ABC des polypes coliques / Paraskevi Archanioti in Revue médicale suisse, 660 (28 août 2019)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 660 (28 août 2019) . - p. 1483-1487 Titre : ABC des polypes coliques Type de document : texte imprimé Auteurs : Paraskevi Archanioti ; Aurélie Bornand ; Christine Sempoux ; Sheila Unger ; Alain Schoepfer ; Maxime Robert ; Grégoire David Année de publication : 2019 Article en page(s) : p. 1483-1487 Langues : Français (fre) Résumé : Les polypes coliques sont très fréquents dans la population générale. Certains sont à risque de cancérisation et leurs dépistage et prise en charge par le biais de l’endoscopie permettent une diminution du risque de cancer colorectal. D’autres ne nécessitent pas de surveillance. La classification des polypes a été remise à jour au cours de ces dix dernières années et, à côté des adénomes conventionnels, on reconnaît à présent les festonnés ou dentelés qui regroupent les polypes hyperplasiques, les adénomes dentelés sessiles et les dentelés traditionnels. Les recommandations actuelles sont de réséquer et d’analyser histologiquement chaque polype colique afin de définir une stratégie de surveillance endoscopique personnalisée. Certains syndromes dits de polypose colique nécessitent une prise en charge en centre spécialisé. IntroductionLes polypes du côlon sont des protubérances de la muqueuse dans la lumière colique.1, 2 Ils sont plans, sessiles ou pédiculés et peuvent être trouvés dans l’ensemble du cadre colique. Ils sont le plus souvent asymptomatiques, mais peuvent être à l’origine de saignements, de douleurs, voire d’occlusion. Leur nature peut être néoplasique ou non,1-4 et seule l’analyse histologique permet actuellement de le déterminer.Le cancer colorectal (CCR) représente la troisième cause de mortalité dans les pays d’Europe de l’Ouest. Le risque de développer un CCR au cours de la vie est estimé à environ 5 % et varie en fonction de facteurs de risque génétiques et environnementaux.3, 4 La prévention du CCR s’organise autour du dépistage qui permet, par le biais de l’endoscopie, de détecter de manière précoce les polypes néoplasiques et de les réséquer.Épidémiologie et classificationLa classification des polypes coliques a nettement évolué au cours de la dernière décennie avec l’améliora... Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=65019 [article] ABC des polypes coliques [texte imprimé] / Paraskevi Archanioti ; Aurélie Bornand ; Christine Sempoux ; Sheila Unger ; Alain Schoepfer ; Maxime Robert ; Grégoire David . - 2019 . - p. 1483-1487. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 660 (28 août 2019) . - p. 1483-1487 Résumé : Les polypes coliques sont très fréquents dans la population générale. Certains sont à risque de cancérisation et leurs dépistage et prise en charge par le biais de l’endoscopie permettent une diminution du risque de cancer colorectal. D’autres ne nécessitent pas de surveillance. La classification des polypes a été remise à jour au cours de ces dix dernières années et, à côté des adénomes conventionnels, on reconnaît à présent les festonnés ou dentelés qui regroupent les polypes hyperplasiques, les adénomes dentelés sessiles et les dentelés traditionnels. Les recommandations actuelles sont de réséquer et d’analyser histologiquement chaque polype colique afin de définir une stratégie de surveillance endoscopique personnalisée. Certains syndromes dits de polypose colique nécessitent une prise en charge en centre spécialisé. IntroductionLes polypes du côlon sont des protubérances de la muqueuse dans la lumière colique.1, 2 Ils sont plans, sessiles ou pédiculés et peuvent être trouvés dans l’ensemble du cadre colique. Ils sont le plus souvent asymptomatiques, mais peuvent être à l’origine de saignements, de douleurs, voire d’occlusion. Leur nature peut être néoplasique ou non,1-4 et seule l’analyse histologique permet actuellement de le déterminer.Le cancer colorectal (CCR) représente la troisième cause de mortalité dans les pays d’Europe de l’Ouest. Le risque de développer un CCR au cours de la vie est estimé à environ 5 % et varie en fonction de facteurs de risque génétiques et environnementaux.3, 4 La prévention du CCR s’organise autour du dépistage qui permet, par le biais de l’endoscopie, de détecter de manière précoce les polypes néoplasiques et de les réséquer.Épidémiologie et classificationLa classification des polypes coliques a nettement évolué au cours de la dernière décennie avec l’améliora... Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=65019

