Mise au point les thrombopénies constitutionnelles / Hélène Boutroux in Journal de pédiatrie et de puériculture, Vol. 31, n° 3 (Juin 2018)

Public ISBD [article]  inJournal de pédiatrie et de puériculture > Vol. 31, n° 3 (Juin 2018) . - p. 160-167 Titre : Mise au point les thrombopénies constitutionnelles Type de document : texte imprimé Auteurs : Hélène Boutroux ; R. Favier ; S. Héritier ; et al. Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 160-167 Note générale : https://doi.org/10.1016/j.jpp.2018.02.003 Langues : Français (fre) Mots-clés : THROMBOPENIE  LEUCEMIE  GENETIQUE Résumé : L’exploration d’une thrombopénie prolongée est une situation classique en pédiatrie. La cause la plus fréquente reste le purpura thrombopénique immunologique. Cependant, il est important de savoir remettre en cause ce diagnostic en cas d’atypie, d’association syndromique, d’antécédents familiaux de thrombopénie ou d’hémopathie myéloïde maligne, ou d’évolution inhabituelle, et d’évoquer l’hypothèse d’une thrombopénie constitutionnelle. Il s’agit d’un vaste groupe de pathologies qui a bénéficié ces dernières années des avancées de la génétique et de la biologie moléculaire. Ceci a permis la description d’un grand nombre d’entités clinicobiologiques formant un large spectre de pathologies aux pronostics et aux profils évolutifs diverses. Améliorer les connaissances sur ces pathologies, pour certaines de description récente, a pour but d’adapter au mieux la prise en charge et la surveillance des patients. Devant le nombre croissant d’anomalies génétiques décrites, nous proposons une classification des thrombopénies constitutionnelles basées sur deux données simples : le caractère isolé ou syndromique de la thrombopénie et la taille des plaquettes ou le volume plaquettaire moyen, avec une revue de la littérature récente. Notre but est de faciliter une démarche diagnostique rationnelle et ciblée au sein d’un groupe de pathologies en évolution constante. Malgré les progrès spectaculaires des connaissances, la moitié des patients atteints d’une thrombopénie constitutionnelle n’ont pas à ce jour de diagnostic génétique étiologique. Cette proportion sera probablement réduite dans les prochaines années, ce qui permettra d’améliorer la qualité de la prise en charge des patients. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=58661 [article] Mise au point les thrombopénies constitutionnelles [texte imprimé] / Hélène Boutroux ; R. Favier ; S. Héritier ; et al. . - 2018 . - p. 160-167. https://doi.org/10.1016/j.jpp.2018.02.003 Langues : Français (fre) in Journal de pédiatrie et de puériculture > Vol. 31, n° 3 (Juin 2018) . - p. 160-167 Mots-clés : THROMBOPENIE  LEUCEMIE  GENETIQUE Résumé : L’exploration d’une thrombopénie prolongée est une situation classique en pédiatrie. La cause la plus fréquente reste le purpura thrombopénique immunologique. Cependant, il est important de savoir remettre en cause ce diagnostic en cas d’atypie, d’association syndromique, d’antécédents familiaux de thrombopénie ou d’hémopathie myéloïde maligne, ou d’évolution inhabituelle, et d’évoquer l’hypothèse d’une thrombopénie constitutionnelle. Il s’agit d’un vaste groupe de pathologies qui a bénéficié ces dernières années des avancées de la génétique et de la biologie moléculaire. Ceci a permis la description d’un grand nombre d’entités clinicobiologiques formant un large spectre de pathologies aux pronostics et aux profils évolutifs diverses. Améliorer les connaissances sur ces pathologies, pour certaines de description récente, a pour but d’adapter au mieux la prise en charge et la surveillance des patients. Devant le nombre croissant d’anomalies génétiques décrites, nous proposons une classification des thrombopénies constitutionnelles basées sur deux données simples : le caractère isolé ou syndromique de la thrombopénie et la taille des plaquettes ou le volume plaquettaire moyen, avec une revue de la littérature récente. Notre but est de faciliter une démarche diagnostique rationnelle et ciblée au sein d’un groupe de pathologies en évolution constante. Malgré les progrès spectaculaires des connaissances, la moitié des patients atteints d’une thrombopénie constitutionnelle n’ont pas à ce jour de diagnostic génétique étiologique. Cette proportion sera probablement réduite dans les prochaines années, ce qui permettra d’améliorer la qualité de la prise en charge des patients. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=58661

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