Aniridie congénitale de l'enfant / Dominique Bremond-Gignac in La revue du praticien, Vol. 69, n° 1 (Janvier 2019)

Public ISBD [article]  inLa revue du praticien > Vol. 69, n° 1 (Janvier 2019) . - p. 67-70 Titre : Aniridie congénitale de l'enfant Type de document : document graphique à deux dimensions Auteurs : Dominique Bremond-Gignac Année de publication : 2019 Article en page(s) : p. 67-70 Langues : Français (fre) Mots-clés : Aniridie / prévention et contrôle  Aniridie / thérapie  Aniridie  Maladies héréditaires de l'oeil  Enfant  enfant Résumé : L'aniridie congénitale est une maladie rare d'origine génétique qui touche le globe oculaire dans sa totalité (maladie pan-oculaire). Elle est caractérisée en partie par l'absence partielle ou complète de l'iris. L'enfant a essentiellement une photophobie et un nystagmus. La prévalence varie de 1/40 000 à 1/100 000 naissance mais elle est peut-être sous-estimée. Elle peut aussi être associée à d'autres atteintes systémiques constituant alors une aniridie syndromique. Ces différents syndromes sont à dépister rapidement du fait de risque de néphroblastome dans le syndrome WAGR ou d'ataxie cérébelleuse dans le syndrome de Gillespie. Le diagnostic est majoritairement porté chez le nourrisson. L'aniridie congénitale associe plusieurs types d'atteintes oculaires, telles qu'une aniridie, une hypoplasie fovéale, un glaucome, une cataracte, une atteinte progressive de la transparence cornéenne. Des traitements préventifs doivent être institués et tous les aspects oculaires de la maladie doivent être pris en charge. Cette affection entraîne souvent un handicap visuel majeur, voire une cécité à long terme et nécessite une protection oculaire par verres teintés. La recherche clinique est active sur les cellules souches cornéennes et la thérapie génique. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=62210 [article] Aniridie congénitale de l'enfant [document graphique à deux dimensions] / Dominique Bremond-Gignac . - 2019 . - p. 67-70. Langues : Français (fre) in La revue du praticien > Vol. 69, n° 1 (Janvier 2019) . - p. 67-70 Mots-clés : Aniridie / prévention et contrôle  Aniridie / thérapie  Aniridie  Maladies héréditaires de l'oeil  Enfant  enfant Résumé : L'aniridie congénitale est une maladie rare d'origine génétique qui touche le globe oculaire dans sa totalité (maladie pan-oculaire). Elle est caractérisée en partie par l'absence partielle ou complète de l'iris. L'enfant a essentiellement une photophobie et un nystagmus. La prévalence varie de 1/40 000 à 1/100 000 naissance mais elle est peut-être sous-estimée. Elle peut aussi être associée à d'autres atteintes systémiques constituant alors une aniridie syndromique. Ces différents syndromes sont à dépister rapidement du fait de risque de néphroblastome dans le syndrome WAGR ou d'ataxie cérébelleuse dans le syndrome de Gillespie. Le diagnostic est majoritairement porté chez le nourrisson. L'aniridie congénitale associe plusieurs types d'atteintes oculaires, telles qu'une aniridie, une hypoplasie fovéale, un glaucome, une cataracte, une atteinte progressive de la transparence cornéenne. Des traitements préventifs doivent être institués et tous les aspects oculaires de la maladie doivent être pris en charge. Cette affection entraîne souvent un handicap visuel majeur, voire une cécité à long terme et nécessite une protection oculaire par verres teintés. La recherche clinique est active sur les cellules souches cornéennes et la thérapie génique. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=62210

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Larmoiements de l'enfant : chroniques, ils témoignent d'une anomale palpébrale ou lacrymale / Bruno Fayet in La revue du praticien médecine générale, 1059 (septembre 2021)

Public ISBD [article]  inLa revue du praticien médecine générale > 1059 (septembre 2021) . - p. 327-330 Titre : Larmoiements de l'enfant : chroniques, ils témoignent d'une anomale palpébrale ou lacrymale Type de document : texte imprimé Auteurs : Bruno Fayet ; Emmanuel Racy ; Dominique Bremond-Gignac Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 327-330 Langues : Français (fre) Mots-clés : ENFANT  LARMOIEMENT  OPHTALMOLOGIE Résumé : Le larmoiement est un symptôme fréquemment rencontrés en consultation pédiatrique. On en distingue deux types : les larmoiements aigus, le plus souvent réflexes, secondaires à une stimulation du trijumeau et nécessitant une consultation spécialisée en urgences ; et les larmoiements chroniques provenant souvent d'une anomalie palpébrale ou lacrymale qui empêche la complète évacuation des larmes vers la fosse nasale. La consultation d'ophtalmologie peut, dans ce second cas, se faire dans des délais raisonnables, sans urgence. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=73515 [article] Larmoiements de l'enfant : chroniques, ils témoignent d'une anomale palpébrale ou lacrymale [texte imprimé] / Bruno Fayet ; Emmanuel Racy ; Dominique Bremond-Gignac . - 2021 . - p. 327-330. Langues : Français (fre) in La revue du praticien médecine générale > 1059 (septembre 2021) . - p. 327-330 Mots-clés : ENFANT  LARMOIEMENT  OPHTALMOLOGIE Résumé : Le larmoiement est un symptôme fréquemment rencontrés en consultation pédiatrique. On en distingue deux types : les larmoiements aigus, le plus souvent réflexes, secondaires à une stimulation du trijumeau et nécessitant une consultation spécialisée en urgences ; et les larmoiements chroniques provenant souvent d'une anomalie palpébrale ou lacrymale qui empêche la complète évacuation des larmes vers la fosse nasale. La consultation d'ophtalmologie peut, dans ce second cas, se faire dans des délais raisonnables, sans urgence. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=73515

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