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Diagnostic génétique moléculaire des enfants implantés cochléaires en Suisse romande / Sophie Fries in Revue médicale suisse, 798 (5 Octobre 2022)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 798 (5 Octobre 2022) . - p. 1855-1859 Titre : Diagnostic génétique moléculaire des enfants implantés cochléaires en Suisse romande Type de document : texte imprimé Auteurs : Sophie Fries ; Sheila Unger ; Viviane Cina ; Alessandra Strom Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 1855-1859 Note générale : https://doi.org/ Langues : Français (fre) Résumé : Le déficit auditif (DA) est le déficit neurosensoriel le plus fréquent à la naissance. Le dépistage auditif permet l’identification et la prise en charge précoces des problèmes d’audition. Dans le cas de surdités profondes, une implantation cochléaire est conseillée. Auparavant, le diagnostic étiologique était difficile à poser malgré de nombreux examens complémentaires. Depuis 10 ans, la médecine génétique aboutit à un diagnostic étiologique dans 60% des cas et fait partie des recommandations internationales d’ORL pédiatrique. Le Centre universitaire romand des implants cochléaires prend en charge les enfants implantés. Entre 2015 et 2021, 26 enfants implantés ont eu une analyse génétique, dont 73% avec succès. Ceci permet d’orienter la prise en charge spécifiquement au profil génétique et diminue les examens complémentaires. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=76007 [article] Diagnostic génétique moléculaire des enfants implantés cochléaires en Suisse romande [texte imprimé] / Sophie Fries ; Sheila Unger ; Viviane Cina ; Alessandra Strom . - 2022 . - p. 1855-1859. https://doi.org/ Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 798 (5 Octobre 2022) . - p. 1855-1859 Résumé : Le déficit auditif (DA) est le déficit neurosensoriel le plus fréquent à la naissance. Le dépistage auditif permet l’identification et la prise en charge précoces des problèmes d’audition. Dans le cas de surdités profondes, une implantation cochléaire est conseillée. Auparavant, le diagnostic étiologique était difficile à poser malgré de nombreux examens complémentaires. Depuis 10 ans, la médecine génétique aboutit à un diagnostic étiologique dans 60% des cas et fait partie des recommandations internationales d’ORL pédiatrique. Le Centre universitaire romand des implants cochléaires prend en charge les enfants implantés. Entre 2015 et 2021, 26 enfants implantés ont eu une analyse génétique, dont 73% avec succès. Ceci permet d’orienter la prise en charge spécifiquement au profil génétique et diminue les examens complémentaires. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=76007

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Mutations de BRCA1/2 : d’Angelina Jolie à la thérapie / Veronica Aedo Lopez in Revue médicale suisse, 519 (Mai 2016)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 519 (Mai 2016) . - p. 973-977 Titre : Mutations de BRCA1/2 : d’Angelina Jolie à la thérapie Type de document : texte imprimé Auteurs : Veronica Aedo Lopez ; Athina Stravodimou ; Sheila Unger ; et al. Année de publication : 2016 Article en page(s) : p. 973-977 Langues : Français (fre) Mots-clés : SEIN CANCER  GENE Note de contenu : La mutation pathogène des gènes BRCA1 et BRCA2 touche une minorité des patientes avec cancer du sein, mais son impact est majeur. Il s’agit d’un des facteurs de risque les plus puissants de cette pathologie puisque respectivement 65 et 45 % des femmes concernées développent la maladie. Elle requiert un dépistage spécifique dès l’âge de 25 ans et qui inclut la résonance magnétique. Des mesures de réduction de risque par mastectomie et annexectomie bilatérales peuvent être proposées. L’impact psychologique de la mutation et de ses implications n’est pas négligeable. Le témoignage d’Angelina Jolie, en 2013, a certainement permis au grand public de connaître le phénomène et aidé les femmes concernées à faire face. Les traitements oncologiques sont également influencés par la mutation avec un rôle particulier pour les dérivés de platine et le développement de nouvelles thérapies spécifiques telles que les inhibiteurs du PARP (poly-ADP-ribose-polymérases). Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=39634 [article] Mutations de BRCA1/2 : d’Angelina Jolie à la thérapie [texte imprimé] / Veronica Aedo Lopez ; Athina Stravodimou ; Sheila Unger ; et al. . - 2016 . - p. 973-977. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 519 (Mai 2016) . - p. 973-977 Mots-clés : SEIN CANCER  GENE Note de contenu : La mutation pathogène des gènes BRCA1 et BRCA2 touche une minorité des patientes avec cancer du sein, mais son impact est majeur. Il s’agit d’un des facteurs de risque les plus puissants de cette pathologie puisque respectivement 65 et 45 % des femmes concernées développent la maladie. Elle requiert un dépistage spécifique dès l’âge de 25 ans et qui inclut la résonance magnétique. Des mesures de réduction de risque par mastectomie et annexectomie bilatérales peuvent être proposées. L’impact psychologique de la mutation et de ses implications n’est pas négligeable. Le témoignage d’Angelina Jolie, en 2013, a certainement permis au grand public de connaître le phénomène et aidé les femmes concernées à faire face. Les traitements oncologiques sont également influencés par la mutation avec un rôle particulier pour les dérivés de platine et le développement de nouvelles thérapies spécifiques telles que les inhibiteurs du PARP (poly-ADP-ribose-polymérases). Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=39634

