Génétique des troubles auditifs chez l’enfant / Ariane Paoloni-Giacobino in Revue médicale suisse, 665 (2 Octobre 2019)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 665 (2 Octobre 2019) . - p.1740-1745 Titre : Génétique des troubles auditifs chez l’enfant Type de document : texte imprimé Auteurs : Ariane Paoloni-Giacobino ; Emmanuelle Ranza ; Marc Abramowicz ; Pascal Senn ; Hélène Cao Van Année de publication : 2019 Article en page(s) : p.1740-1745 Langues : Français (fre) Résumé : La majorité des troubles auditifs précoces est d’origine génétique. La détection rapide et la prise en charge adaptée limitent l’impact développemental; de même, un diagnostic étiologique précis améliore le suivi des patients. Au vu de l’hétérogénéité génétique des troubles auditifs, l’analyse par séquençage à haut débit d’un panel de gènes constitue l’approche la plus efficace et économique avec un rendement actuel d’environ 40 %. Le diagnostic moléculaire permet: 1) d’adapter la prise en charge audiologique; 2) de rechercher d’éventuels problèmes somatiques associés; 3) d’éviter des examens complémentaires inutiles dans les déficits auditifs isolés; 4) d’établir un conseil génétique pour les apparentés, voire de proposer un diagnostic précoce; 5) d’établir les bases d’une éventuelle thérapie génique future. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=65758 [article] Génétique des troubles auditifs chez l’enfant [texte imprimé] / Ariane Paoloni-Giacobino ; Emmanuelle Ranza ; Marc Abramowicz ; Pascal Senn ; Hélène Cao Van . - 2019 . - p.1740-1745. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 665 (2 Octobre 2019) . - p.1740-1745 Résumé : La majorité des troubles auditifs précoces est d’origine génétique. La détection rapide et la prise en charge adaptée limitent l’impact développemental; de même, un diagnostic étiologique précis améliore le suivi des patients. Au vu de l’hétérogénéité génétique des troubles auditifs, l’analyse par séquençage à haut débit d’un panel de gènes constitue l’approche la plus efficace et économique avec un rendement actuel d’environ 40 %. Le diagnostic moléculaire permet: 1) d’adapter la prise en charge audiologique; 2) de rechercher d’éventuels problèmes somatiques associés; 3) d’éviter des examens complémentaires inutiles dans les déficits auditifs isolés; 4) d’établir un conseil génétique pour les apparentés, voire de proposer un diagnostic précoce; 5) d’établir les bases d’une éventuelle thérapie génique future. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=65758

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ORL / Francis Marchal in Revue médicale suisse, 634 (Janvier 2019)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 634 (Janvier 2019) . - p. 160-166 Titre : ORL Type de document : texte imprimé Auteurs : Francis Marchal ; Pascal Senn Année de publication : 2019 Article en page(s) : p. 160-166 Langues : Français (fre) Mots-clés : OTORHINOLARYNGOLOGIE  PÉDIATRIE  GLANDE SALIVAIRE Résumé : Les actualités thérapeutiques en ORL 2018, établies à partir de plus de 15 000 abstracts, se veulent une fois de plus généralistes. En ORL générale, les sujets seront le miel, les apnées du sommeil, l’adénotonsillectomie et l’immunothérapie. En otologie, l’otite moyenne aiguë et la mastoïdite, les nouvelles technologies, l’implant cochléaire chez le patient âgé, la surdité et l’intérêt des cultures de cellules ciliées. En rhinologie, la rhinosinusite et ses traitements dont le xylitol, l’apport de nouvelles technologies et l’épistaxis. En laryngologie et chirurgie thyroïdienne, les guidelines pour la dysphonie, l’intérêt de l’ultrason en préopératoire et les résultats en chirurgie thyroïdienne selon la formation. En chirurgie cervico-faciale, le VPH, l’immunothérapie, l’intérêt du cannabis et la possibilité de diagnostics tumoraux précoces dans la salive. En glandes salivaires, la sialendoscopie, la transposition de canaux salivaires et la détection de maladies à l’aide de biomarqueurs dans la salive. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=62147 [article] ORL [texte imprimé] / Francis Marchal ; Pascal Senn . - 2019 . - p. 160-166. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 634 (Janvier 2019) . - p. 160-166 Mots-clés : OTORHINOLARYNGOLOGIE  PÉDIATRIE  GLANDE SALIVAIRE Résumé : Les actualités thérapeutiques en ORL 2018, établies à partir de plus de 15 000 abstracts, se veulent une fois de plus généralistes. En ORL générale, les sujets seront le miel, les apnées du sommeil, l’adénotonsillectomie et l’immunothérapie. En otologie, l’otite moyenne aiguë et la mastoïdite, les nouvelles technologies, l’implant cochléaire chez le patient âgé, la surdité et l’intérêt des cultures de cellules ciliées. En rhinologie, la rhinosinusite et ses traitements dont le xylitol, l’apport de nouvelles technologies et l’épistaxis. En laryngologie et chirurgie thyroïdienne, les guidelines pour la dysphonie, l’intérêt de l’ultrason en préopératoire et les résultats en chirurgie thyroïdienne selon la formation. En chirurgie cervico-faciale, le VPH, l’immunothérapie, l’intérêt du cannabis et la possibilité de diagnostics tumoraux précoces dans la salive. En glandes salivaires, la sialendoscopie, la transposition de canaux salivaires et la détection de maladies à l’aide de biomarqueurs dans la salive. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=62147

