Centre de Documentation Gilly / CePaS-Centre du Patrimoine Santé
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Détail de l'auteur
Auteur Ariane Paoloni-Giacobino
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[article]
| Titre : |
Entre gènes et sexe : quelle détermination ? |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Ariane Paoloni-Giacobino |
| Année de publication : |
2019 |
| Article en page(s) : |
p. 596-599 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
SEXUALITÉ GÉNOME HORMONE |
| Résumé : |
Les relations entre génétique et sexe sont bien étudiées et admises en ce qui concerne le rôle des chromosomes, des gènes et des voies biologiques qui déterminent le sexe gonadique, ainsi que celles menant au sexe phénotypique. Le lien entre génétique et identité de genre, orientation affective et sexuelle, voire fonction sexuelle est lui, encore mal compris. Si l’influence des hormones stéroïdiennes sur le développement cérébral semble établie, le rôle de celles-ci dans l’identité de genre ou l’orientation sexuelle reste hypothétique. Quant à l’exploration des déterminants génétiques de la fonction sexuelle, elle permet de pointer certains gènes candidats, en lien avec la neurotransmission, sans toutefois de découverte sensationnelle à ce jour. |
| Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=63696 |
in Revue médicale suisse > 642 (Mars 2019) . - p. 596-599
[article] Entre gènes et sexe : quelle détermination ? [texte imprimé] / Ariane Paoloni-Giacobino . - 2019 . - p. 596-599. Langues : Français ( fre) in Revue médicale suisse > 642 (Mars 2019) . - p. 596-599
| Mots-clés : |
SEXUALITÉ GÉNOME HORMONE |
| Résumé : |
Les relations entre génétique et sexe sont bien étudiées et admises en ce qui concerne le rôle des chromosomes, des gènes et des voies biologiques qui déterminent le sexe gonadique, ainsi que celles menant au sexe phénotypique. Le lien entre génétique et identité de genre, orientation affective et sexuelle, voire fonction sexuelle est lui, encore mal compris. Si l’influence des hormones stéroïdiennes sur le développement cérébral semble établie, le rôle de celles-ci dans l’identité de genre ou l’orientation sexuelle reste hypothétique. Quant à l’exploration des déterminants génétiques de la fonction sexuelle, elle permet de pointer certains gènes candidats, en lien avec la neurotransmission, sans toutefois de découverte sensationnelle à ce jour. |
| Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=63696 |
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Exemplaires (1)
|
| Revue | Revue | Centre de documentation HELHa paramédical Gilly | Salle de lecture - Rez de chaussée - Armoire à volets | Exclu du prêt |
[article]
| Titre : |
Epigénétique et transmission |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Ariane Paoloni-Giacobino |
| Année de publication : |
2014 |
| Article en page(s) : |
p. 1153 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Résumé : |
Durant ces dernières années, l’étude des mécanismes épigénétiques a permis de comprendre comment l’environnement pouvait induire des modifications de l’expression des gènes, sans modification de leur séquence ADN. Parmi les différents types de modifications épigénétiques décrits se trouve la méthylation de l’ADN, et son étude fait l’objet de nombreuses publications, en lien avec toutes sortes de variations environnementales, survenant pendant ou après la vie intra-utérine. On trouve, par exemple, l’étude des modifications épigénétiques liées à l’exposition à des composés chimiques, à des régimes alimentaires particuliers, à des substances addictives telles que la nicotine et également à des «stress» psychologiques. |
| Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=43415 |
in Revue médicale suisse > 431 (Mai 2014) . - p. 1153
[article] Epigénétique et transmission [texte imprimé] / Ariane Paoloni-Giacobino . - 2014 . - p. 1153. Langues : Français ( fre) in Revue médicale suisse > 431 (Mai 2014) . - p. 1153
| Résumé : |
Durant ces dernières années, l’étude des mécanismes épigénétiques a permis de comprendre comment l’environnement pouvait induire des modifications de l’expression des gènes, sans modification de leur séquence ADN. Parmi les différents types de modifications épigénétiques décrits se trouve la méthylation de l’ADN, et son étude fait l’objet de nombreuses publications, en lien avec toutes sortes de variations environnementales, survenant pendant ou après la vie intra-utérine. On trouve, par exemple, l’étude des modifications épigénétiques liées à l’exposition à des composés chimiques, à des régimes alimentaires particuliers, à des substances addictives telles que la nicotine et également à des «stress» psychologiques. |
| Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=43415 |
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Exemplaires (1)
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| Revue | Revue | Centre de documentation HELHa paramédical Gilly | Salle de lecture - Réserve | Exclu du prêt |
[article]
| Titre : |
Génétique des troubles auditifs chez l’enfant |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Ariane Paoloni-Giacobino ; Emmanuelle Ranza ; Marc Abramowicz ; Pascal Senn ; Hélène Cao Van |
| Année de publication : |
2019 |
| Article en page(s) : |
p.1740-1745 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Résumé : |
