Carence en vitamine D et rachitisme : dépistage et traitement, aspects pratiques pour le clinicien / Elsa Gonzalez Nguyen-Tang in Revue médicale suisse, 638 (Février 2019)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 638 (Février 2019) . - p. 384-389 Titre : Carence en vitamine D et rachitisme : dépistage et traitement, aspects pratiques pour le clinicien Type de document : texte imprimé Auteurs : Elsa Gonzalez Nguyen-Tang ; Paloma Parvex ; Alexandra Goischke ; Alexandra Wilhelm-Bals Année de publication : 2019 Article en page(s) : p. 384-389 Langues : Français (fre) Mots-clés : CARENCE VITAMINIQUE  FER  ENFANT Résumé : Le déficit en vitamine D est en augmentation en Suisse. Si les cas de rachitisme restent peu fréquents, les pédiatres sont souvent confrontés à un déficit en vitamine D. Cette augmentation est en lien avec les changements des habitudes de vie sur les dernières décennies. Le déficit en vitamine D se présente sous plusieurs formes et le traitement varie en fonction du degré du déficit et des symptômes. Le rachitisme carentiel est la forme la plus fréquente de rachitisme et concerne principalement les populations avec des facteurs de risque. Le diagnostic différentiel comprend le rachitisme pseudo-carentiel et le rachitisme hypophosphatémique. Quand et chez qui le praticien doit-il suspecter un déficit en vitamine D ou un rachitisme ? Le diagnostic différentiel et les aspects pratiques du traitement sont présentés dans cet article. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=63525 [article] Carence en vitamine D et rachitisme : dépistage et traitement, aspects pratiques pour le clinicien [texte imprimé] / Elsa Gonzalez Nguyen-Tang ; Paloma Parvex ; Alexandra Goischke ; Alexandra Wilhelm-Bals . - 2019 . - p. 384-389. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 638 (Février 2019) . - p. 384-389 Mots-clés : CARENCE VITAMINIQUE  FER  ENFANT Résumé : Le déficit en vitamine D est en augmentation en Suisse. Si les cas de rachitisme restent peu fréquents, les pédiatres sont souvent confrontés à un déficit en vitamine D. Cette augmentation est en lien avec les changements des habitudes de vie sur les dernières décennies. Le déficit en vitamine D se présente sous plusieurs formes et le traitement varie en fonction du degré du déficit et des symptômes. Le rachitisme carentiel est la forme la plus fréquente de rachitisme et concerne principalement les populations avec des facteurs de risque. Le diagnostic différentiel comprend le rachitisme pseudo-carentiel et le rachitisme hypophosphatémique. Quand et chez qui le praticien doit-il suspecter un déficit en vitamine D ou un rachitisme ? Le diagnostic différentiel et les aspects pratiques du traitement sont présentés dans cet article. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=63525

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Maladies génétiques rénales : perspectives diagnostiques / Yassine Bouatou in Revue médicale suisse, 507 (Février 2016)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 507 (Février 2016) . - p.387-392 Titre : Maladies génétiques rénales : perspectives diagnostiques Type de document : texte imprimé Auteurs : Yassine Bouatou ; Ariane Paoloni-Giacobino ; Paloma Parvex Année de publication : 2016 Article en page(s) : p.387-392 Langues : Français (fre) Mots-clés : MALADIE GENETIQUE  NÉPHROPATHIE Résumé : Des cas de suspicion de maladie rénale héréditaire sont fréquemment évalués chez les enfants comme chez les adultes. Une anamnèse familiale et/ou un phénotype évocateur(s) mènent à des analyses génétiques. Un diagnostic de confirmation doit s’intégrer dans un conseil génétique multidisciplinaire donnant au patient une orientation pour d’éventuelles grossesses à venir. Il permet également au médecin de stratifier les risques inhérents à la maladie et indique un traitement spécifique dans certains cas. Le temps de diagnostic et les coûts ont été nettement réduits grâce à l’approche par séquençage à haut débit dans de nombreux cas complexes de syndrome héréditaire rénal. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=36790 [article] Maladies génétiques rénales : perspectives diagnostiques [texte imprimé] / Yassine Bouatou ; Ariane Paoloni-Giacobino ; Paloma Parvex . - 2016 . - p.387-392. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 507 (Février 2016) . - p.387-392 Mots-clés : MALADIE GENETIQUE  NÉPHROPATHIE Résumé : Des cas de suspicion de maladie rénale héréditaire sont fréquemment évalués chez les enfants comme chez les adultes. Une anamnèse familiale et/ou un phénotype évocateur(s) mènent à des analyses génétiques. Un diagnostic de confirmation doit s’intégrer dans un conseil génétique multidisciplinaire donnant au patient une orientation pour d’éventuelles grossesses à venir. Il permet également au médecin de stratifier les risques inhérents à la maladie et indique un traitement spécifique dans certains cas. Le temps de diagnostic et les coûts ont été nettement réduits grâce à l’approche par séquençage à haut débit dans de nombreux cas complexes de syndrome héréditaire rénal. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=36790

