Aspects génétiques des mouvements anormaux de l'âge adulte / Judit Horvath in Revue médicale suisse, 604 (Avril 2018)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 604 (Avril 2018) . - p. 879-882 Titre : Aspects génétiques des mouvements anormaux de l'âge adulte Type de document : texte imprimé Auteurs : Judit Horvath ; Emmanuelle Ranza Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 879-882 Langues : Français (fre) Mots-clés : MOUVEMENT  TROUBLE  TREMBLEMENT  CHOREE  DYSTONIE  TIC  BRADYKINESIE  MALADIE HEREDITAIRE  PARKINSON MALADIE Résumé : Les mouvements anormaux (ou maladies extrapyramidales) d’origine monogénique sont rares. Quand le phénotype est spécifique, il est possible d’analyser le gène suspecté par séquençage ciblé. Lors d’atteinte mal définie, d’hétérogénéité génétique avérée ou de diagnostic différentiel large, le séquençage à haut débit permet d’analyser plusieurs gènes en même temps. Une consultation multidisciplinaire, par un neurologue spécialisé et un généticien, est alors recommandée. Pour une minorité des mouvements anormaux d’origine monogénique, il existe des traitements spécifiques. Les maladies extrapyramidales fréquentes, comme la maladie de Parkinson et le tremblement essentiel, ont le plus souvent une étiologie complexe (facteurs polygéniques et environnementaux). Moins de 5 % des patients parkinsoniens ont une forme monogénique, héréditaire. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=58419 [article] Aspects génétiques des mouvements anormaux de l'âge adulte [texte imprimé] / Judit Horvath ; Emmanuelle Ranza . - 2018 . - p. 879-882. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 604 (Avril 2018) . - p. 879-882 Mots-clés : MOUVEMENT  TROUBLE  TREMBLEMENT  CHOREE  DYSTONIE  TIC  BRADYKINESIE  MALADIE HEREDITAIRE  PARKINSON MALADIE Résumé : Les mouvements anormaux (ou maladies extrapyramidales) d’origine monogénique sont rares. Quand le phénotype est spécifique, il est possible d’analyser le gène suspecté par séquençage ciblé. Lors d’atteinte mal définie, d’hétérogénéité génétique avérée ou de diagnostic différentiel large, le séquençage à haut débit permet d’analyser plusieurs gènes en même temps. Une consultation multidisciplinaire, par un neurologue spécialisé et un généticien, est alors recommandée. Pour une minorité des mouvements anormaux d’origine monogénique, il existe des traitements spécifiques. Les maladies extrapyramidales fréquentes, comme la maladie de Parkinson et le tremblement essentiel, ont le plus souvent une étiologie complexe (facteurs polygéniques et environnementaux). Moins de 5 % des patients parkinsoniens ont une forme monogénique, héréditaire. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=58419

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Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
REVUES	Revue	Centre de documentation HELHa paramédical Gilly	Salle de lecture - Rez de chaussée - Armoire à volets	Exclu du prêt

Mouvements anormaux aux urgences / Pierre Burkhard in Revue médicale suisse, 604 (Avril 2018)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 604 (Avril 2018) . - p. 888-891 Titre : Mouvements anormaux aux urgences Type de document : texte imprimé Auteurs : Pierre Burkhard ; Judit Horvath ; Vanessa Fleury Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 888-891 Langues : Français (fre) Mots-clés : MOUVEMENT  TROUBLE  URGENCE  DYSTONIE  CHOREE  PARKINSON MALADIE COMPLICATION  CAS CLINIQUE Résumé : Contrairement à la plupart des affections des ganglions de la base, qui évoluent généralement sur un mode lentement progressif, certains mouvements anormaux peuvent se développer sur un mode aigu ou subaigu, amenant les patients à consulter en urgence. Le diagnostic est souvent délicat. Il repose sur une analyse détaillée de la phénoménologie et une anamnèse médicamenteuse fouillée, dans la mesure où ces situations sont volontiers iatrogènes. Une identification correcte du problème permet souvent une thérapeutique efficace. Le présent article propose une mise au point de trois problématiques de ce type, à savoir la dystonie aiguë, la chorée aiguë et les complications aiguës que l’on peut observer dans la maladie de Parkinson. Chaque sujet est illustré par un cas clinique. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=58421 [article] Mouvements anormaux aux urgences [texte imprimé] / Pierre Burkhard ; Judit Horvath ; Vanessa Fleury . - 2018 . - p. 888-891. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 604 (Avril 2018) . - p. 888-891 Mots-clés : MOUVEMENT  TROUBLE  URGENCE  DYSTONIE  CHOREE  PARKINSON MALADIE COMPLICATION  CAS CLINIQUE Résumé : Contrairement à la plupart des affections des ganglions de la base, qui évoluent généralement sur un mode lentement progressif, certains mouvements anormaux peuvent se développer sur un mode aigu ou subaigu, amenant les patients à consulter en urgence. Le diagnostic est souvent délicat. Il repose sur une analyse détaillée de la phénoménologie et une anamnèse médicamenteuse fouillée, dans la mesure où ces situations sont volontiers iatrogènes. Une identification correcte du problème permet souvent une thérapeutique efficace. Le présent article propose une mise au point de trois problématiques de ce type, à savoir la dystonie aiguë, la chorée aiguë et les complications aiguës que l’on peut observer dans la maladie de Parkinson. Chaque sujet est illustré par un cas clinique. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=58421

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