic moléculaire  Genome board Résumé : Les analyses génétiques par séquençage à haut débit sont un outil puissant pour les patients atteints de maladies rares. Leurs interprétations biologique et clinique sont cependant difficiles, et cela d’autant plus que le tableau clinique est complexe. Les genome boards multidisciplinaires réunissent les spécialités médicales pertinentes autour du dossier médical et génétique du patient, afin d’optimiser la corrélation entre le phénotype et le génotype. Ceci permet souvent d’identifier le variant génétique causal dans des cas jusque-là non élucidés. Une étude rétrospective montre que les genome boards permettent d’augmenter le taux de diagnostic moléculaire pour des cas cliniques complexes avec des résultats d’analyses difficiles à interpréter, en plus de faciliter la collaboration entre les différentes spécialités médicales impliquées. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=79955

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REVUES	Revue	Centre de documentation HELHa paramédical Gilly	Salle de lecture - Rez de chaussée - Armoire à volets	Exclu du prêt

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