Déficit en mévalonate kinase : épisodes fébriles et inflammatoires récurrents tout au long de la vie / Caroline Galeotti in La revue du praticien, Vol. 73, n° 8 (Octobre 2023)

Public ISBD [article]  inLa revue du praticien > Vol. 73, n° 8 (Octobre 2023) . - p. 850-854 Titre : Déficit en mévalonate kinase : épisodes fébriles et inflammatoires récurrents tout au long de la vie Type de document : texte imprimé Auteurs : Caroline Galeotti Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 850-854 Note générale : Cet article fait partie du dossier "Maladies auto-inflammatoires de l’enfant Langues : Français (fre) Résumé : Le déficit en mévalonate kinase (MVK) est une maladie auto-inflammatoire rare, de transmission autosomique récessive, liée à des mutations dans le gène MVK, aboutissant à une activation de l’inflammasome pyrine et à une hypersécrétion d’interleukine 1? (IL-1?). Le spectre clinique est large : de la forme modérée de syndrome avec déficit partiel en MVK (anciennement appelé syndrome hyper-IgD) à des formes létales d’acidurie mévalonique (AM; déficit complet). Les symptômes surviennent avant l’âge de 1 an, souvent déclenchés par un trigger. Le déficit partiel en MVK comporte des accès de fièvre périodique avec un syndrome inflammatoire important , accompagnés d’adénopathies cervicales, d’une stomatite aphteuse, de signes digestifs, articulaires et cutanés. Il existe également dans l’AM un retard psychomoteur, un retard de croissance, une ataxie et un syndrome dysmorphique. Le diagnostic repose sur la mise en évidence de la mévalonaturie en période fébrile et sur la recherche de mutations dans le MVK. Les patients les plus sévères reçoivent des anti-IL-1 Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=81183 [article] Déficit en mévalonate kinase : épisodes fébriles et inflammatoires récurrents tout au long de la vie [texte imprimé] / Caroline Galeotti . - 2023 . - p. 850-854. Cet article fait partie du dossier "Maladies auto-inflammatoires de l’enfant Langues : Français (fre) in La revue du praticien > Vol. 73, n° 8 (Octobre 2023) . - p. 850-854 Résumé : Le déficit en mévalonate kinase (MVK) est une maladie auto-inflammatoire rare, de transmission autosomique récessive, liée à des mutations dans le gène MVK, aboutissant à une activation de l’inflammasome pyrine et à une hypersécrétion d’interleukine 1? (IL-1?). Le spectre clinique est large : de la forme modérée de syndrome avec déficit partiel en MVK (anciennement appelé syndrome hyper-IgD) à des formes létales d’acidurie mévalonique (AM; déficit complet). Les symptômes surviennent avant l’âge de 1 an, souvent déclenchés par un trigger. Le déficit partiel en MVK comporte des accès de fièvre périodique avec un syndrome inflammatoire important , accompagnés d’adénopathies cervicales, d’une stomatite aphteuse, de signes digestifs, articulaires et cutanés. Il existe également dans l’AM un retard psychomoteur, un retard de croissance, une ataxie et un syndrome dysmorphique. Le diagnostic repose sur la mise en évidence de la mévalonaturie en période fébrile et sur la recherche de mutations dans le MVK. Les patients les plus sévères reçoivent des anti-IL-1 Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=81183

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Kawasaki infantile : quand y penser ? / Charlotte Borocco in La revue du praticien médecine générale, 1016 (Février 2019)

Public ISBD [article]  inLa revue du praticien médecine générale > 1016 (Février 2019) . - p. 168-169 Titre : Kawasaki infantile : quand y penser ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Charlotte Borocco ; Isabelle Kone-Paut ; Caroline Galeotti Année de publication : 2019 Article en page(s) : p. 168-169 Langues : Français (fre) Mots-clés : KAWASAKI SYNDROME Résumé : -> Le diagnostic précoce doit être facilité par une information accrue des médecins et des familles. -> Une fièvre élevée, un nourrisson très irritable et une éruption généralisée doivent alerter. -> Rougeur oculaire, lèvres sèches, adénopathies, atteintes des extrémités sont évocatrices. -> L'échographie cardiaque est indispensable pour détecter et surveiller les anomales coronaires. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=63911 [article] Kawasaki infantile : quand y penser ? [texte imprimé] / Charlotte Borocco ; Isabelle Kone-Paut ; Caroline Galeotti . - 2019 . - p. 168-169. Langues : Français (fre) in La revue du praticien médecine générale > 1016 (Février 2019) . - p. 168-169 Mots-clés : KAWASAKI SYNDROME Résumé : -> Le diagnostic précoce doit être facilité par une information accrue des médecins et des familles. -> Une fièvre élevée, un nourrisson très irritable et une éruption généralisée doivent alerter. -> Rougeur oculaire, lèvres sèches, adénopathies, atteintes des extrémités sont évocatrices. -> L'échographie cardiaque est indispensable pour détecter et surveiller les anomales coronaires. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=63911

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Vécu des parents réalisant une injection sous-cutanée sur leur enfant / Fatima Benleulmi in Soins pédiatrie/puériculture, 310 (Septembre-octobre 2019)

Public ISBD [article]  inSoins pédiatrie/puériculture > 310 (Septembre-octobre 2019) . - p. 27-30 Titre : Vécu des parents réalisant une injection sous-cutanée sur leur enfant Type de document : texte imprimé Auteurs : Fatima Benleulmi ; Catherine Tourette-Turgis ; Caroline Galeotti Année de publication : 2019 Article en page(s) : p. 27-30 Note générale : Doi : 10.1016/j.spp.2019.07.006 Langues : Français (fre) Mots-clés : ACCOMPAGNEMENT  PARENTALITÉ  INJECTION SOUS CUTANÉE Résumé : Des études et l’expérience des soignants dans les services hospitaliers de pédiatrie révèlent les difficultés rencontrées par les familles et les enfants lorsque la prise en charge d’une maladie chronique comprend des injections à réaliser à domicile par la famille. De nombreux traitements en pédiatrie se font par injection sous-cutanée, ce qui amène les parents à pratiquer eux-mêmes ce geste sur leur enfant, souvent pour des raisons de facilité organisationnelle. Néanmoins, injecter un produit médicamenteux à son enfant n’est pas une action simple à réaliser pour le parent au-delà de la maîtrise technique du geste. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=65158 [article] Vécu des parents réalisant une injection sous-cutanée sur leur enfant [texte imprimé] / Fatima Benleulmi ; Catherine Tourette-Turgis ; Caroline Galeotti . - 2019 . - p. 27-30. Doi : 10.1016/j.spp.2019.07.006 Langues : Français (fre) in Soins pédiatrie/puériculture > 310 (Septembre-octobre 2019) . - p. 27-30 Mots-clés : ACCOMPAGNEMENT  PARENTALITÉ  INJECTION SOUS CUTANÉE Résumé : Des études et l’expérience des soignants dans les services hospitaliers de pédiatrie révèlent les difficultés rencontrées par les familles et les enfants lorsque la prise en charge d’une maladie chronique comprend des injections à réaliser à domicile par la famille. De nombreux traitements en pédiatrie se font par injection sous-cutanée, ce qui amène les parents à pratiquer eux-mêmes ce geste sur leur enfant, souvent pour des raisons de facilité organisationnelle. Néanmoins, injecter un produit médicamenteux à son enfant n’est pas une action simple à réaliser pour le parent au-delà de la maîtrise technique du geste. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=65158

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