La majorité des troubles auditifs précoces est d’origine génétique. La détection rapide et la prise en charge adaptée limitent l’impact développemental; de même, un diagnostic étiologique précis améliore le suivi des patients. Au vu de l’hétérogénéité génétique des troubles auditifs, l’analyse par séquençage à haut débit d’un panel de gènes constitue l’approche la plus efficace et économique avec un rendement actuel d’environ 40 %. Le diagnostic moléculaire permet: 1) d’adapter la prise en charge audiologique; 2) de rechercher d’éventuels problèmes somatiques associés; 3) d’éviter des examens complémentaires inutiles dans les déficits auditifs isolés; 4) d’établir un conseil génétique pour les apparentés, voire de proposer un diagnostic précoce; 5) d’établir les bases d’une éventuelle thérapie génique future. |
| Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=65758 |
in Revue médicale suisse > 665 (2 Octobre 2019) . - p.1740-1745
[article] Génétique des troubles auditifs chez l’enfant [texte imprimé] / Ariane Paoloni-Giacobino ; Emmanuelle Ranza ; Marc Abramowicz ; Pascal Senn ; Hélène Cao Van . - 2019 . - p.1740-1745. Langues : Français ( fre) in Revue médicale suisse > 665 (2 Octobre 2019) . - p.1740-1745
| Résumé : |
La majorité des troubles auditifs précoces est d’origine génétique. La détection rapide et la prise en charge adaptée limitent l’impact développemental; de même, un diagnostic étiologique précis améliore le suivi des patients. Au vu de l’hétérogénéité génétique des troubles auditifs, l’analyse par séquençage à haut débit d’un panel de gènes constitue l’approche la plus efficace et économique avec un rendement actuel d’environ 40 %. Le diagnostic moléculaire permet: 1) d’adapter la prise en charge audiologique; 2) de rechercher d’éventuels problèmes somatiques associés; 3) d’éviter des examens complémentaires inutiles dans les déficits auditifs isolés; 4) d’établir un conseil génétique pour les apparentés, voire de proposer un diagnostic précoce; 5) d’établir les bases d’une éventuelle thérapie génique future. |
| Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=65758 |
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Exemplaires (1)
|
| REVUES | Revue | Centre de documentation HELHa paramédical Gilly | Salle de lecture - Rez de chaussée - Armoire à volets | Exclu du prêt |
[article]
| Titre : |
Gynécologie-obstétrique : tests préimplantatoires de l'embryon en médecine de reproduction |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Julie Bénard ; Célia Targa ; Fabien Murisier ; Ariane Paoloni-Giacobino ; Isabelle Streuli |
| Année de publication : |
2019 |
| Article en page(s) : |
p. 53-56 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
GYNECOLOGIE OBSTÉTRIQUE DIAGNOSTIC PRÉNATAL DIAGNOSTIC PRÉIMPLANTATOIRE |
| Résumé : |
Les tests préimplantatoires permettent à un couple fertile d’éviter la transmission d’une maladie monogénique ou d’une anomalie chromosomique structurelle à sa descendance. Mais ils peuvent également dépister des aneuploïdies (PGT-A, Preimplantation genetic testing for aneuploidy), avec pour but la sélection d’un embryon euploïde avant transfert in utero pour les couples infertiles réalisant une fécondation in vitro (FIV). En effet, les aneuploïdies, très fréquentes, sont à l’origine de la majorité des échecs d’implantation après FIV et des avortements spontanés précoces. Les indications du PGT-A restent néanmoins controversées en l’absence de preuve évidente d’une amélioration des résultats en FIV. Des études coût/efficacité et un suivi des issues néonatales sont nécessaires. Enfin, chaque situation nécessite un counseling en intégrant les aspects éthiques. |
| Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=62104 |
in Revue médicale suisse > 632-3 (Janvier 2019) . - p. 53-56
[article] Gynécologie-obstétrique : tests préimplantatoires de l'embryon en médecine de reproduction [texte imprimé] / Julie Bénard ; Célia Targa ; Fabien Murisier ; Ariane Paoloni-Giacobino ; Isabelle Streuli . - 2019 . - p. 53-56. Langues : Français ( fre) in Revue médicale suisse > 632-3 (Janvier 2019) . - p. 53-56
| Mots-clés : |
GYNECOLOGIE OBSTÉTRIQUE DIAGNOSTIC PRÉNATAL DIAGNOSTIC PRÉIMPLANTATOIRE |
| Résumé : |
Les tests préimplantatoires permettent à un couple fertile d’éviter la transmission d’une maladie monogénique ou d’une anomalie chromosomique structurelle à sa descendance. Mais ils peuvent également dépister des aneuploïdies (PGT-A, Preimplantation genetic testing for aneuploidy), avec pour but la sélection d’un embryon euploïde avant transfert in utero pour les couples infertiles réalisant une fécondation in vitro (FIV). En effet, les aneuploïdies, très fréquentes, sont à l’origine de la majorité des échecs d’implantation après FIV et des avortements spontanés précoces. Les indications du PGT-A restent néanmoins controversées en l’absence de preuve évidente d’une amélioration des résultats en FIV. Des études coût/efficacité et un suivi des issues néonatales sont nécessaires. Enfin, chaque situation nécessite un counseling en intégrant les aspects éthiques. |
| Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=62104 |
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Exemplaires (1)
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| REVUES | Revue | Centre de documentation HELHa paramédical Gilly | Salle de lecture - Rez de chaussée - Armoire à volets | Exclu du prêt |
Exemplaires (1)
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| REVUES | Revue | Centre de documentation HELHa paramédical Gilly | Salle de lecture - Rez de chaussée - Armoire à volets | Exclu du prêt |
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