[article]
| Titre : |
Drépanocytose chez l'enfant |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
M.H. Odièvre ; B. Quinet |
| Année de publication : |
2022 |
| Article en page(s) : |
p. 73-92 |
| Note générale : |
Doi : 10.1016/j.jpp.2022.01.004 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
Drépanocytose Enfant Crise vaso-occlusive Douleur Anémie Infection Transfusion Hydroxycarbamide |
| Résumé : |
La drépanocytose, maladie génétique la plus fréquente en France, est non seulement une maladie de l’hémoglobine, mais aussi une maladie vasculaire associée à des phénomènes inflammatoires. La douleur est au premier plan. Elle est devenue une maladie chronique émaillée de complications aiguës. Le dépistage néonatal a permis d’améliorer de manière très significative la mortalité et la morbidité grâce aux mesures préventives (antibioprophylaxie, vaccinations, dépistage de la vasculopathie cérébrale), à l’éducation thérapeutique et à la prise en charge psychologique débutées dès l’âge de 2 mois. Dès l’annonce, la prise en charge doit être multidisciplinaire et en réseau de soins. Dans les formes sévères, l’intensification thérapeutique par hydroxycarbamide, des transfusions régulières et/ou une greffe de moelle en ont transformé le pronostic. Les principales complications aiguës (crise vaso-occlusive, syndrome thoracique aigu, anémie brutale, infection sévère, accident vasculaire cérébral) peuvent survenir de manière imprévisible chez l’enfant et mettre en jeu le pronostic vital. Elles nécessitent un diagnostic et une prise en charge thérapeutique urgents. À l’avenir, un des challenges sera de repérer très précocement les patients à risque de développer une maladie sévère afin qu’ils puissent bénéficier d’une intensification thérapeutique précoce, et de pouvoir prévenir l’apparition des complications organiques chroniques chez l’adulte. |
| Note de contenu : |
Sommaire :
Introduction
Maladie « rare »
Données épidémiologiques
Espérance de vie
Physiopathologie
Diagnostic
-Dépistage néonatal
-Étude de l’hémoglobine (étude phénotypique)
-Hémogramme
-Nouveaux outils diagnostiques
-Place de la biologie moléculaire (étude génotypique)
-Diagnostic anténatal
Prise en charge au quotidien
-Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
-Une prise en charge multidisciplinaire et en réseau de soins
-De l’annonce au suivi
-Prévention des complications
-Supplémentation en vitamine D
-Éducation thérapeutique du patient (ETP)
-Vie quotidienne
-Voyage et drépanocytose
-Prise en charge psychologique
-Aspects sociaux
Principales complications aiguës et leur traitement
-Crise vaso-occlusive (CVO)
-Syndrome thoracique aigu (STA)
-Priapisme
-Anémie aiguë
-Hyperhémolyse post-transfusionnelle retardée (DHTR) : un diagnostic à ne pas manquer
-Infection ostéoarticulaire (IOA)
-Accident vasculaire cérébral (AVC)
-Complications ORL et ophtalmologiques aiguës
-Nécrose médullaire aiguë : comment la reconnaître ?
