Avancées thérapeutiques dans la mucoviscidose? : de la génétique au traitement personnalisé / Quitterie Reynaud in La revue du praticien, Vol. 72, n°8 (Octobre 2022)

Public ISBD [article]  inLa revue du praticien > Vol. 72, n°8 (Octobre 2022) . - p. 819-823 Titre : Avancées thérapeutiques dans la mucoviscidose? : de la génétique au traitement personnalisé Type de document : texte imprimé Auteurs : Quitterie Reynaud ; Stéphane Durupt ; Isabelle Durieu Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 819-823 Langues : Français (fre) Mots-clés : Mucoviscidose  Thérapeutique Résumé : La mucoviscidose est une maladie monogénique affectant environ 7 300 patients en France. Plus de 2 000 mutations dans le gène CFTR codant pour la protéine CFTR, canal épithélial qui transporte les ions chlorure et bicarbonate, conduisent à la production d?un mucus déshydraté et visqueux qui altère les fonctions respiratoire et pancréatique. Le dépistage néonatal est systématique en France depuis 2002. Bien que très contraignants, les traitements symptomatiques ont permis de porter l?âge médian au décès au-delà de 30 ans. L?ivacaftor, un potentiateur de la fonction CFTR, a été le premier médicament à faire la preuve de son efficacité, avec une diminution nette des symptômes. Puis ont été testées les combinaisons d?un potentiateur et de correcteurs de la protéine CFTR : lumacaftor-ivacaftor ou tezacaftor-ivacaftor. Enfin, la triple association ivacaftor-tezacaftor-elexacaftor a permis de normaliser la teneur en chlorure sudoral (biomarqueur de la fonction protéique CFTR au niveau des glandes sudorales), d?améliorer durablement la fonction respiratoire (VEMS), de diminuer les exacerbations pulmonaires et la consommation d?antibiotiques chez les patients homozygotes ou hétérozygotes composites pour la mutation F508del (83% des patients en France). Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=77013 [article] Avancées thérapeutiques dans la mucoviscidose? : de la génétique au traitement personnalisé [texte imprimé] / Quitterie Reynaud ; Stéphane Durupt ; Isabelle Durieu . - 2022 . - p. 819-823. Langues : Français (fre) in La revue du praticien > Vol. 72, n°8 (Octobre 2022) . - p. 819-823 Mots-clés : Mucoviscidose  Thérapeutique Résumé : La mucoviscidose est une maladie monogénique affectant environ 7 300 patients en France. Plus de 2 000 mutations dans le gène CFTR codant pour la protéine CFTR, canal épithélial qui transporte les ions chlorure et bicarbonate, conduisent à la production d?un mucus déshydraté et visqueux qui altère les fonctions respiratoire et pancréatique. Le dépistage néonatal est systématique en France depuis 2002. Bien que très contraignants, les traitements symptomatiques ont permis de porter l?âge médian au décès au-delà de 30 ans. L?ivacaftor, un potentiateur de la fonction CFTR, a été le premier médicament à faire la preuve de son efficacité, avec une diminution nette des symptômes. Puis ont été testées les combinaisons d?un potentiateur et de correcteurs de la protéine CFTR : lumacaftor-ivacaftor ou tezacaftor-ivacaftor. Enfin, la triple association ivacaftor-tezacaftor-elexacaftor a permis de normaliser la teneur en chlorure sudoral (biomarqueur de la fonction protéique CFTR au niveau des glandes sudorales), d?améliorer durablement la fonction respiratoire (VEMS), de diminuer les exacerbations pulmonaires et la consommation d?antibiotiques chez les patients homozygotes ou hétérozygotes composites pour la mutation F508del (83% des patients en France). Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=77013

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Les évolutions thérapeutiques dans la prise en charge de la mucoviscidose / Isabelle Durieu in Sages-femmes. Clinique - formation - recherche, Vol. 24, n° 2 (Mars/Avril 2025)

Public ISBD [article]  inSages-femmes. Clinique - formation - recherche > Vol. 24, n° 2 (Mars/Avril 2025) . - p. 8-10 Titre : Les évolutions thérapeutiques dans la prise en charge de la mucoviscidose Type de document : texte imprimé Auteurs : Isabelle Durieu ; Quitterie Reynaud Année de publication : 2025 Article en page(s) : p. 8-10 Note générale : Doi : 10.1016/j.sagf.2024.12.003 Dans dossier : "Mucoviscidose et grossesse au temps des nouvelles thérapeutiques" Langues : Français (fre) Mots-clés : Mucoviscidose  Grossesse  Fonction respiratoire  Gène CFTR  Modulateur CFTR  Protéine CFTR Résumé : La mucoviscidose est une maladie génétique rare causée par des mutations du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Le pronostic s’est progressivement amélioré au cours des 20 dernières années grâce à la généralisation du dépistage néonatal, l’organisation des soins dans les centres de ressources et de compétences, les traitements symptomatiques et la greffe pulmonaire. Disponibles progressivement depuis dix ans, les modulateurs de CFTR améliorent la fonction respiratoire et la qualité de vie, réduisent les exacerbations pulmonaires, les hospitalisations et le recours à la transplantation pulmonaire. Des progrès sont encore nécessaires pour les 10 % de patients qui ne répondent pas aux traitements actuels. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=92016 [article] Les évolutions thérapeutiques dans la prise en charge de la mucoviscidose [texte imprimé] / Isabelle Durieu ; Quitterie Reynaud . - 2025 . - p. 8-10. Doi : 10.1016/j.sagf.2024.12.003 Dans dossier : "Mucoviscidose et grossesse au temps des nouvelles thérapeutiques" Langues : Français (fre) in Sages-femmes. Clinique - formation - recherche > Vol. 24, n° 2 (Mars/Avril 2025) . - p. 8-10 Mots-clés : Mucoviscidose  Grossesse  Fonction respiratoire  Gène CFTR  Modulateur CFTR  Protéine CFTR Résumé : La mucoviscidose est une maladie génétique rare causée par des mutations du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Le pronostic s’est progressivement amélioré au cours des 20 dernières années grâce à la généralisation du dépistage néonatal, l’organisation des soins dans les centres de ressources et de compétences, les traitements symptomatiques et la greffe pulmonaire. Disponibles progressivement depuis dix ans, les modulateurs de CFTR améliorent la fonction respiratoire et la qualité de vie, réduisent les exacerbations pulmonaires, les hospitalisations et le recours à la transplantation pulmonaire. Des progrès sont encore nécessaires pour les 10 % de patients qui ne répondent pas aux traitements actuels. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=92016

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