Mode de révélation atypique d’une hyperoxalurie primitive de type I / Y. Allata in Journal de pédiatrie et de puériculture, Vol. 36, n° 3 (Juin 2023)

Public ISBD [article]  inJournal de pédiatrie et de puériculture > Vol. 36, n° 3 (Juin 2023) . - p. 114-116 Titre : Mode de révélation atypique d’une hyperoxalurie primitive de type I Type de document : texte imprimé Auteurs : Y. Allata ; F.Z. Souilmi ; N. Hammas Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 114-116 Note générale : https://doi.org/10.1016/j.jpp.2023.03.007 Langues : Français (fre) Mots-clés : Hyperoxalurie primitive  Oxalose  Insuffisance rénale  Pancytopénie  Biopsie ostéo-médullaire Résumé : L’hyperoxalurie primitive de type I (HP1) est due à un déficit enzymatique de l’alanine : glyoxylate-aminotransferase (AGT) qui convertie le glyoxylate en glycine. En l’absence de l’AGT le glyoxylate en transformé en oxalate. Les manifestions cliniques et biologiques de l’HP1 résultent du dépôt de l’oxalate dans différents organes (rein, os, vaisseaux, cerveau, yeux…). La présence d’une hyperoxalurie associée à une hyperoxalémie permet d’évoquer le diagnostic et la mise en évidence d’une variante pathogène du gène AGXT à l’état bi-allélique permet de retenir le diagnostic d’HP1 en utilisant un test génétique. Ici, nous rapportons le cas rare d’un enfant suivi pour une insuffisance rénale d’origine indéterminée traitée par hémodialyse, où une biopsie ostéomédullaire faite dans le cadre du diagnostic étiologique d’une pancytopénie a conduit au diagnostic d’hyperoxalurie primitive de type I. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=78886 [article] Mode de révélation atypique d’une hyperoxalurie primitive de type I [texte imprimé] / Y. Allata ; F.Z. Souilmi ; N. Hammas . - 2023 . - p. 114-116. https://doi.org/10.1016/j.jpp.2023.03.007 Langues : Français (fre) in Journal de pédiatrie et de puériculture > Vol. 36, n° 3 (Juin 2023) . - p. 114-116 Mots-clés : Hyperoxalurie primitive  Oxalose  Insuffisance rénale  Pancytopénie  Biopsie ostéo-médullaire Résumé : L’hyperoxalurie primitive de type I (HP1) est due à un déficit enzymatique de l’alanine : glyoxylate-aminotransferase (AGT) qui convertie le glyoxylate en glycine. En l’absence de l’AGT le glyoxylate en transformé en oxalate. Les manifestions cliniques et biologiques de l’HP1 résultent du dépôt de l’oxalate dans différents organes (rein, os, vaisseaux, cerveau, yeux…). La présence d’une hyperoxalurie associée à une hyperoxalémie permet d’évoquer le diagnostic et la mise en évidence d’une variante pathogène du gène AGXT à l’état bi-allélique permet de retenir le diagnostic d’HP1 en utilisant un test génétique. Ici, nous rapportons le cas rare d’un enfant suivi pour une insuffisance rénale d’origine indéterminée traitée par hémodialyse, où une biopsie ostéomédullaire faite dans le cadre du diagnostic étiologique d’une pancytopénie a conduit au diagnostic d’hyperoxalurie primitive de type I. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=78886

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