Principales complications chroniques : dépistage et traitement
-Vasculopathie cérébrale
-Néphropathie
-Rétinopathie []
-Ostéonécrose
-Complications hépatobiliaires
-Complications auto-immunes
-Complications pulmonaires
-Complications cardiaques
-Retard pubertaire chez le garçon
-Difficultés de voies d’abord
Intensification thérapeutique et prévention des complications
-Facteurs pronostiques de sévérité
-Hydroxycarbamide
-Programme transfusionnel
-Greffe de moelle osseuse
-Programme de saignées en cas de drépanocytose SC
-Particularités des formes SC versus SS []
Futur
-Études de recherche clinique
-Avenir
Déclaration de liens d’intérêts |
| Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=74499 |
in Journal de pédiatrie et de puériculture > Vol. 35, n° 2 (Avril 2022) . - p. 73-92
[article] Drépanocytose chez l'enfant [texte imprimé] / M.H. Odièvre ; B. Quinet . - 2022 . - p. 73-92. Doi : 10.1016/j.jpp.2022.01.004 Langues : Français ( fre) in Journal de pédiatrie et de puériculture > Vol. 35, n° 2 (Avril 2022) . - p. 73-92
| Mots-clés : |
Drépanocytose Enfant Crise vaso-occlusive Douleur Anémie Infection Transfusion Hydroxycarbamide |
| Résumé : |
La drépanocytose, maladie génétique la plus fréquente en France, est non seulement une maladie de l’hémoglobine, mais aussi une maladie vasculaire associée à des phénomènes inflammatoires. La douleur est au premier plan. Elle est devenue une maladie chronique émaillée de complications aiguës. Le dépistage néonatal a permis d’améliorer de manière très significative la mortalité et la morbidité grâce aux mesures préventives (antibioprophylaxie, vaccinations, dépistage de la vasculopathie cérébrale), à l’éducation thérapeutique et à la prise en charge psychologique débutées dès l’âge de 2 mois. Dès l’annonce, la prise en charge doit être multidisciplinaire et en réseau de soins. Dans les formes sévères, l’intensification thérapeutique par hydroxycarbamide, des transfusions régulières et/ou une greffe de moelle en ont transformé le pronostic. Les principales complications aiguës (crise vaso-occlusive, syndrome thoracique aigu, anémie brutale, infection sévère, accident vasculaire cérébral) peuvent survenir de manière imprévisible chez l’enfant et mettre en jeu le pronostic vital. Elles nécessitent un diagnostic et une prise en charge thérapeutique urgents. À l’avenir, un des challenges sera de repérer très précocement les patients à risque de développer une maladie sévère afin qu’ils puissent bénéficier d’une intensification thérapeutique précoce, et de pouvoir prévenir l’apparition des complications organiques chroniques chez l’adulte. |
| Note de contenu : |
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Introduction
Maladie « rare »
Données épidémiologiques
Espérance de vie
Physiopathologie
Diagnostic
-Dépistage néonatal
-Étude de l’hémoglobine (étude phénotypique)
-Hémogramme
-Nouveaux outils diagnostiques
-Place de la biologie moléculaire (étude génotypique)
-Diagnostic anténatal
Prise en charge au quotidien
-Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
-Une prise en charge multidisciplinaire et en réseau de soins
-De l’annonce au suivi
-Prévention des complications
-Supplémentation en vitamine D
-Éducation thérapeutique du patient (ETP)
-Vie quotidienne
-Voyage et drépanocytose
-Prise en charge psychologique
-Aspects sociaux
Principales complications aiguës et leur traitement
-Crise vaso-occlusive (CVO)
-Syndrome thoracique aigu (STA)
-Priapisme
-Anémie aiguë
-Hyperhémolyse post-transfusionnelle retardée (DHTR) : un diagnostic à ne pas manquer
-Infection ostéoarticulaire (IOA)
-Accident vasculaire cérébral (AVC)
-Complications ORL et ophtalmologiques aiguës
-Nécrose médullaire aiguë : comment la reconnaître ?
Principales complications chroniques : dépistage et traitement
-Vasculopathie cérébrale
-Néphropathie
-Rétinopathie []
-Ostéonécrose
-Complications hépatobiliaires
-Complications auto-immunes
-Complications pulmonaires
-Complications cardiaques
-Retard pubertaire chez le garçon
-Difficultés de voies d’abord
Intensification thérapeutique et prévention des complications
-Facteurs pronostiques de sévérité
-Hydroxycarbamide
-Programme transfusionnel
-Greffe de moelle osseuse
-Programme de saignées en cas de drépanocytose SC
-Particularités des formes SC versus SS []
Futur
-Études de recherche clinique
-Avenir
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