Enjeux médico-éducatifs dans la prise e charge de l'enfant en situation de handicap / Joël Fluss in Revue médicale suisse, 770 (23 février 2022)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 770 (23 février 2022) . - p. 306-309 Titre : Enjeux médico-éducatifs dans la prise e charge de l'enfant en situation de handicap Type de document : texte imprimé Auteurs : Joël Fluss ; Milan Zedka ; Christian Korff Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 306-309 Langues : Français (fre) Résumé : La Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) permet de souligner les nombreux défis auxquels les professionnels de la santé sont confrontés face à un enfant atteint d’un handicap. Dans cet article, nous abordons les défis liés au processus de diagnostic en mettant l’accent sur les modalités de communication. Dans une deuxième partie, nous exposons les défis posés, d’une part par les nouvelles thérapies disponibles pour les maladies rares et, d’autre part, par les technologies innovantes dans le domaine du handicap, qui sont au carrefour de la médecine, de l’ingénierie et de l’éducation. Nous discutons finalement de divers aspects liés à la scolarisation des enfants en situation de handicap et de la nécessité d’une étroite collaboration entre professionnels de la santé et de l’éducation. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=73868 [article] Enjeux médico-éducatifs dans la prise e charge de l'enfant en situation de handicap [texte imprimé] / Joël Fluss ; Milan Zedka ; Christian Korff . - 2022 . - p. 306-309. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 770 (23 février 2022) . - p. 306-309 Résumé : La Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) permet de souligner les nombreux défis auxquels les professionnels de la santé sont confrontés face à un enfant atteint d’un handicap. Dans cet article, nous abordons les défis liés au processus de diagnostic en mettant l’accent sur les modalités de communication. Dans une deuxième partie, nous exposons les défis posés, d’une part par les nouvelles thérapies disponibles pour les maladies rares et, d’autre part, par les technologies innovantes dans le domaine du handicap, qui sont au carrefour de la médecine, de l’ingénierie et de l’éducation. Nous discutons finalement de divers aspects liés à la scolarisation des enfants en situation de handicap et de la nécessité d’une étroite collaboration entre professionnels de la santé et de l’éducation. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=73868

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Essais thérapeutiques dans la dystrophie musculaire de Duchenne : entre espoirs et désespoirs / Clemens Bloetzer in Revue médicale suisse, 329 (Février 2012)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 329 (Février 2012) . - p. 409-412 Titre : Essais thérapeutiques dans la dystrophie musculaire de Duchenne : entre espoirs et désespoirs Type de document : texte imprimé Auteurs : Clemens Bloetzer ; Joël Fluss ; Pierre-Yves Jeannet Année de publication : 2012 Article en page(s) : p. 409-412 Langues : Français (fre) Résumé : La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une myopathie progressive liée au chromosome X. Depuis la découverte du gène responsable qui code pour la dystrophine, une protéine exprimée dans les myocytes, de nombreuses stratégies thérapeutiques ont été élaborées. Dans cet article, nous présentons trois approches parmi les plus avancées sur le plan des essais cliniques. Les deux premières sont la translecture du codon stop et le saut d’exon, qui ciblent des types de mutations précises et qui représentent un exemple de «médecine personnalisée». La troisième est une approche pharmacologique, moins spécifique, et potentiellement bénéfique à tous les patients. Ces premiers essais thérapeutiques dans la DMD soulèvent un certain nombre de difficultés et de questions, tant pour les chercheurs que pour les patients et leur famille. Ces aspects seront également abordés. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=49574 [article] Essais thérapeutiques dans la dystrophie musculaire de Duchenne : entre espoirs et désespoirs [texte imprimé] / Clemens Bloetzer ; Joël Fluss ; Pierre-Yves Jeannet . - 2012 . - p. 409-412. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 329 (Février 2012) . - p. 409-412 Résumé : La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une myopathie progressive liée au chromosome X. Depuis la découverte du gène responsable qui code pour la dystrophine, une protéine exprimée dans les myocytes, de nombreuses stratégies thérapeutiques ont été élaborées. Dans cet article, nous présentons trois approches parmi les plus avancées sur le plan des essais cliniques. Les deux premières sont la translecture du codon stop et le saut d’exon, qui ciblent des types de mutations précises et qui représentent un exemple de «médecine personnalisée». La troisième est une approche pharmacologique, moins spécifique, et potentiellement bénéfique à tous les patients. Ces premiers essais thérapeutiques dans la DMD soulèvent un certain nombre de difficultés et de questions, tant pour les chercheurs que pour les patients et leur famille. Ces aspects seront également abordés. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=49574

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