Erreurs innées du métabolisme : transition enfant-adulte / Christel Tran in Revue médicale suisse, 462 (Février 2015)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 462 (Février 2015) . - p.445-449 Titre : Erreurs innées du métabolisme : transition enfant-adulte Type de document : texte imprimé Auteurs : Christel Tran ; F. Barbey ; N. Pitteloud ; et al. Année de publication : 2015 Article en page(s) : p.445-449 Langues : Français (fre) Mots-clés : PEDIATRIE  GENETIQUE  METABOLISME  PHENYLCETONURIE  galactosémie Résumé : Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont dues à des mutations de gènes codant pour des enzymes du métabolisme et sont classées selon trois grands groupes de maladies : 1) intoxications ; 2) déficit énergétique et 3) déficit de synthèse ou catabolisme des maladies complexes. Le progrès thérapeutique des vingt dernières années a permis d’améliorer le pronostic des enfants atteints d’EIM. Ces enfants grandissent et doivent être pris en charge à l’adolescence et à l’âge adulte par des équipes spécialisées. Cette médecine métabolique pour adultes est une discipline relativement nouvelle avec une information limitée chez l’adulte. Les recommandations pédiatriques sont extrapolées à la prise en charge des adultes tout en intégrant les différentes étapes de vie (indépendance sociale, grossesse, vieillissement et éventuelles complications tardives). Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=41342 [article] Erreurs innées du métabolisme : transition enfant-adulte [texte imprimé] / Christel Tran ; F. Barbey ; N. Pitteloud ; et al. . - 2015 . - p.445-449. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 462 (Février 2015) . - p.445-449 Mots-clés : PEDIATRIE  GENETIQUE  METABOLISME  PHENYLCETONURIE  galactosémie Résumé : Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont dues à des mutations de gènes codant pour des enzymes du métabolisme et sont classées selon trois grands groupes de maladies : 1) intoxications ; 2) déficit énergétique et 3) déficit de synthèse ou catabolisme des maladies complexes. Le progrès thérapeutique des vingt dernières années a permis d’améliorer le pronostic des enfants atteints d’EIM. Ces enfants grandissent et doivent être pris en charge à l’adolescence et à l’âge adulte par des équipes spécialisées. Cette médecine métabolique pour adultes est une discipline relativement nouvelle avec une information limitée chez l’adulte. Les recommandations pédiatriques sont extrapolées à la prise en charge des adultes tout en intégrant les différentes étapes de vie (indépendance sociale, grossesse, vieillissement et éventuelles complications tardives). Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=41342

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Revue	Revue	Centre de documentation HELHa paramédical Gilly	Salle de lecture - Réserve	Exclu du prêt

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