Diagnostic génétique moléculaire des enfants implantés cochléaires en Suisse romande / Sophie Fries in Revue médicale suisse, 798 (5 Octobre 2022)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 798 (5 Octobre 2022) . - p. 1855-1859 Titre : Diagnostic génétique moléculaire des enfants implantés cochléaires en Suisse romande Type de document : texte imprimé Auteurs : Sophie Fries ; Sheila Unger ; Viviane Cina ; Alessandra Strom Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 1855-1859 Note générale : https://doi.org/ Langues : Français (fre) Résumé : Le déficit auditif (DA) est le déficit neurosensoriel le plus fréquent à la naissance. Le dépistage auditif permet l’identification et la prise en charge précoces des problèmes d’audition. Dans le cas de surdités profondes, une implantation cochléaire est conseillée. Auparavant, le diagnostic étiologique était difficile à poser malgré de nombreux examens complémentaires. Depuis 10 ans, la médecine génétique aboutit à un diagnostic étiologique dans 60% des cas et fait partie des recommandations internationales d’ORL pédiatrique. Le Centre universitaire romand des implants cochléaires prend en charge les enfants implantés. Entre 2015 et 2021, 26 enfants implantés ont eu une analyse génétique, dont 73% avec succès. Ceci permet d’orienter la prise en charge spécifiquement au profil génétique et diminue les examens complémentaires. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=76007 [article] Diagnostic génétique moléculaire des enfants implantés cochléaires en Suisse romande [texte imprimé] / Sophie Fries ; Sheila Unger ; Viviane Cina ; Alessandra Strom . - 2022 . - p. 1855-1859. https://doi.org/ Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 798 (5 Octobre 2022) . - p. 1855-1859 Résumé : Le déficit auditif (DA) est le déficit neurosensoriel le plus fréquent à la naissance. Le dépistage auditif permet l’identification et la prise en charge précoces des problèmes d’audition. Dans le cas de surdités profondes, une implantation cochléaire est conseillée. Auparavant, le diagnostic étiologique était difficile à poser malgré de nombreux examens complémentaires. Depuis 10 ans, la médecine génétique aboutit à un diagnostic étiologique dans 60% des cas et fait partie des recommandations internationales d’ORL pédiatrique. Le Centre universitaire romand des implants cochléaires prend en charge les enfants implantés. Entre 2015 et 2021, 26 enfants implantés ont eu une analyse génétique, dont 73% avec succès. Ceci permet d’orienter la prise en charge spécifiquement au profil génétique et diminue les examens complémentaires. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=76007

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Prise en charge des maladies rénales génétiques : expérience locale et importance du réseau / Olivier Bonny in Revue médicale suisse, 832 (21 juin 2023)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 832 (21 juin 2023) . - p. 1245-1249 Titre : Prise en charge des maladies rénales génétiques : expérience locale et importance du réseau Type de document : texte imprimé Auteurs : Olivier Bonny ; Alexandre Ketterer ; Sofia Hermida ; Andrea Superti-Furga ; Jean-Pierre Venetz ; Hassib Chehade ; Heidi Fodstad ; Viviane Cina ; Paloma Parvex ; Ariane Paoloni-Giacobino ; Sophie De Seigneux ; Fadi Fakhouri Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 1245-1249 Note générale : DOI: 10.53738/REVMED.2023.19.832.1245 Langues : Français (fre) Mots-clés : Rein  Maladie rare  Maladie génétique  Suisse Résumé : Dans le domaine des maladies rénales, la rareté est fréquente. Chez l’enfant, 60 % des maladies touchant les reins sont rares et les malformations de l’axe urinaire sont prépondérantes. Chez l’adulte, près de 22 % des pathologies qui mènent à la maladie rénale terminale sont rares et incluent les glomérulonéphrites et les maladies génétiques. La rareté de ces pathologies fait que les compétences médicales peuvent être difficiles à trouver et l’expérience locale insuffisante. Ainsi, seule la mise en réseau des données, des ressources et des compétences peut permettre d’améliorer la prise en charge de ces patients. Le CHUV et les HUG ont mis en place des consultations spécialisées pour les maladies rénales rares. Elles s’inscrivent dans un réseau national et international. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=79203 [article] Prise en charge des maladies rénales génétiques : expérience locale et importance du réseau [texte imprimé] / Olivier Bonny ; Alexandre Ketterer ; Sofia Hermida ; Andrea Superti-Furga ; Jean-Pierre Venetz ; Hassib Chehade ; Heidi Fodstad ; Viviane Cina ; Paloma Parvex ; Ariane Paoloni-Giacobino ; Sophie De Seigneux ; Fadi Fakhouri . - 2023 . - p. 1245-1249. DOI: 10.53738/REVMED.2023.19.832.1245 Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 832 (21 juin 2023) . - p. 1245-1249 Mots-clés : Rein  Maladie rare  Maladie génétique  Suisse Résumé : Dans le domaine des maladies rénales, la rareté est fréquente. Chez l’enfant, 60 % des maladies touchant les reins sont rares et les malformations de l’axe urinaire sont prépondérantes. Chez l’adulte, près de 22 % des pathologies qui mènent à la maladie rénale terminale sont rares et incluent les glomérulonéphrites et les maladies génétiques. La rareté de ces pathologies fait que les compétences médicales peuvent être difficiles à trouver et l’expérience locale insuffisante. Ainsi, seule la mise en réseau des données, des ressources et des compétences peut permettre d’améliorer la prise en charge de ces patients. Le CHUV et les HUG ont mis en place des consultations spécialisées pour les maladies rénales rares. Elles s’inscrivent dans un réseau national et international. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=79203

