Génétique des troubles auditifs chez l’enfant / Ariane Paoloni-Giacobino in Revue médicale suisse, 665 (2 Octobre 2019)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 665 (2 Octobre 2019) . - p.1740-1745 Titre : Génétique des troubles auditifs chez l’enfant Type de document : texte imprimé Auteurs : Ariane Paoloni-Giacobino ; Emmanuelle Ranza ; Marc Abramowicz ; Pascal Senn ; Hélène Cao Van Année de publication : 2019 Article en page(s) : p.1740-1745 Langues : Français (fre) Résumé : La majorité des troubles auditifs précoces est d’origine génétique. La détection rapide et la prise en charge adaptée limitent l’impact développemental; de même, un diagnostic étiologique précis améliore le suivi des patients. Au vu de l’hétérogénéité génétique des troubles auditifs, l’analyse par séquençage à haut débit d’un panel de gènes constitue l’approche la plus efficace et économique avec un rendement actuel d’environ 40 %. Le diagnostic moléculaire permet: 1) d’adapter la prise en charge audiologique; 2) de rechercher d’éventuels problèmes somatiques associés; 3) d’éviter des examens complémentaires inutiles dans les déficits auditifs isolés; 4) d’établir un conseil génétique pour les apparentés, voire de proposer un diagnostic précoce; 5) d’établir les bases d’une éventuelle thérapie génique future. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=65758 [article] Génétique des troubles auditifs chez l’enfant [texte imprimé] / Ariane Paoloni-Giacobino ; Emmanuelle Ranza ; Marc Abramowicz ; Pascal Senn ; Hélène Cao Van . - 2019 . - p.1740-1745. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 665 (2 Octobre 2019) . - p.1740-1745 Résumé : La majorité des troubles auditifs précoces est d’origine génétique. La détection rapide et la prise en charge adaptée limitent l’impact développemental; de même, un diagnostic étiologique précis améliore le suivi des patients. Au vu de l’hétérogénéité génétique des troubles auditifs, l’analyse par séquençage à haut débit d’un panel de gènes constitue l’approche la plus efficace et économique avec un rendement actuel d’environ 40 %. Le diagnostic moléculaire permet: 1) d’adapter la prise en charge audiologique; 2) de rechercher d’éventuels problèmes somatiques associés; 3) d’éviter des examens complémentaires inutiles dans les déficits auditifs isolés; 4) d’établir un conseil génétique pour les apparentés, voire de proposer un diagnostic précoce; 5) d’établir les bases d’une éventuelle thérapie génique future. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=65758

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Handicap intellectuel : apport de la génétique pour le diagnostic étiologique / Chrystel Jouan-Flahault in Revue médicale suisse, 619 (Septembre 2018)

Public ISBD [article]  inRevue médicale suisse > 619 (Septembre 2018) . - p. 1666-1669 Titre : Handicap intellectuel : apport de la génétique pour le diagnostic étiologique Type de document : texte imprimé Auteurs : Chrystel Jouan-Flahault ; Markus Kosel ; Marc Abramowicz ; Ariane Paoloni-Giacobino Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 1666-1669 Langues : Français (fre) Mots-clés : HANDICAPE MENTAL  PROBLEME TRAITE EN COLLABORATION  GENETIQUE  ETIOLOGIE  TEST  CONSULTATION Résumé : La prise en charge multidisciplinaire des patients présentant un handicap intellectuel impose la mise en œuvre d’une démarche étiologique structurée et systématique. Les avancées technologiques permettent aujourd’hui la réalisation d’analyses génétiques diagnostiques très contributives. Le CGH-array (puce d’hybridation génomique comparative) permet de rechercher des anomalies chromosomiques avec un très haut niveau de résolution; le séquençage à haut débit permet de détecter des anomalies géniques sur l’exome entier ou sur un panel de gènes. Pour le patient, la détection d’anomalies génétiques a pour objectif d’améliorer la qualité de la prise en charge; pour les apparentés, un conseil génétique est systématiquement proposé. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=60194 [article] Handicap intellectuel : apport de la génétique pour le diagnostic étiologique [texte imprimé] / Chrystel Jouan-Flahault ; Markus Kosel ; Marc Abramowicz ; Ariane Paoloni-Giacobino . - 2018 . - p. 1666-1669. Langues : Français (fre) in Revue médicale suisse > 619 (Septembre 2018) . - p. 1666-1669 Mots-clés : HANDICAPE MENTAL  PROBLEME TRAITE EN COLLABORATION  GENETIQUE  ETIOLOGIE  TEST  CONSULTATION Résumé : La prise en charge multidisciplinaire des patients présentant un handicap intellectuel impose la mise en œuvre d’une démarche étiologique structurée et systématique. Les avancées technologiques permettent aujourd’hui la réalisation d’analyses génétiques diagnostiques très contributives. Le CGH-array (puce d’hybridation génomique comparative) permet de rechercher des anomalies chromosomiques avec un très haut niveau de résolution; le séquençage à haut débit permet de détecter des anomalies géniques sur l’exome entier ou sur un panel de gènes. Pour le patient, la détection d’anomalies génétiques a pour objectif d’améliorer la qualité de la prise en charge; pour les apparentés, un conseil génétique est systématiquement proposé. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=60194

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