Dysfonction sinusale, syndrome de Brugada et syndrome du QT long chez un même patient. Quand la génétique y perd son latin / Alessandra Pia Porretta in Revue médicale suisse, 696 (3 juin 2020)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 696 (3 juin 2020) . - p. 1148-1152 Titre : Dysfonction sinusale, syndrome de Brugada et syndrome du QT long chez un même patient. Quand la génétique y perd son latin Type de document : texte imprimé Auteurs : Alessandra Pia Porretta ; Emeline Davoine ; Andrea Superti-Furga ; Zahurul Alam Bhuiyan ; Giulia Domenichini ; Claudia Herrera Siklody ; Patrizio Pascale ; Étienne Pruvot Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 1148-1152 Langues : Français (fre) Mots-clés : CARDIOPATHIE  Brugada (syndrome) Résumé : Le gène SCN5A code pour le canal sodique cardiaque qui est responsable de la pente de dépolarisation rapide du potentiel d’action. Plusieurs cardiopathies héréditaires (CH) ont été associées à des variants pathogènes du gène SCN5A incluant, entre autres, le syndrome de Brugada, le syndrome du QT long congénital et la dysfonction sinusale. Récemment, des syndromes de chevauchement ont été également décrits, s’exprimant, chez un même patient, par un phénotype clinique mixte comprenant une combinaison des manifestations rapportées ci-dessus. Dans ce contexte, nous devrions donc reconsidérer cliniquement les CH impliquant le gène SCN5A comme des expressions différentes d’un même éventail de phénotypes cliniques avec chevauchements marqués plutôt que comme des entités cliniques distinctes et isolées. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=67759 [article] Dysfonction sinusale, syndrome de Brugada et syndrome du QT long chez un même patient. Quand la génétique y perd son latin [texte imprimé] / Alessandra Pia Porretta ; Emeline Davoine ; Andrea Superti-Furga ; Zahurul Alam Bhuiyan ; Giulia Domenichini ; Claudia Herrera Siklody ; Patrizio Pascale ; Étienne Pruvot . - 2020 . - p. 1148-1152. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 696 (3 juin 2020) . - p. 1148-1152 Mots-clés : CARDIOPATHIE  Brugada (syndrome) Résumé : Le gène SCN5A code pour le canal sodique cardiaque qui est responsable de la pente de dépolarisation rapide du potentiel d’action. Plusieurs cardiopathies héréditaires (CH) ont été associées à des variants pathogènes du gène SCN5A incluant, entre autres, le syndrome de Brugada, le syndrome du QT long congénital et la dysfonction sinusale. Récemment, des syndromes de chevauchement ont été également décrits, s’exprimant, chez un même patient, par un phénotype clinique mixte comprenant une combinaison des manifestations rapportées ci-dessus. Dans ce contexte, nous devrions donc reconsidérer cliniquement les CH impliquant le gène SCN5A comme des expressions différentes d’un même éventail de phénotypes cliniques avec chevauchements marqués plutôt que comme des entités cliniques distinctes et isolées. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=67759

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Sarcoïdose cardiaque : sept points à rappeler pour ne pas manquer le diagnostic / Alessandra Pia Porretta in Revue médicale suisse, 520 (Mai 2016)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 520 (Mai 2016) . - p. 1035-1041 Titre : Sarcoïdose cardiaque : sept points à rappeler pour ne pas manquer le diagnostic Type de document : texte imprimé Auteurs : Alessandra Pia Porretta ; Axel Van der Gucht ; Laurence Bisch ; et al. Année de publication : 2016 Article en page(s) : p. 1035-1041 Langues : Français (fre) Mots-clés : sarcoïdose cardiaque  DIAGNOSTIC Résumé : Le diagnostic précoce de sarcoïdose cardiaque (SC) reste un défi clinique en raison de symptômes aspécifiques et de sensibilité/spécificité limitées des techniques d’imagerie de première intention. L’évolution et le pronostic de la maladie sont étroitement liés à l’instauration d’un traitement précoce et adapté. Récemment, l’utilisation combinée de l’IRM cardiaque et de la tomographie par émission de positons couplée à une tomodensitométrie (PET/CT) a permis d’améliorer la détection de la SC ; elles se sont révélées particulièrement utiles et adaptées au diagnostic précoce, à l’évaluation de l’étendue de la maladie ainsi qu’au suivi de la réponse au traitement. Cet article est une mise au point didactique sur les modalités diagnostiques et thérapeutiques récentes, le pronostic et l’apport des techniques d’imagerie dans la SC. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=40288 [article] Sarcoïdose cardiaque : sept points à rappeler pour ne pas manquer le diagnostic [texte imprimé] / Alessandra Pia Porretta ; Axel Van der Gucht ; Laurence Bisch ; et al. . - 2016 . - p. 1035-1041. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 520 (Mai 2016) . - p. 1035-1041 Mots-clés : sarcoïdose cardiaque  DIAGNOSTIC Résumé : Le diagnostic précoce de sarcoïdose cardiaque (SC) reste un défi clinique en raison de symptômes aspécifiques et de sensibilité/spécificité limitées des techniques d’imagerie de première intention. L’évolution et le pronostic de la maladie sont étroitement liés à l’instauration d’un traitement précoce et adapté. Récemment, l’utilisation combinée de l’IRM cardiaque et de la tomographie par émission de positons couplée à une tomodensitométrie (PET/CT) a permis d’améliorer la détection de la SC ; elles se sont révélées particulièrement utiles et adaptées au diagnostic précoce, à l’évaluation de l’étendue de la maladie ainsi qu’au suivi de la réponse au traitement. Cet article est une mise au point didactique sur les modalités diagnostiques et thérapeutiques récentes, le pronostic et l’apport des techniques d’imagerie dans la SC. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=40288

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