Le déficit en carnitine palmitoyl transférase : à propos de deux cas / Fatiha Bennaoui in Journal de pédiatrie et de puériculture, Vol. 32, n°1 (Février 2019)

Public ISBD [article]  inJournal de pédiatrie et de puériculture > Vol. 32, n°1 (Février 2019) . - p. 32-34 Titre : Le déficit en carnitine palmitoyl transférase : à propos de deux cas Type de document : texte imprimé Auteurs : Fatiha Bennaoui ; N. El Idrissi Slitine ; A. Fouad ; N. Baddouh ; N. Fdil ; L. Chabaa ; F.M.R. Maoulainine Année de publication : 2019 Article en page(s) : p. 32-34 Note générale : https://doi.org/10.1016/j.jpp.2018.11.005 Langues : Français (fre) Mots-clés : CONVULSION  NOUVEAU NÉ  HYPOGLYCÉMIE Résumé : Le déficit en carnitine palmitoyl transférase est un trouble rare de l’oxydation des acides gras mitochondriaux, avec transmission autosomique récessive. Trois formes classiques ont été décrites : la forme néonatale létale, la forme infantile sévère et la forme myopathique. Nous présentons deux cas néonataux admis pour des hypoglycémies non cétotiques, persistantes et des convulsions. Le dosage des acides gras avait confirmé le diagnostic de déficit en carnitine palmitoyl transférase. La forme néonatale du déficit en carnitine palmitoyl transférase est létale dans les premiers mois de la vie, d’où l’intérêt d’un diagnostic et d’une prise en charge précoce, à compléter par un conseil génétique et le dépistage dans les familles à risque. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=62942 [article] Le déficit en carnitine palmitoyl transférase : à propos de deux cas [texte imprimé] / Fatiha Bennaoui ; N. El Idrissi Slitine ; A. Fouad ; N. Baddouh ; N. Fdil ; L. Chabaa ; F.M.R. Maoulainine . - 2019 . - p. 32-34. https://doi.org/10.1016/j.jpp.2018.11.005 Langues : Français (fre) in Journal de pédiatrie et de puériculture > Vol. 32, n°1 (Février 2019) . - p. 32-34 Mots-clés : CONVULSION  NOUVEAU NÉ  HYPOGLYCÉMIE Résumé : Le déficit en carnitine palmitoyl transférase est un trouble rare de l’oxydation des acides gras mitochondriaux, avec transmission autosomique récessive. Trois formes classiques ont été décrites : la forme néonatale létale, la forme infantile sévère et la forme myopathique. Nous présentons deux cas néonataux admis pour des hypoglycémies non cétotiques, persistantes et des convulsions. Le dosage des acides gras avait confirmé le diagnostic de déficit en carnitine palmitoyl transférase. La forme néonatale du déficit en carnitine palmitoyl transférase est létale dans les premiers mois de la vie, d’où l’intérêt d’un diagnostic et d’une prise en charge précoce, à compléter par un conseil génétique et le dépistage dans les familles à risque. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=62942

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