Erreurs innées du métabolisme : transition enfant-adulte / Christel Tran in Revue médicale suisse, 462 (Février 2015)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 462 (Février 2015) . - p.445-449 Titre : Erreurs innées du métabolisme : transition enfant-adulte Type de document : texte imprimé Auteurs : Christel Tran ; F. Barbey ; N. Pitteloud ; et al. Année de publication : 2015 Article en page(s) : p.445-449 Langues : Français (fre) Mots-clés : PEDIATRIE  GENETIQUE  METABOLISME  PHENYLCETONURIE  galactosémie Résumé : Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont dues à des mutations de gènes codant pour des enzymes du métabolisme et sont classées selon trois grands groupes de maladies : 1) intoxications ; 2) déficit énergétique et 3) déficit de synthèse ou catabolisme des maladies complexes. Le progrès thérapeutique des vingt dernières années a permis d’améliorer le pronostic des enfants atteints d’EIM. Ces enfants grandissent et doivent être pris en charge à l’adolescence et à l’âge adulte par des équipes spécialisées. Cette médecine métabolique pour adultes est une discipline relativement nouvelle avec une information limitée chez l’adulte. Les recommandations pédiatriques sont extrapolées à la prise en charge des adultes tout en intégrant les différentes étapes de vie (indépendance sociale, grossesse, vieillissement et éventuelles complications tardives). Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=41342 [article] Erreurs innées du métabolisme : transition enfant-adulte [texte imprimé] / Christel Tran ; F. Barbey ; N. Pitteloud ; et al. . - 2015 . - p.445-449. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 462 (Février 2015) . - p.445-449 Mots-clés : PEDIATRIE  GENETIQUE  METABOLISME  PHENYLCETONURIE  galactosémie Résumé : Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont dues à des mutations de gènes codant pour des enzymes du métabolisme et sont classées selon trois grands groupes de maladies : 1) intoxications ; 2) déficit énergétique et 3) déficit de synthèse ou catabolisme des maladies complexes. Le progrès thérapeutique des vingt dernières années a permis d’améliorer le pronostic des enfants atteints d’EIM. Ces enfants grandissent et doivent être pris en charge à l’adolescence et à l’âge adulte par des équipes spécialisées. Cette médecine métabolique pour adultes est une discipline relativement nouvelle avec une information limitée chez l’adulte. Les recommandations pédiatriques sont extrapolées à la prise en charge des adultes tout en intégrant les différentes étapes de vie (indépendance sociale, grossesse, vieillissement et éventuelles complications tardives). Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=41342

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Prise en charge des jeunes patients avec endocrinopathies pédiatriques chroniques : les défis d’une transition souvent difficile / Franziska Phan-Hug in Revue médicale suisse, 362 (Novembre 2012)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 362 (Novembre 2012) . - p. 2170-2174 Titre : Prise en charge des jeunes patients avec endocrinopathies pédiatriques chroniques : les défis d’une transition souvent difficile Type de document : texte imprimé Auteurs : Franziska Phan-Hug ; M. Hauschild ; A. Dwyer ; N. Pitteloud Année de publication : 2012 Article en page(s) : p. 2170-2174 Langues : Français (fre) Résumé : Le succès dans le traitement de nombreuses pathologies pédiatriques a créé de nouveaux défis, notamment le suivi médical à long terme des jeunes adultes atteints d’endocrinopathies chroniques. La transition du suivi pédiatrique vers celui des adultes représente une période à haut risque pouvant aller jusqu’à l’interruption d’un suivi médical spécialisé. Une transition réussie devrait inclure un plan détaillé de prise en charge pour l’adolescent et sa famille avec comme but le gain d’une autonomie et d’un suivi médical régulier chez le jeune adulte. Une prise en charge concertée entre infirmières cliniciennes, endocrinologues pédiatres et adultes au sein d’une clinique de transition facilite ce processus crucial avec la mise en place de guidelines et de protocoles d’évaluation post-transition. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=46617 [article] Prise en charge des jeunes patients avec endocrinopathies pédiatriques chroniques : les défis d’une transition souvent difficile [texte imprimé] / Franziska Phan-Hug ; M. Hauschild ; A. Dwyer ; N. Pitteloud . - 2012 . - p. 2170-2174. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 362 (Novembre 2012) . - p. 2170-2174 Résumé : Le succès dans le traitement de nombreuses pathologies pédiatriques a créé de nouveaux défis, notamment le suivi médical à long terme des jeunes adultes atteints d’endocrinopathies chroniques. La transition du suivi pédiatrique vers celui des adultes représente une période à haut risque pouvant aller jusqu’à l’interruption d’un suivi médical spécialisé. Une transition réussie devrait inclure un plan détaillé de prise en charge pour l’adolescent et sa famille avec comme but le gain d’une autonomie et d’un suivi médical régulier chez le jeune adulte. Une prise en charge concertée entre infirmières cliniciennes, endocrinologues pédiatres et adultes au sein d’une clinique de transition facilite ce processus crucial avec la mise en place de guidelines et de protocoles d’évaluation post-transition. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=46617

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