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Pédiatrie: 1. Formule Quadratique : une nouveauté pédiatrique et pratique pour estimer le taux de filtration glomérulaire / Hassib Chehade in Revue médicale suisse, 412-413 (Janvier 2014)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 412-413 (Janvier 2014) . - p. 108-109 Titre : Pédiatrie: 1. Formule Quadratique : une nouveauté pédiatrique et pratique pour estimer le taux de filtration glomérulaire Type de document : texte imprimé Auteurs : Hassib Chehade ; François Cachat ; Paloma Parvex ; Éric Girardin Année de publication : 2014 Article en page(s) : p. 108-109 Langues : Français (fre) Résumé : Une nouveauté en matière d’estimation du taux de filtration glomérulaire chez les enfants de deux à dix-huit ans, la formule Quadratique, développée par l’équipe de l’Unité universitaire romande de néphrologie pédiatrique, vient révolutionner la pratique des pédiatres en leur offrant un moyen facilement accessible et efficace pour l’adaptation d’une posologie médicamenteuse et/ou le suivi d’une fonction rénale. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=44806 [article] Pédiatrie: 1. Formule Quadratique : une nouveauté pédiatrique et pratique pour estimer le taux de filtration glomérulaire [texte imprimé] / Hassib Chehade ; François Cachat ; Paloma Parvex ; Éric Girardin . - 2014 . - p. 108-109. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 412-413 (Janvier 2014) . - p. 108-109 Résumé : Une nouveauté en matière d’estimation du taux de filtration glomérulaire chez les enfants de deux à dix-huit ans, la formule Quadratique, développée par l’équipe de l’Unité universitaire romande de néphrologie pédiatrique, vient révolutionner la pratique des pédiatres en leur offrant un moyen facilement accessible et efficace pour l’adaptation d’une posologie médicamenteuse et/ou le suivi d’une fonction rénale. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=44806