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La profession de conseiller en génétique en Suisse / Viviane Cina in Revue médicale suisse, 656 (19 juin 2019)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 656 (19 juin 2019) . - p. 1291-1293 Titre : La profession de conseiller en génétique en Suisse Type de document : texte imprimé Auteurs : Viviane Cina ; et al. Année de publication : 2019 Article en page(s) : p. 1291-1293 Note générale : Le conseil génétique est défini comme un processus de communication permettant à un individu, un couple ou une famille de comprendre les implications personnelles et familiales liées à une affection d’origine génétique. Ces implications peuvent être d’ordres médical mais aussi psychosocial, familial et reproductif. Le conseil génétique s’appuie sur les valeurs fondamentales suivantes : une information de qualité, la non-directivité, le respect de la personne et de son autonomie, l’empathie et le soutien dans la prise de décisions. Langues : Français (fre) Mots-clés : GÉNÉTIQUE  ACCOMPAGNEMENT  COMMUNICATION  SUISSE  test génétique Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=64855 [article] La profession de conseiller en génétique en Suisse [texte imprimé] / Viviane Cina ; et al. . - 2019 . - p. 1291-1293. Le conseil génétique est défini comme un processus de communication permettant à un individu, un couple ou une famille de comprendre les implications personnelles et familiales liées à une affection d’origine génétique. Ces implications peuvent être d’ordres médical mais aussi psychosocial, familial et reproductif. Le conseil génétique s’appuie sur les valeurs fondamentales suivantes : une information de qualité, la non-directivité, le respect de la personne et de son autonomie, l’empathie et le soutien dans la prise de décisions. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 656 (19 juin 2019) . - p. 1291-1293 Mots-clés : GÉNÉTIQUE  ACCOMPAGNEMENT  COMMUNICATION  SUISSE  test génétique Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=64855

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Tests génétiques préimplantatoires : enjeux légaux et éthiques dans la pratique clinique / Jeanne-Pascale Simon in Revue médicale suisse, 668 (23 Octobre 2019)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 668 (23 Octobre 2019) . - p. 1909-1913 Titre : Tests génétiques préimplantatoires : enjeux légaux et éthiques dans la pratique clinique Type de document : texte imprimé Auteurs : Jeanne-Pascale Simon ; Pierre-Antoine Pradervand ; Viviane Cina ; Andrea Superti-Furga ; Marie-Pierre Primi ; Céline Leyvraz Recrosio ; Marion Fischer ; Nicolas Vulliemoz Année de publication : 2019 Article en page(s) : p. 1909-1913 Langues : Français (fre) Mots-clés : ÉTHIQUE  SUISSE  PROCRÉATION ARTIFICIELLE  FÉCONDATION IN VITRO  DIAGNOSTIC PRÉIMPLANTATOIRE  GÉNÉTIQUE  ENVIRONNEMENT Résumé : Depuis le 1er septembre 2017, les tests génétiques préimplantatoires (PGT) sont autorisés en Suisse suite aux modifications de la loi sur la procréation médicalement assistée (LPMA). Les couples infertiles qui effectuent une fécondation in vitro (FIV) peuvent bénéficier d’un PGT des aneuploïdies (PGT-A) dans le but de transférer des embryons euploïdes (nombre normal de chromosomes) et ainsi optimiser leurs chances de succès, sous réserve de données encore limitées. Les couples à risque de transmettre une maladie monogénique grave ou une translocation déséquilibrée peuvent avoir recours au PGT d’une anomalie d’un gène unique ou d’une anomalie de structure de chromosome (PGT-M/SR), dans les limites d’un cadre légal strict. Leur mise en pratique doit être décidée de manière pluridisciplinaire en tenant compte des enjeux légaux et éthiques dans le respect de l’autonomie des couples. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=66680 [article] Tests génétiques préimplantatoires : enjeux légaux et éthiques dans la pratique clinique [texte imprimé] / Jeanne-Pascale Simon ; Pierre-Antoine Pradervand ; Viviane Cina ; Andrea Superti-Furga ; Marie-Pierre Primi ; Céline Leyvraz Recrosio ; Marion Fischer ; Nicolas Vulliemoz . - 2019 . - p. 1909-1913. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 668 (23 Octobre 2019) . - p. 1909-1913 Mots-clés : ÉTHIQUE  SUISSE  PROCRÉATION ARTIFICIELLE  FÉCONDATION IN VITRO  DIAGNOSTIC PRÉIMPLANTATOIRE  GÉNÉTIQUE  ENVIRONNEMENT Résumé : Depuis le 1er septembre 2017, les tests génétiques préimplantatoires (PGT) sont autorisés en Suisse suite aux modifications de la loi sur la procréation médicalement assistée (LPMA). Les couples infertiles qui effectuent une fécondation in vitro (FIV) peuvent bénéficier d’un PGT des aneuploïdies (PGT-A) dans le but de transférer des embryons euploïdes (nombre normal de chromosomes) et ainsi optimiser leurs chances de succès, sous réserve de données encore limitées. Les couples à risque de transmettre une maladie monogénique grave ou une translocation déséquilibrée peuvent avoir recours au PGT d’une anomalie d’un gène unique ou d’une anomalie de structure de chromosome (PGT-M/SR), dans les limites d’un cadre légal strict. Leur mise en pratique doit être décidée de manière pluridisciplinaire en tenant compte des enjeux légaux et éthiques dans le respect de l’autonomie des couples. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=66680

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