Handicap intellectuel : apport de la génétique pour le diagnostic étiologique / Chrystel Jouan-Flahault in Revue médicale suisse, 619 (Septembre 2018)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 619 (Septembre 2018) . - p. 1666-1669 Titre : Handicap intellectuel : apport de la génétique pour le diagnostic étiologique Type de document : texte imprimé Auteurs : Chrystel Jouan-Flahault ; Markus Kosel ; Marc Abramowicz ; Ariane Paoloni-Giacobino Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 1666-1669 Langues : Français (fre) Mots-clés : HANDICAPE MENTAL  PROBLEME TRAITE EN COLLABORATION  GENETIQUE  ETIOLOGIE  TEST  CONSULTATION Résumé : La prise en charge multidisciplinaire des patients présentant un handicap intellectuel impose la mise en œuvre d’une démarche étiologique structurée et systématique. Les avancées technologiques permettent aujourd’hui la réalisation d’analyses génétiques diagnostiques très contributives. Le CGH-array (puce d’hybridation génomique comparative) permet de rechercher des anomalies chromosomiques avec un très haut niveau de résolution; le séquençage à haut débit permet de détecter des anomalies géniques sur l’exome entier ou sur un panel de gènes. Pour le patient, la détection d’anomalies génétiques a pour objectif d’améliorer la qualité de la prise en charge; pour les apparentés, un conseil génétique est systématiquement proposé. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=60194 [article] Handicap intellectuel : apport de la génétique pour le diagnostic étiologique [texte imprimé] / Chrystel Jouan-Flahault ; Markus Kosel ; Marc Abramowicz ; Ariane Paoloni-Giacobino . - 2018 . - p. 1666-1669. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 619 (Septembre 2018) . - p. 1666-1669 Mots-clés : HANDICAPE MENTAL  PROBLEME TRAITE EN COLLABORATION  GENETIQUE  ETIOLOGIE  TEST  CONSULTATION Résumé : La prise en charge multidisciplinaire des patients présentant un handicap intellectuel impose la mise en œuvre d’une démarche étiologique structurée et systématique. Les avancées technologiques permettent aujourd’hui la réalisation d’analyses génétiques diagnostiques très contributives. Le CGH-array (puce d’hybridation génomique comparative) permet de rechercher des anomalies chromosomiques avec un très haut niveau de résolution; le séquençage à haut débit permet de détecter des anomalies géniques sur l’exome entier ou sur un panel de gènes. Pour le patient, la détection d’anomalies génétiques a pour objectif d’améliorer la qualité de la prise en charge; pour les apparentés, un conseil génétique est systématiquement proposé. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=60194

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Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
REVUES	Revue	Centre de documentation HELHa paramédical Gilly	Salle de lecture - Rez de chaussée - Armoire à volets	Exclu du prêt

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