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Otosclérose : présentation clinique et prise en charge / Luca Hoehn in Revue médicale suisse, 889 (2 octobre 2024)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 889 (2 octobre 2024) . - p. 1751-1755 Titre : Otosclérose : présentation clinique et prise en charge Type de document : texte imprimé Auteurs : Luca Hoehn ; Marcella Pucci ; Pascal Senn ; Nils Guinand Année de publication : 2024 Article en page(s) : p. 1751-1755 Note générale : DOI: 10.53738/REVMED.2024.20.889.1751 Langues : Français (fre) Mots-clés : Otosclérose  Présentation clinique  Prise en charge  Epidémiologie  Étiologie  Physiopathologie  Diagnostic  Audiométrie  Réflexe stapédien  Imagerie  Réhabilitation auditive  Traitement  Otosclérose Juvénile Résumé : L’otosclérose est caractérisée par un remodelage pathologique de l’os de la capsule otique. Classiquement, un foyer d’os patho­logique entraîne une fixation progressive de l’étrier qui résulte en une atteinte auditive de transmission. L’atteinte peut être uni ou bilatérale. L’otoscopie est normale. L’hypoacousie apparaît généralement entre 30 et 50 ans, régulièrement avec un acouphène. Parfois, l’oreille interne est aussi affectée, avec une atteinte auditive de perception ou encore vestibulaire (vertige). La réhabilitation auditive apporte d’excellents résultats, par un appareillage auditif ou une chirurgie de l’étrier, la stapédotomie. En cas d’atteinte auditive de perception marquée, une implantation cochléaire est considérée. Un CT-scan ou un Cone Beam CT en coupes fines permet de confirmer le diagnostic et de planifier la chirurgie. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=87595 [article] Otosclérose : présentation clinique et prise en charge [texte imprimé] / Luca Hoehn ; Marcella Pucci ; Pascal Senn ; Nils Guinand . - 2024 . - p. 1751-1755. DOI: 10.53738/REVMED.2024.20.889.1751 Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 889 (2 octobre 2024) . - p. 1751-1755 Mots-clés : Otosclérose  Présentation clinique  Prise en charge  Epidémiologie  Étiologie  Physiopathologie  Diagnostic  Audiométrie  Réflexe stapédien  Imagerie  Réhabilitation auditive  Traitement  Otosclérose Juvénile Résumé : L’otosclérose est caractérisée par un remodelage pathologique de l’os de la capsule otique. Classiquement, un foyer d’os patho­logique entraîne une fixation progressive de l’étrier qui résulte en une atteinte auditive de transmission. L’atteinte peut être uni ou bilatérale. L’otoscopie est normale. L’hypoacousie apparaît généralement entre 30 et 50 ans, régulièrement avec un acouphène. Parfois, l’oreille interne est aussi affectée, avec une atteinte auditive de perception ou encore vestibulaire (vertige). La réhabilitation auditive apporte d’excellents résultats, par un appareillage auditif ou une chirurgie de l’étrier, la stapédotomie. En cas d’atteinte auditive de perception marquée, une implantation cochléaire est considérée. Un CT-scan ou un Cone Beam CT en coupes fines permet de confirmer le diagnostic et de planifier la chirurgie. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=87595

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Syndrome de déhiscence du canal semi-circulaire supérieur / Bérénice Samutelela Pires in Revue médicale suisse, 753 (6 Octobre 2021)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 753 (6 Octobre 2021) . - p. 1701-1705 Titre : Syndrome de déhiscence du canal semi-circulaire supérieur Type de document : texte imprimé Auteurs : Bérénice Samutelela Pires ; Pascal Senn ; Vincent Lenoir Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 1701-1705 Langues : Français (fre) Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=71565 [article] Syndrome de déhiscence du canal semi-circulaire supérieur [texte imprimé] / Bérénice Samutelela Pires ; Pascal Senn ; Vincent Lenoir . - 2021 . - p. 1701-1705. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 753 (6 Octobre 2021) . - p. 1701-1705 Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=71565

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