Dysfonction sinusale, syndrome de Brugada et syndrome du QT long chez un même patient. Quand la génétique y perd son latin / Alessandra Pia Porretta in Revue médicale suisse, 696 (3 juin 2020)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 696 (3 juin 2020) . - p. 1148-1152 Titre : Dysfonction sinusale, syndrome de Brugada et syndrome du QT long chez un même patient. Quand la génétique y perd son latin Type de document : texte imprimé Auteurs : Alessandra Pia Porretta ; Emeline Davoine ; Andrea Superti-Furga ; Zahurul Alam Bhuiyan ; Giulia Domenichini ; Claudia Herrera Siklody ; Patrizio Pascale ; Étienne Pruvot Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 1148-1152 Langues : Français (fre) Mots-clés : CARDIOPATHIE  Brugada (syndrome) Résumé : Le gène SCN5A code pour le canal sodique cardiaque qui est responsable de la pente de dépolarisation rapide du potentiel d’action. Plusieurs cardiopathies héréditaires (CH) ont été associées à des variants pathogènes du gène SCN5A incluant, entre autres, le syndrome de Brugada, le syndrome du QT long congénital et la dysfonction sinusale. Récemment, des syndromes de chevauchement ont été également décrits, s’exprimant, chez un même patient, par un phénotype clinique mixte comprenant une combinaison des manifestations rapportées ci-dessus. Dans ce contexte, nous devrions donc reconsidérer cliniquement les CH impliquant le gène SCN5A comme des expressions différentes d’un même éventail de phénotypes cliniques avec chevauchements marqués plutôt que comme des entités cliniques distinctes et isolées. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=67759 [article] Dysfonction sinusale, syndrome de Brugada et syndrome du QT long chez un même patient. Quand la génétique y perd son latin [texte imprimé] / Alessandra Pia Porretta ; Emeline Davoine ; Andrea Superti-Furga ; Zahurul Alam Bhuiyan ; Giulia Domenichini ; Claudia Herrera Siklody ; Patrizio Pascale ; Étienne Pruvot . - 2020 . - p. 1148-1152. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 696 (3 juin 2020) . - p. 1148-1152 Mots-clés : CARDIOPATHIE  Brugada (syndrome) Résumé : Le gène SCN5A code pour le canal sodique cardiaque qui est responsable de la pente de dépolarisation rapide du potentiel d’action. Plusieurs cardiopathies héréditaires (CH) ont été associées à des variants pathogènes du gène SCN5A incluant, entre autres, le syndrome de Brugada, le syndrome du QT long congénital et la dysfonction sinusale. Récemment, des syndromes de chevauchement ont été également décrits, s’exprimant, chez un même patient, par un phénotype clinique mixte comprenant une combinaison des manifestations rapportées ci-dessus. Dans ce contexte, nous devrions donc reconsidérer cliniquement les CH impliquant le gène SCN5A comme des expressions différentes d’un même éventail de phénotypes cliniques avec chevauchements marqués plutôt que comme des entités cliniques distinctes et isolées. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=67759

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Le séquençage génomique pour un dépistage néonatal plus performant / Laurence Faivre in Revue hospitalière de France, 621 (Novembre - Décembre 2024)

Public ISBD [article]  inRevue hospitalière de France > 621 (Novembre - Décembre 2024) . - p. 76-77 Titre : Le séquençage génomique pour un dépistage néonatal plus performant Type de document : texte imprimé Auteurs : Laurence Faivre ; Christel Thauvin ; Frédéric Huet ; Christine Binquet ; Camille Level ; Emeline Davoine ; Amir Hassine ; Yannis Duffourd ; Martin Chevarin ; Marie-Laure Humbert Asensio Année de publication : 2024 Article en page(s) : p. 76-77 Langues : Français (fre) Mots-clés : Séquençage génomique  Dépistage néonatal  Diagnostic  Cancer  Pathologie Résumé : L’impact du séquençage génomique est majeur dans la pratique clinique, pour le diagnostic des maladies rares, le diagnostic et la prise en charge des cancers, et progressivement pour les maladies courantes. Plusieurs pathologies peuvent désormais être dépistées et traitées à des stades précoces, notamment dans le cas du dépistage néonatal, ce qui ouvre la voie à une nouvelle ère de la médecine d’anticipation. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=90433 [article] Le séquençage génomique pour un dépistage néonatal plus performant [texte imprimé] / Laurence Faivre ; Christel Thauvin ; Frédéric Huet ; Christine Binquet ; Camille Level ; Emeline Davoine ; Amir Hassine ; Yannis Duffourd ; Martin Chevarin ; Marie-Laure Humbert Asensio . - 2024 . - p. 76-77. Langues : Français (fre) in Revue hospitalière de France > 621 (Novembre - Décembre 2024) . - p. 76-77 Mots-clés : Séquençage génomique  Dépistage néonatal  Diagnostic  Cancer  Pathologie Résumé : L’impact du séquençage génomique est majeur dans la pratique clinique, pour le diagnostic des maladies rares, le diagnostic et la prise en charge des cancers, et progressivement pour les maladies courantes. Plusieurs pathologies peuvent désormais être dépistées et traitées à des stades précoces, notamment dans le cas du dépistage néonatal, ce qui ouvre la voie à une nouvelle ère de la médecine d’anticipation. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=90433

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