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Nouveautés dans l’ostéogenèse imparfaite : de la recherche à la prise en charge multidisciplinaire / B. Aubry-Rozier in Revue médicale suisse, 466 (Mars 2015)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 466 (Mars 2015) . - p.657-662 Titre : Nouveautés dans l’ostéogenèse imparfaite : de la recherche à la prise en charge multidisciplinaire Type de document : texte imprimé Auteurs : B. Aubry-Rozier ; Sheila Unger ; A. Bregou ; et al. Année de publication : 2015 Article en page(s) : p.657-662 Langues : Français (fre) Mots-clés : ostéogénèse imparfaite  GENETIQUE  OS  KINESITHERAPIE  REEDUCATION Résumé : L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie rare d’origine génétique. Les efforts déployés autour des maladies rares, ces dernières années, permettent aujourd’hui de proposer une prise en charge adaptée et reconnue des patients. Les avancées dans les connaissances en génétique de l’OI permettent un diagnostic précis du type d’OI avec son propre mécanisme moléculaire, un conseil génétique adéquat avec planning familial et diagnostic prénatal, ainsi qu’une orientation thérapeutique vers le médicament le plus approprié. Une prise en charge spécifique de rééducation des patients OI est nécessaire et efficace. Pour une meilleure information, une consultation multidisciplinaire est proposée au CHUV pour les patients souffrant d’OI ainsi qu’un site internet romand : www.infomaladiesrares.ch. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=41252 [article] Nouveautés dans l’ostéogenèse imparfaite : de la recherche à la prise en charge multidisciplinaire [texte imprimé] / B. Aubry-Rozier ; Sheila Unger ; A. Bregou ; et al. . - 2015 . - p.657-662. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 466 (Mars 2015) . - p.657-662 Mots-clés : ostéogénèse imparfaite  GENETIQUE  OS  KINESITHERAPIE  REEDUCATION Résumé : L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie rare d’origine génétique. Les efforts déployés autour des maladies rares, ces dernières années, permettent aujourd’hui de proposer une prise en charge adaptée et reconnue des patients. Les avancées dans les connaissances en génétique de l’OI permettent un diagnostic précis du type d’OI avec son propre mécanisme moléculaire, un conseil génétique adéquat avec planning familial et diagnostic prénatal, ainsi qu’une orientation thérapeutique vers le médicament le plus approprié. Une prise en charge spécifique de rééducation des patients OI est nécessaire et efficace. Pour une meilleure information, une consultation multidisciplinaire est proposée au CHUV pour les patients souffrant d’OI ainsi qu’un site internet romand : www.infomaladiesrares.ch. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=41252

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Syndrome d’Alagille / Jeanine Wakim El Khoury in Revue médicale suisse, 660 (28 août 2019)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 660 (28 août 2019) . - p. 1506-1510 Titre : Syndrome d’Alagille Type de document : texte imprimé Auteurs : Jeanine Wakim El Khoury ; J.-P. Venetz ; Tobias Rutz ; Amedeo Sciarra ; Sheila Unger ; Christine Sempoux ; Darius Moradpour ; Montserrat Fraga Année de publication : 2019 Article en page(s) : p. 1506-1510 Langues : Français (fre) Résumé : Le syndrome d’Alagille est une pathologie rare et peu connue dans la pratique médicale. Il s’agit d’une affection multisystémique dont la prise en charge implique plusieurs spécialités médicales. Sa transmission se fait sur un mode autosomique dominant avec néanmoins une expression clinique très variable, au sein d’une même famille chez des sujets présentant une même mutation. Ses manifestations cliniques principales sont un ictère néonatal, une cholestase chronique, une atteinte cardiaque, oculaire, squelettique ainsi qu’un faciès caractéristique. Les diverses mutations identifiées et héritées affectent la voie de signalisation Notch. Bien que la physiopathologie soit actuellement relativement bien définie, aucune thérapie ciblée n’est à l’heure actuelle disponible. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=65023 [article] Syndrome d’Alagille [texte imprimé] / Jeanine Wakim El Khoury ; J.-P. Venetz ; Tobias Rutz ; Amedeo Sciarra ; Sheila Unger ; Christine Sempoux ; Darius Moradpour ; Montserrat Fraga . - 2019 . - p. 1506-1510. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 660 (28 août 2019) . - p. 1506-1510 Résumé : Le syndrome d’Alagille est une pathologie rare et peu connue dans la pratique médicale. Il s’agit d’une affection multisystémique dont la prise en charge implique plusieurs spécialités médicales. Sa transmission se fait sur un mode autosomique dominant avec néanmoins une expression clinique très variable, au sein d’une même famille chez des sujets présentant une même mutation. Ses manifestations cliniques principales sont un ictère néonatal, une cholestase chronique, une atteinte cardiaque, oculaire, squelettique ainsi qu’un faciès caractéristique. Les diverses mutations identifiées et héritées affectent la voie de signalisation Notch. Bien que la physiopathologie soit actuellement relativement bien définie, aucune thérapie ciblée n’est à l’heure actuelle disponible. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=65023

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Votre analyse : avec ou sans conseil génétique ? / Marie Met-Domestici in Revue médicale suisse, 682 (19 février 2020)

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