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Prise en charge des maladies rénales génétiques : expérience locale et importance du réseau / Olivier Bonny in Revue médicale suisse, 832 (21 juin 2023)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 832 (21 juin 2023) . - p. 1245-1249 Titre : Prise en charge des maladies rénales génétiques : expérience locale et importance du réseau Type de document : texte imprimé Auteurs : Olivier Bonny ; Alexandre Ketterer ; Sofia Hermida ; Andrea Superti-Furga ; Jean-Pierre Venetz ; Hassib Chehade ; Heidi Fodstad ; Viviane Cina ; Paloma Parvex ; Ariane Paoloni-Giacobino ; Sophie De Seigneux ; Fadi Fakhouri Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 1245-1249 Note générale : DOI: 10.53738/REVMED.2023.19.832.1245 Langues : Français (fre) Mots-clés : Rein  Maladie rare  Maladie génétique  Suisse Résumé : Dans le domaine des maladies rénales, la rareté est fréquente. Chez l’enfant, 60 % des maladies touchant les reins sont rares et les malformations de l’axe urinaire sont prépondérantes. Chez l’adulte, près de 22 % des pathologies qui mènent à la maladie rénale terminale sont rares et incluent les glomérulonéphrites et les maladies génétiques. La rareté de ces pathologies fait que les compétences médicales peuvent être difficiles à trouver et l’expérience locale insuffisante. Ainsi, seule la mise en réseau des données, des ressources et des compétences peut permettre d’améliorer la prise en charge de ces patients. Le CHUV et les HUG ont mis en place des consultations spécialisées pour les maladies rénales rares. Elles s’inscrivent dans un réseau national et international. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=79203 [article] Prise en charge des maladies rénales génétiques : expérience locale et importance du réseau [texte imprimé] / Olivier Bonny ; Alexandre Ketterer ; Sofia Hermida ; Andrea Superti-Furga ; Jean-Pierre Venetz ; Hassib Chehade ; Heidi Fodstad ; Viviane Cina ; Paloma Parvex ; Ariane Paoloni-Giacobino ; Sophie De Seigneux ; Fadi Fakhouri . - 2023 . - p. 1245-1249. DOI: 10.53738/REVMED.2023.19.832.1245 Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 832 (21 juin 2023) . - p. 1245-1249 Mots-clés : Rein  Maladie rare  Maladie génétique  Suisse Résumé : Dans le domaine des maladies rénales, la rareté est fréquente. Chez l’enfant, 60 % des maladies touchant les reins sont rares et les malformations de l’axe urinaire sont prépondérantes. Chez l’adulte, près de 22 % des pathologies qui mènent à la maladie rénale terminale sont rares et incluent les glomérulonéphrites et les maladies génétiques. La rareté de ces pathologies fait que les compétences médicales peuvent être difficiles à trouver et l’expérience locale insuffisante. Ainsi, seule la mise en réseau des données, des ressources et des compétences peut permettre d’améliorer la prise en charge de ces patients. Le CHUV et les HUG ont mis en place des consultations spécialisées pour les maladies rénales rares. Elles s’inscrivent dans un réseau national et international. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=79203

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Transition en transplantation rénale / Hassib Chehade in Revue médicale suisse, 462 (Février 2015)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 462 (Février 2015) . - p.456-460 Titre : Transition en transplantation rénale Type de document : texte imprimé Auteurs : Hassib Chehade ; Paloma Parvex ; J.-P. Venetz ; et al. Année de publication : 2015 Article en page(s) : p.456-460 Langues : Français (fre) Mots-clés : REIN GREFFE  PEDIATRIE  ADOLESCENT  PSYCHOLOGIE Résumé : La transition en transplantation rénale constitue une étape importante dans la vie d’un jeune adolescent greffé. Durant cette période, les impératifs de la greffe se heurtent aux changements physiologiques et psychologiques de l’adolescence, avec un risque augmenté de non-observance thérapeutique et donc de perte du greffon. Il n’existe pas encore un modèle optimal de transition unanimement accepté, mais il a été démontré que la mise en place d’une équipe multidisciplinaire de professionnels pédiatres et adultes, ayant une formation dans la gestion des adolescents et jeunes adultes, est bénéfique. Cette équipe doit assurer une transition progressive des jeunes patients vers la clinique adulte selon un plan bien défini. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=41344 [article] Transition en transplantation rénale [texte imprimé] / Hassib Chehade ; Paloma Parvex ; J.-P. Venetz ; et al. . - 2015 . - p.456-460. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 462 (Février 2015) . - p.456-460 Mots-clés : REIN GREFFE  PEDIATRIE  ADOLESCENT  PSYCHOLOGIE Résumé : La transition en transplantation rénale constitue une étape importante dans la vie d’un jeune adolescent greffé. Durant cette période, les impératifs de la greffe se heurtent aux changements physiologiques et psychologiques de l’adolescence, avec un risque augmenté de non-observance thérapeutique et donc de perte du greffon. Il n’existe pas encore un modèle optimal de transition unanimement accepté, mais il a été démontré que la mise en place d’une équipe multidisciplinaire de professionnels pédiatres et adultes, ayant une formation dans la gestion des adolescents et jeunes adultes, est bénéfique. Cette équipe doit assurer une transition progressive des jeunes patients vers la clinique adulte selon un plan bien défini. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=41344

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