Pédiatrie: 2. Génétique des épilepsies de l’enfant : Pour qui ? Comment ? Pourquoi ? / Sébastien Lebon in Revue médicale suisse, 412-413 (Janvier 2014)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 412-413 (Janvier 2014) . - p. 110-111 Titre : Pédiatrie: 2. Génétique des épilepsies de l’enfant : Pour qui ? Comment ? Pourquoi ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Sébastien Lebon ; Belinda Campos-Xavier ; Luisa Bonafé ; Eliane Roulet-Perez Année de publication : 2014 Article en page(s) : p. 110-111 Langues : Français (fre) Résumé : L’essor des nouvelles techniques génétiques a permis un développement important dans le champ du diagnostic et de la compréhension des épilepsies de l’enfant. L’approche doit être double, le diagnostic épileptique par le neuropédiatre guidant le choix des tests par le généticien. Dans certains cas encore rares, des retombées thérapeutiques existent. Les limitations de ces méthodes sont d’ordres techniques et principalement financiers ; elles ouvrent cependant la voie à la compréhension des mécanismes intimes de l’épilepsie et donnent l’espoir pour des traitements futurs plus efficaces et mieux tolérés. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=44807 [article] Pédiatrie: 2. Génétique des épilepsies de l’enfant : Pour qui ? Comment ? Pourquoi ? [texte imprimé] / Sébastien Lebon ; Belinda Campos-Xavier ; Luisa Bonafé ; Eliane Roulet-Perez . - 2014 . - p. 110-111. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 412-413 (Janvier 2014) . - p. 110-111 Résumé : L’essor des nouvelles techniques génétiques a permis un développement important dans le champ du diagnostic et de la compréhension des épilepsies de l’enfant. L’approche doit être double, le diagnostic épileptique par le neuropédiatre guidant le choix des tests par le généticien. Dans certains cas encore rares, des retombées thérapeutiques existent. Les limitations de ces méthodes sont d’ordres techniques et principalement financiers ; elles ouvrent cependant la voie à la compréhension des mécanismes intimes de l’épilepsie et donnent l’espoir pour des traitements futurs plus efficaces et mieux tolérés. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=44807

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Pédiatrie : Diagnostic de l'hypermobilité articulaire généralisée chez l'enfant / Aline Bregou ; Luisa Bonafé ; Marianne Rohrbach ; Nuria Garcia Segarra in Revue médicale suisse, 903 (29 janvier 2025)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 903 (29 janvier 2025) . - p. 200-204 Titre : Pédiatrie : Diagnostic de l'hypermobilité articulaire généralisée chez l'enfant Type de document : texte imprimé Auteurs : Aline Bregou ; Luisa Bonafé ; Marianne Rohrbach ; Nuria Garcia Segarra Année de publication : 2025 Article en page(s) : p. 200-204 Note générale : DOI: 10.53738/REVMED.2025.21.903.200 Langues : Français (fre) Mots-clés : Hypermobilité articulaire  Enfant  Adolescent  Pédiatrie  Comorbidité Résumé : L’hypermobilité articulaire est un trait fréquent chez les enfants et adolescents, souvent physiologique et bénin, mais c’est également une manifestation de troubles héréditaires du tissu conjonctif. En pédiatrie, il existe un réel besoin de différencier le syndrome Ehlers-Danlos (SED) type hypermobile (SEDh) de l’hypermobilité bénigne, en l’absence d’un marqueur génétique spécifique à cette forme de SED. En 2023, le Consortium International Ehlers-Danlos a révisé les critères diagnostiques pour les enfants et les adolescents en introduisant le concept de trouble du spectre de l’hypermobilité. Conformément à ces recommandations, les critères cliniques du SEDh établis pour l’adulte ne s’appliquent pas en pédiatrie et le SEDh ne devrait plus être diagnostiqué avant l’âge de maturité biologique. En fin de croissance de l’enfant, une réévaluation spécialisée est nécessaire en appliquant les critères du SEDh de 2017. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=92776 [article] Pédiatrie : Diagnostic de l'hypermobilité articulaire généralisée chez l'enfant [texte imprimé] / Aline Bregou ; Luisa Bonafé ; Marianne Rohrbach ; Nuria Garcia Segarra . - 2025 . - p. 200-204. DOI: 10.53738/REVMED.2025.21.903.200 Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 903 (29 janvier 2025) . - p. 200-204 Mots-clés : Hypermobilité articulaire  Enfant  Adolescent  Pédiatrie  Comorbidité Résumé : L’hypermobilité articulaire est un trait fréquent chez les enfants et adolescents, souvent physiologique et bénin, mais c’est également une manifestation de troubles héréditaires du tissu conjonctif. En pédiatrie, il existe un réel besoin de différencier le syndrome Ehlers-Danlos (SED) type hypermobile (SEDh) de l’hypermobilité bénigne, en l’absence d’un marqueur génétique spécifique à cette forme de SED. En 2023, le Consortium International Ehlers-Danlos a révisé les critères diagnostiques pour les enfants et les adolescents en introduisant le concept de trouble du spectre de l’hypermobilité. Conformément à ces recommandations, les critères cliniques du SEDh établis pour l’adulte ne s’appliquent pas en pédiatrie et le SEDh ne devrait plus être diagnostiqué avant l’âge de maturité biologique. En fin de croissance de l’enfant, une réévaluation spécialisée est nécessaire en appliquant les critères du SEDh de 2017. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=92776

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