Centre de Documentation Gilly / CePaS-Centre du Patrimoine Santé
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REVUES | Revue | Centre de documentation HELHa paramédical Gilly | Salle de lecture - Rez de chaussée - Armoire à volets | Disponible |

[article] inRevue médicale suisse > 665 (2 Octobre 2019) . - p.1740-1745
Titre : |
Génétique des troubles auditifs chez l’enfant |
Type de document : |
texte imprimé |
Auteurs : |
Ariane Paoloni-Giacobino ; Emmanuelle Ranza ; Marc Abramowicz ; Pascal Senn ; Hélène Cao Van |
Année de publication : |
2019 |
Article en page(s) : |
p.1740-1745 |
Langues : |
Français (fre) |
Résumé : |
La majorité des troubles auditifs précoces est d’origine génétique. La détection rapide et la prise en charge adaptée limitent l’impact développemental; de même, un diagnostic étiologique précis améliore le suivi des patients. Au vu de l’hétérogénéité génétique des troubles auditifs, l’analyse par séquençage à haut débit d’un panel de gènes constitue l’approche la plus efficace et économique avec un rendement actuel d’environ 40 %. Le diagnostic moléculaire permet: 1) d’adapter la prise en charge audiologique; 2) de rechercher d’éventuels problèmes somatiques associés; 3) d’éviter des examens complémentaires inutiles dans les déficits auditifs isolés; 4) d’établir un conseil génétique pour les apparentés, voire de proposer un diagnostic précoce; 5) d’établir les bases d’une éventuelle thérapie génique future. |
Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=65758 |
[article] Génétique des troubles auditifs chez l’enfant [texte imprimé] / Ariane Paoloni-Giacobino ; Emmanuelle Ranza ; Marc Abramowicz ; Pascal Senn ; Hélène Cao Van . - 2019 . - p.1740-1745. Langues : Français ( fre) in Revue médicale suisse > 665 (2 Octobre 2019) . - p.1740-1745
Résumé : |
La majorité des troubles auditifs précoces est d’origine génétique. La détection rapide et la prise en charge adaptée limitent l’impact développemental; de même, un diagnostic étiologique précis améliore le suivi des patients. Au vu de l’hétérogénéité génétique des troubles auditifs, l’analyse par séquençage à haut débit d’un panel de gènes constitue l’approche la plus efficace et économique avec un rendement actuel d’environ 40 %. Le diagnostic moléculaire permet: 1) d’adapter la prise en charge audiologique; 2) de rechercher d’éventuels problèmes somatiques associés; 3) d’éviter des examens complémentaires inutiles dans les déficits auditifs isolés; 4) d’établir un conseil génétique pour les apparentés, voire de proposer un diagnostic précoce; 5) d’établir les bases d’une éventuelle thérapie génique future. |
Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=65758 |
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REVUES | Revue | Centre de documentation HELHa paramédical Gilly | Salle de lecture - Rez de chaussée - Armoire à volets | Exclu du prêt |

[article] inRevue médicale suisse > 444 (Octobre 2014) . - p. 1820-1823
Titre : |
Implantation cochléaire – better safe than sorry |
Type de document : |
texte imprimé |
Auteurs : |
Lenka Vankatova ; Hélène Cao Van ; Angelica Perez Fornos ; Nils Guinand |
Année de publication : |
2014 |
Article en page(s) : |
p. 1820-1823 |
Langues : |
Français (fre) |
Résumé : |
Le bénéfice de l’implantation cochléaire dans la réhabilitation des surdités neurosensorielles sévères bilatérales est indéniable. En Suisse, une implantation bilatérale est recommandée pour les enfants sourds. En raison des relations anatomiques de la cochlée et du vestibule, la fonction vestibulaire peut être altérée, voire abolie lors de l’implantation. Les conséquences d’un déficit vestibulaire bilatéral sur le développement de l’enfant et la qualité de vie peuvent être sérieuses. Même si le risque théorique d’induire une aréflexie bilatérale est de l’ordre de 1%, il doit être considéré. Un bilan vestibulaire devrait être fait avant toute implantation cochléaire. Pour l’implantation bilatérale, nous préconisons une stratégie séquentielle. Le côté controlatéral ne devrait être implanté que si la fonction vestibulaire est conservée. |
Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=43121 |
[article] Implantation cochléaire – better safe than sorry [texte imprimé] / Lenka Vankatova ; Hélène Cao Van ; Angelica Perez Fornos ; Nils Guinand . - 2014 . - p. 1820-1823. Langues : Français ( fre) in Revue médicale suisse > 444 (Octobre 2014) . - p. 1820-1823
Résumé : |
Le bénéfice de l’implantation cochléaire dans la réhabilitation des surdités neurosensorielles sévères bilatérales est indéniable. En Suisse, une implantation bilatérale est recommandée pour les enfants sourds. En raison des relations anatomiques de la cochlée et du vestibule, la fonction vestibulaire peut être altérée, voire abolie lors de l’implantation. Les conséquences d’un déficit vestibulaire bilatéral sur le développement de l’enfant et la qualité de vie peuvent être sérieuses. Même si le risque théorique d’induire une aréflexie bilatérale est de l’ordre de 1%, il doit être considéré. Un bilan vestibulaire devrait être fait avant toute implantation cochléaire. Pour l’implantation bilatérale, nous préconisons une stratégie séquentielle. Le côté controlatéral ne devrait être implanté que si la fonction vestibulaire est conservée. |
Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=43121 |
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